14. května 2011

V každém těhotenství existuje asi 5% riziko, že plod bude mít nějakou vrozenou vadu - od těch drobných až po vady závažné, ohrožující další vývoj i život dítěte. V Česku existuje hned několik možností, jak zjistit, zda několika centimetrový plod může být postižen závažnou genetickou chorobou či nikoliv. Zatímco většina gynekologů těhotné testuje kolem 16. týdne těhotenství, třetina budoucích maminek podstupuje test kombinovaný, který se provádí už na konci prvního trimestru.

Bádání nad geny, které je potřeba vyléčit, trvá několik let. České laboratoře se kolikrát předhání s těmi světovými, která přijde na konkrétní objev jako první. U nás se velkým úspěchem může pochlubit tým z Ústavu molekulární genetiky. Ten se zabývá léčením genů u obratlovců, zejména u myší. A řada výsledků jejich bádání se dá použít u dalších savců, tedy i u nás, u lidí. A za jakým úspěchem to čeští vědci vlastně stojí, zjišťoval Jiří Kokmotos.

Od genetických kuriozit v Americe zpět do Česka a k lékařům. Celé 1 % Čechů trápí vrozené srdeční vady. Někdy řešitelné jednou operací, jindy jich pacient za život musí absolvovat několik. Právě v pražské Nemocnici Na Homolce teď slaví šest let od zahájení speciálního programu, ve kterém pečují o dospělé s vrozenými srdečními vadami. V jeho databázi už má svoji kartu 2500 pacientů a další přibývají. Počet operací se už přiblížil k pěti stům, na jedné z nich byla i Silvie Friedmannová.