Chat

Ústav dědičných metabolických poruch 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy

Ing. Stanislav Kmoch

Stanislav Kmoch se zabývá genovou expresí ve tkáních zdravých i nemocných pacientů, podle níž pomocí dataminingu hledá geny zodpovědné za vznik nádorů.

Záznam chatu ze středy 2. května 2007

sambora: „Dobrý den, asi to bude hloupý dotaz, ale zajímalo by mne je-li otázka zdraví či nemoci jedince naprogramována od samého počátku jeho genetickou informací, nebo zda se tato informace a tím i osud potenciálního pacienta mění vlivem prostředí. Děkuji“

Ing. Stanislav Kmoch: „Dobré odpoledne a zdravím všechny diváky pořadu PORT. Kvalita našeho života, uvažováno v termínech zdraví - nemoc, je podmíněna genetickou informací velmi významně. U některých onemocnění je genetická odchylka - mutace hlavní, 100% příčinou. Těmto onemocněním se říká monogenní (např. fenylketonurie. U dalších onemocnění - polygenních, představují mutace významnou dispozici, která se projeví v součinnosti s kvalitou životního stylu a prostředí.“

Emilie: „Vážený pane inženýre, Váš příspěvek mně uchvátil, jak dlouho člověk musí pracovat v oboru, aby měl znalosti jako vy? Tato práce je mým snem již od dětství. Co proto mám udělat?“

Ing. Stanislav Kmoch: „Jsem rád, že Vás PORT a naše práce zaujaly. Studujte biologii, chemii, matematiku, fyziku, dějepis a jazyky a přijďte se k nám podívat.“

Terka: „Dobrý den,chtěla bych se zeptat jestli jen vyhledáváte příčinu nádorů nebo jestli ty nádory také léčíte? předem děkuji za odpověď A také se chci zeptat co vlastně děláte“

Ing. Stanislav Kmoch: „Komentář v PORTu byl trochu zavádějící. U nás v laboratoři nestudujeme nádorová onemocnění. Studujeme různá dědičně podmíněná onemocnění (hlavně metabolická), snažíme se nalézt geny a mutace které tato onemocnění podmiňují a snažíme se pochopit proč a jak mutace právě těchto genů vedou k projevům, které pozorujeme u pacientů.“

Milan: „Dobrý den, moc mně zaujala slečna u takového toho pultu, jak se jmenuje? Nemohl bych se s ní sejít?“

Ing. Stanislav Kmoch: „určitě nejste sám.....“

Terka:): „Ahoj tati, jak se máš? Měl jsi nervy,když tam byla TV?“

Ing. Stanislav Kmoch: „Cau Terko, mám se dobře, sedím u počítače, poslouchám Fila Brazilia a odpovidam na dotazy zvidavym divakum. Nervy jsem nemel a gratuluju k tvemu dnesnimu "uspechu".“

vlada: „dobrý den rád bych se otázal zdali jsou dataminingové programy také freewearowé a jak náročná je jejich obsluha z hlediska počítačové gramotnosti“

Ing. Stanislav Kmoch: „Některé z programů, které používáme pro analýzu genové exprese jsou volně dostupné - např R-console nebo MEV“

martin: „Dobrý den,kdysi jsem viděl v jakémsi pořadu o zvířatech, jak jím dorůstají odtržené končetiny,ocásky... . Může genetika něco podobného zajistit i u nás lidí?“

Ing. Stanislav Kmoch: „prakticky, jak jste videl, ale i teoreticky ano. Stačí jen umět povzbudit správné geny ve správné tkáni či ve správných buňkách ve správný čas ke správné aktivitě.“

Anna: „Dobrý den, myslíte si, že by bylo možné v budoucnu možné pomocí genetických testů zjistit odchylky a sklony k jistým druhům nádorů a zabránit jejich propuknutí?“

Ing. Stanislav Kmoch: „to je možné u řady nádorových onemocnění již dnes.“

Kalina Č.: „Dobrý podvečer, rád bych se zeptal, zda je možné za pomocí metody "Datamining" zjistit také dědičné vlastnosti buněk, případou náchylnost nakazení virem, výskytu nádoru či jinou infekcí dříve, něž je imunistní systém a celý organismus zasažen. Děkuji za zodpovězení“

Ing. Stanislav Kmoch: „Geneticky podmíněná náchylnost k virové infekci, bakteriální infekci, vzniku nádoru nebo rozvoji jiného dědičně podmíněného onemocnění se studují pomocí celé řady molekulárně biologických a genetických metod. Metody "datamininguů slouží pouze k analýze získaných dat.“

vlada: „zabýváte se zpracováním dat vycházejících z genetických informacií,jak velký musí být vzorek různých DNA (počet různých šetřených suběktů) abychom mohli usuzovat ,že výsledek je plnohodnotný ( zatížený malou chybou či náhodou)“

Ing. Stanislav Kmoch: „Obecně čím více tím lépe. V praxi jsme limitováni počtem dostupných vzorků a cenou analýz (např. u analýzy genové exprese cca 25.000 Kč/vzorek)“

Zdena: „Dobrý den. Jak moc velký potenciál v sobě skrývají kmenové buňky? Budou v dohledné době obnovit porušenou míchu, vytvořit poškozený orgán? Jaké je jejich další možné využití i v budoucnu. Děkuji Vám, přeji hezký den a hodně úspěchů ve Vaší práci.“

Ing. Stanislav Kmoch: „Kmenové buňky mají velký léčebný a výzkumný potenciál. Termín jejich úspěšné a obecně rozšířené klinické aplikace si nedovoluji odhadnout.“

Terka:): „A jak můžete najít jeden určitý gen mezi dalšími 30 000??“

Ing. Stanislav Kmoch: „Omlouvám se, tady již dlouho dlužím odpověď. Na jeden určitý gen se můžeme podívat např. mikroskopem, kdy si na něj "přilepíme" pro něj specifickou barevnou značku. Pomocí jiné metody si můžeme gen ze studované tkáně namnožit (metoda polymerázové reakce, PCR) a přečíst jeho sekvenci...“

vlada: „tedy kolik vzorků vztahujících se k jednomu jevu průměrně zkoumáte a kdo takový výzkum platí..“

Ing. Stanislav Kmoch: „v současnosti zpracováváme data z jednoho takového projektu - 13 pacientů, 9 kontrol, každý vzorek ve dvou opakováních, vše analyzováno proti jednomu společnému referenčnímu vzorku, tj 88 analýz zdroje grantová agentura Ministerstva zdravotnictví a projekt Ministerstva školství“

Fanda: „Dobrý den, jak hodnotíte jako odborník výhody/rizika genetických úprav rostlin a organismů. Myslíte si, že je již vhodná doba pro konzumaci gen. upravených plodin?“

Ing. Stanislav Kmoch: „s konzumací geneticky modifikovaných potravin nemám problém. DNA se mi v žaludku rozloží ať je jakéhokoliv původu... Genetické úpravy rostlin a organismů. To je na delší diskusi.“

martin: „Dá se využít spojení velkého množství propojených počitačů přes internet v genovém výzkumu?“

Ing. Stanislav Kmoch: „Ve smyslu sdílení za účelem analýzy velkého množství dat (asi máte na mysli analogii ze SCETI) se počítače nepropojují (alespoň o tom nevím). Existuje však celá řada veřejně dostupných a veřejností budovaných databází (např. NCBI....)“

vlada: „jaký je obecný postup genetického upravování plodin“

Ing. Stanislav Kmoch: „Jeden klasický je šlechtění, vyberete si nějaký znak a pak křížíte a křížíte.... Protože je tento postup pomalý, snaží se lidé přijít na mechanismy (geny), které rozvoj tohoto znaku podmiňují. Pokud takový gen naleznete, získáte a vložíte jeho DNA sekvenci do nějakého nosiče, vektor (to je jiná specifická molekula DNA, např. část viru)a pomocí tohoto nosiče dopravíte váš gen do příslušného organismu. Organismus gen začne používat pro syntézu proteinu, který změní původní fenotyp a fenotyp požadovaný.“

vlada: „bylo by možn se současným stavem vědy poskládat dna tak abychom vytvořili životaschopný nový organizmus s požadovanými vlastnostni ( "vyrobit nový druh")“

Ing. Stanislav Kmoch: „O to se řada lidí snaží. Jedním z průkopníků je Graig Venter a jeho institut v USA“

g-lobby: „Dobrý večer, mám na Vás dotaz týkající se vztahu mezi genetickou výbavou a strukturou a typologií osobnosti, popř. jaký vliv na utváření této struktury a typologie má biologické prostředí při vnitroděložním vývoji a následně "sociální komunikace". Další můj dotaz opět není přímo z oboru nemocí, ale také se vztahuje ke genetické informaci. Existuje nějaký gen, skupina genů, určujících sexuální orientaci? Nedavno jsem se dočetl, že ženy, které mají "gen plodnosti" s větší pravděpodobností budou mít potomka muže homosexuála, a pravděpodobnosrt s každým dalším mužským potomkem roste. Děkuji za odpovědi a přeju příjemný zbytek večera.“

Ing. Stanislav Kmoch: „Několik genů s vlivem na sexuální orientaci bylo skutečně popsáno. Jejich skutečný příspěvek a mechanismus jejich působení ale není vůbec jasný.“

martin: „ví se jak to udělat? umí se to? jsou potřeba k tomu kmenové buńky?“

Ing. Stanislav Kmoch: „To je asi otázka k dorůstání tkání, končetin.... Teoreticky do značné míry ano, to jsem vám posal, ve správný čas, správný gen..... Prakticky velmi omezeně. Neznáme přesně mechanismy vzájemných genových regulací, souhru činnosti jednotlivých typů buněk tvořících tkáň... Kmenové buňky jsou jedním z východisek.“

vlada: „nemůže být pro plodimu nadrodukce i podstatné bílkoviny kódující požadovanou vlastnost kontraproduktivní“

Ing. Stanislav Kmoch: „Asi může, vše v přírodě vyžaduje jistou rovnováhu...“

Lukáš: „Jak dlouho už pracujte?“

Ing. Stanislav Kmoch: „18 let“

vlada: „melo by prakzický význam ozarování genetitckého materiálu - zkoumání vzniklých mutací nebo by to byla zbytecná cinnost??“

Ing. Stanislav Kmoch: „tento postup se pouzival a pouziva. Dalsi moznosti je podavaní chemických látek, mutagenů např. myším, s následným výběrem zajímavých fenotypů a identifikací mutovaných genů. Dnes je ale nejvíce používaný postup cíleného vyřazování (KO mutace) nebo cílené mutageneze jednotlivých genů“

vlada: „jak vypada vas bezny pracovni den - uvazuji o pripadnem studiu genetiky tak jake bych mel vyhlidky :)“

Ing. Stanislav Kmoch: „ráno káva, ta je nezbytná, pak diskuze s kolegy studenty, čtení, psaní, plánování experimentů, učení se nových postupů, ...“

mydloš: „Jaké jsou mýty vo nutnosti geneticky modifikovaných rostlinách? Děkuji.“

Ing. Stanislav Kmoch: „proč mýty? Nutností a podmínkou přežití člověka v přírodě je využívání a postupné ovlivnění okolí. Cílená genetická modifikace je jednou z cest jak získat větší množství potravy z menší rozlohy, za použití menšího množství pesticidů, herbicidů..... Jako každá jiná lidská činnost i tato má své pro a proti.“

vlada: „čili život genetika je o stalem prijmani novych infornacii?“

Ing. Stanislav Kmoch: „Nejenom o přijímání ale i získávání,poskytování a rozšiřování“

Lišák: „Máte rád hudbu - zejména pochody ? Máte ji v genech ?“

Ing. Stanislav Kmoch: „mám - pochody ne, mám“

Anet: „Ve tkanich zdravich i nemocnych: cili nemocnych??zdravych??VYSVETLETE prosim blize :)))“

Ing. Stanislav Kmoch: „nerozumim otazce“

vlada: „existují internetové stránky s bližšími informacemi o šlechtitelských postupech ( volně přístupné ) většinou se jedná o univezitní zdroje jež předpokládají být studentem oné univerzity.“

Ing. Stanislav Kmoch: „to je otazka nebo informace pro ostatni?“

Stříbrný: „Pane inženýre, zajímavá odpověď - přežití člověka..., postupné ovlivnění okolí... - není to také odpověď na klimatologické proměny ? Jak se na to díváte Vy? Děkuji a přeji úspěchy v práci i v životě. Stříbrný“

Ing. Stanislav Kmoch: „klimatické změny jsou jistě jedním z impulsů. Nemyslím tím ale současnou mediální přestřelku, mám na mysli třeba postupnou přeměnu úrodných území na pouště (Sahara) nebo ochlazování ve středověku ap..“

g-lobby: „A ještě co se týče vztahu geny - typologie osobnosti (temperament a další součásti) ? je nějaká souvislost?“

Ing. Stanislav Kmoch: „Já si myslím že tento vztah existuje. Jeho objasnění je ale velmi komplikované. Hlavním problémem je podle mého nemožnost jednoznačně definovat skupiny osob ke zkoumání.“