Sama doma

Záznam chatu z úterý 3. dubna 2018

ANGOLA: „Je Downův syndrom dědičný?“

MUDr. Veronika Frísová: „Downův syndrom je dědičný, protože je způsoben přítomností tří místo dvou chromozómů 21. Tato chybná genetická informace je přítomna u jedince postiženého Downovým syndromem ve všech jeho buňkách, tzn. i spermiích a vajíčkách.“

ANTI: „Co přesně Downův syndrom je a od kdy je znám?“

MUDr. Veronika Frísová: „Downův syndrom je genetická, tzv. chromozomální vada. Je způsoben poruchou počtu chromozómů 21, které jsou ři místo obvyklých dvou. Postižený jedinec může i nemusí mít nějakou tělesnou vadu (vada srdce, střev, atd.), ale vždy trpí určitým stupněm mentálního handicapu.“

MONTANA: „Downův syndrom - jak je to s ním v ČR - výskyt, znalosti, léčba?“

MUDr. Veronika Frísová: „Downův syndrom postihuje je přítomen u 1 z 500 plodů ve 12. týdnu těhotenství. Pokud by nebyl v průběhu těhotenství tzv. screeningem (a při zjištění ukončeno dané těhotenství), postihoval by cca. 1 z 800 novorozenců. Díky screeningu je však jeho výskyt mnohem nižší. V ČR se podaří v těhotenství odhalit okolo 80% plodů postižených DOwnovým syndromem. Postižené plody se nyní hledají především během prvotrimestrálního screeningu, dřívější triple test (krevní test okolo 16. týdne z krve budoucí maminky)se již opouští.“

Barbora Brůžková: „Dobrý den paní doktorko, Má známá chodila na Vaši kliniku Profema v době těhotenství a byla velice spokojená s celkovým přístupem a profesionalitou. Bere Profema i gynekologické pacientky? Mohla bych se u vás zaregistrovat? Předem děkuji za odpověď Barbora Brůžková“

MUDr. Veronika Frísová: „Ano, jistě, registrujeme do kompletní péče jak těhotné tak netěhotné ženy. Navíc k nám dochází hodně budoucích maminek pouze na ultrazvuková vyšetření.“

Ivana: „Dobrý den, paní doktorko, jsem v 10 tt po IVF, bere se těhotenství po IVF automaticky jako rizikové? Hrozí obecně větší riziko Downova syndromu po IVF než bez IVF? Půjdu na prvotrimestriální screening. Doporučila byste nějaké další speciální vyšetření? Děkuji“

MUDr. Veronika Frísová: „Ano, toto těhotenství se bere jako rizikové. Už jen proto, že je pro Vás složitější otěhotnět. Riziko Downova syndrmu je u těhotenství po IVF stejné jako u normálního spontánního těhotenství- záleží na věku maminky a stáří plodu. U těhoteství po IVF je pouze mírně zvýšeno riziko tzv. strukturálních vad, především vad srdce. Nicméně, většina plodů po IVF je zdravých.:-)“

Nikol: „Dobrý den, je mi 41 let a čekám své první dítě. Jak vysoká je pravděpodobnost vzniku tohoto syndromu v tomto věku a jaké faktory jsou zahrnovány jako rizikové?“

MUDr. Veronika Frísová: „Dobrý den, riziko postižení plodu Downovým syndromem je u 41leté ženy okolo 1:50, tzn 2%. Toto riziko lze upřesnit ultrazvukovým vyšetřením plodu a krevními testy z krve budoucí maminky.“

Eva: „Dobrý den, je mi 39, nemám žádné zdravotní problémy, mám tři zdravé děti (nar. 2013, 2014 a 2015), momentálně jsem 16tt se čtvrtým. Prvotrimestrální screening mi vyšel u vady T21 v poměru 1:100 (jinak ostatní markry včetně utz dopadly v pořádku), přestože celkový výsledek byl vyhodnocen jako "negativní" ten poměr 1:100 mě dosti znepokojil....? jaký je Váš názor.Děkuji“

MUDr. Veronika Frísová: „Dobrý den, obávám se, že špatně rozumíte výsledku, riziko 1:100 není "negativní". Musela bych zřejmě Vaše výsledky vidět a plod vyšetřit...“

Ivana: „Dobrý den, paní doktorko, jsem v 10 tt po IVF, bere se těhotenství po IVF automaticky jako rizikové? Hrozí obecně větší riziko Downova syndromu po IVF než bez IVF? Půjdu na prvotrimestriální screening. Doporučila byste nějaké další speciální vyšetření? Děkuji“

MUDr. Veronika Frísová: „Dobrý den, jak jsem již psala, riziko Downova syndromu není zvýšené. Zvýšeno je mírně riziko vrozenýc vad srdce. Doporučuji Vám proto detailní vyšetření morfologie a anatomie plodu okolo 20. týdne, ideálně i okolo 12.týdne těhotenství (kromě prvotrimestrálního screeningu Downova syndromu).“

Eva: „Dobrý den, podílejí se na vzniku Downova syndromu také bezpečnostní rámy při vchodu např. do budovy soudu apod. a bezpečnostní prohlídky na letištích? Děkuji za odpověď“

MUDr. Veronika Frísová: „Dobrý den, nepodílejí“

Barbora: „Paní doktorko jste skvělá, byla jsem v Profemě vždycky moc spokojená.“

MUDr. Veronika Frísová: „Moc děkuji :-)“

Pavla: „Dobrý den, kdy je prosím vhodná doba pro první screening? Jak toto vyšetření vůbec probíhá? Děkuji“

MUDr. Veronika Frísová: „Dobrý den, ideální je provést krevní test zmateřské krve okolo 10. týdne těhotenství (vyšetření PAPP-A a free-beta HCG) a detailní ultrazvukové vyšetření plodu okolo 12. týdne těhotenství s výpočtem rizika Downova syndromu.“

ANTI: „Downův syndrom - Ví se o něm vše?“

MUDr. Veronika Frísová: „Ví se, co je příčinou této vady, jak častá je a co způsobuje. Neumí se bohužel dodnes vyléčit.“

Jana Uhlíková: „Dobry den, jak moc presne je vysetreni po 15tydnu tehotenstvi? Predchozi 3deti zdrave a pripadny vek 43 je vetsi riziko asi,ze ? Hezky den“

MUDr. Veronika Frísová: „Po 15. týdnu můžete mít screening Downova syndromu pouze triple testem, který rozpozná okolo 65% plodů s DOwnovým syndromem, ale u maminek nad 40 let je často falešně pozitivní (pozitivní u zdravého těhotenství). Lepší je detailní genetický ultrazvuk v 16.-20. týdnu, ten umožní odhalit okolo 80% plodů s Downovým syndromem. A úplně nejlepší je test volné DNA plodu kolující v krvi budoucí maminky (PANORAMA, HARMONY), ten je téměř 100%. Nevýhodovu je však cena okolo 12 000KCz“

Petra: „Dobrý den, zmínila jste, že screening se provádí ve spec. pracovištích. Ovšem moje gynekoložka jej provádí ve své ordinaci běžné gynekologie. Je to také v pořádku?“

MUDr. Veronika Frísová: „Dobrý den, záleží, zda je VAše gynekoložka FMF certifikována. Seznam fmf certifikovaných lékařů můžete nají na stránkách mé ordince www.profema.cz (Co byste měla vědět v menu)“

Pavla Krucká: „Dobrý den, paní doktorko, moc Vás zdravíme. Byli jsme u vás v Profeme při obou těhotenstvích, máme 2 zdravé kluky. Děkujeme a snad se uvidíme ještě potřetí :-) ať se Vám daří!“

MUDr. Veronika Frísová: „Dobrý den, děkuji a držím pěsti :-)“

Marie: „Dobrý den, dá se krevní test z mateřské krve provést i po zmiňovaném 10 týdnu, popř do kterého týdne?“

MUDr. Veronika Frísová: „Test volné DNA z krve budoucí maminky lze provést od 10. týdne až do konce těhotenství.“

NM: „Dobrý den, paní doktorko, chtěla bych se informovat zdali může mít UTZ negativní vliv na miminko..aktuálně jsem ve 30 TT a takřka od začátku těhotenství musím co 2-3 týdny na UTZ..předem děkuji za Vaší odpověď a přeji pěkný den“

MUDr. Veronika Frísová: „Dobrý den, žádné stdie neprokázaly negativní vlvi ultrazvuku na plod.“

Roxy: „Dobry den. Pri mem prvotrimestralnim screeningu byl nalezen u miminka echogenni fokus na srdicku. Pani doktorka me uklidnila, ze je to caste a doporucela podrobnejsi vysetreni ve 20 tt. Presto se ale obavam o zdravi miminka a hlavne toho jak mu srdicko funguje. Jak zavazne to podle Vas je a je mozne, ze bude mit miminko vadu srdicka? Moc dekuji. Hezky den.“

MUDr. Veronika Frísová: „Dobrý den, echogenní fokus srdíčku vůbec nevadí, můžete jej mít i Vy a ani o tom nevíte (pokud nemáte ultrazvukovou echokardiografii). Potřebujete dettailní ultrazvukové vyšetření ve 20. týdnu, aby se potvrdilo, že je to jediná odchylka a nejsu přítomny další znaky DOwnova syndromu, kkteré se hledají ve druhém trimestru.“

Šárka Charvátová: „Dobrý den, chci se zeptat na testy které se dělají v těhotenství. Otěhotněla jsem pomocí IVF, prvosemestrální screening vyšel dobře, ale následný triple test vyšel pozitivně na downa. Hrozně nás to vyděsilo, stálo nás to hromadu nervů a peněz, podstoupili jsme test z krve a naštěstí se nám v březnu narodila zdravá holčička. Můj dotaz zní, který z těchto dvou testů je přesnější a je vůbec možné, aby se po IVF narodilo miminko s Downovým syndromem? Děkuji a přeji pěkný den. Šárka“

MUDr. Veronika Frísová: „Dobrý den, 1.prvotrimestrální screening je mnohem pesnější než triple test 2. i po IVF se může narodit dítě s DOwnovým syndromem (je to velmi nepravděodobné pouze v případě, že se speciálně za příplatek provádí tzv. preimplantační diagnostika- testování některých chromozomálních vad v rýhujícím se vajíčku)“

Veronika K.: „Dobry den,prosím,co vše lze poznat z amniocentezy,repektive jaké závazne vady z ni poznat nelze,a jakou má spolehlivost. Slyšela jsem o tzv.panirams testu.Kterou metodu doporučujete? Dekuji!“

MUDr. Veronika Frísová: „Dobrý den, z amniocentézy se běžně poznají velké genetické vady (změny počtu a větší změny struktury chromozómů). Lze připojit i speciální testy na menší změny genetické infomace (tzv. array metody a genetické sondy na onemocnění způsobená malinkými změnami chromozómů - tzv. genů) Amniocentéza neumožní poznat rozštěpové vady, vady srdce, mozku, končetin atd. - tzv. strukturální vady. Ty se hledají ultrazvukem.“

Gabriela: „Dobrý den paní doktorko, jak je to u dvojvaječných vojčat? Rozpozná test z krve matky, zda je DS jen u jednoho miminka nebo pri pozitivnim vysledku testu je nutne na odber plodove vody kazdeho miminka? Dekuji za odpoved“

MUDr. Veronika Frísová: „Dobrý den, krevní test je z Vaší krve a rozhodně nepozná, zda je nemocný jeden či oba plodu a pokud jeden, tak který. Odběr plodové vody se proto provádí u každéjo plodu.“

Petra: „Dobrý den, je mi 40 let a riziko z prvotrimestrálního screeningu mi vyšlo 1:250. Celkem mě to znepokojilo. Hodnoty jsem měla PAPP-A 0,87 a free-beta HCG 2,72. NT - 0,8. Nosní kůstka přítomna. Setkala jste se ve své praxi s podobnými výsledky a přesto bylo vše v pořádku?Moc děkuji za odpověď.“

MUDr. Veronika Frísová: „Dobrý den, provádím rozsáhlejší ultrazvukové vyšetření s vyšetřením nejen nosní kůstky ale i dalších 3 znaků Downova syndromu. POkud je abnormální výsledek krevního testu (jako u Vás), je u mne většinou riziko při normálním ultrazvukovém nálezu mnohem nižší. A i tak, samozřejmě, je-li riziko 1:250, 249 takových těhotenství skončí porodem zdravého novorozence, jen 1 novorozenec z těch 250 bude postižen (riziko okolo 0.4%)“

Markéta: „Dobrý den je mi 30 čekám druhé dítě po prvni screening jsem měla 1:46 výsledek na downuv syndrom teď po další krvi vychází jeden gen vyšší. Je šance že bude miminko v pořádku jsem v 18+5 příští týden jdu na odběr plodové vody.“

MUDr. Veronika Frísová: „Dobrý den, podle mého názoru byste měla mít co nejdříve provedený invazivní výkon... Zbytečně se nervózní trápíte čekáním.. Nevím jaký gen myslíte vyšší po krevních testech (a jakých testech). Ale riziko, že plod má Downův syndrom je při riziko 1:46 okolo 2%.“

Šebestová: „Dobrý den. Jaká je současná statistika dětí s tímto syndromem. Stoupá - jako např. autismus- nebo klesá ? Mají mladí rodiče zájem o informace a příp. zjištění dispozic páru k produkci dítěte s tímto syndromem ? Děkuji za odpověď.“

MUDr. Veronika Frísová: „Dobrý den, stoupá počet dětí označovaných za autisty - alespoň dle informací v médiích. Autismus nelze prenatálně nijak vyšetřovat - hledat. Výjimku tvoří, je-li známa genetická odchylka či vada mozku, která k němu vede (ve většině případů tomu ale tak není)“

Benáčková Bedřiška: „1Dcera má trisomiii chromozomu bude muset podstoupit amniocentézu?“

MUDr. Veronika Frísová: „Dobrý den, záleží, o jakou vadu jde. Měla by jít na genetickcou konsultaci ke klinickému genetikovi, který se vyádří k riziku přenosu vady na plod a mpžnostem testování.“

Svobodová Šárka: „Vážená paní doktorko, můj dotaz se uplně netýká Downova syndromu. Ráda bych se zeptala na jinou věc- jsem teď těhotná( 8.týden) a v období ovulace jsem kvůli nákaze syna roupy brala lék Vermox( mebendazolum - učinná látka). Jsem teď z toho samozřejmě nervosní.. Můžete mi poradit co dál? Vyšetření v genetické poradně mě čeká .. Děkuji“

MUDr. Veronika Frísová: „Dobrý den, nebojte, většinou se nic zásadního nestane :-) Potřebujete detailní ultrazvukové vyšetření orgánů a sytémů plodu ideálně již ve 12. a pak 20. týdnu těhotenství. A samozřejmě prvotrimestrální screening Downova syndromu a dalších častých chromoozmáních vad. Bude-li vše v pořádku, nepotřebujete rozhodně amniocentézu a miminko bude zdravé :-)“

Petra: „Můžu se ještě zeptat, které další tři znaky Downova syndromu se vyšetřují?“

MUDr. Veronika Frísová: „Nt, nosní kůstka, trojcíá chlopeň (trikuspidální regurgitace) a ductus venosus. Vyšetření musí provádět FMF certifikovaný lékař a u něj v počítači s doplněním výsledků krve spočítat ihen po vyšetření riziko DOwnova sydnromu (viz. www.profema.cz - Co byste měla vědět )“

Petra: „Dobrý den ještě jednou, moje lékařka na seznamu pro provádění screeningu není, avšak ho provádí. Bude i tak kvalita v pořádku? Děkuji“

MUDr. Veronika Frísová: „Dobrý den, nedoporučuji screening u FMF necertifikovaného lékaře. Certifikovaní lékaři jsou z ANglie hlídáni co se týče kvality, auditují své výsledky. Navíc mají software, na kterém počíají riziko DOwnova syndromu.“

Lenka 34let: „Dobrý den, V prvotrimestralnim screeningu mi vyšly výsledky T21 1/11550 a T13+18 1/50000 Ted jsem byla na krvi v 2.trimestru a volali mi, že mám špatné výsledky na DS. Bohužel nic podrobnejsiho mi řečeno nebylo, jen objednaná schůzka s genetičkou. Můj dotaz zní : Jak je možné, že když prvotrimestralni vyšel dle MUDr výborně tak ten druhý špatně? Trochu mě to vyděsilo. Děkuji za odpověď.“

MUDr. Veronika Frísová: „Dobrý den, nevím, jak kvalitně byl proveden prvotrimestrální screening, c obsahoval a zda jej prováděl FMF certifikovaný lékař. Po provtrimestrálním screeningu v našem centru krevní test ve druhém trimestru nedoporučujeme. Pokud jej ošetřující gynekolog nějaké mamince přesto provede a dopadne špatně, doporučujeme mamince detailní genetický ultrazvuk se specializovaným vyšetřením srdce plodu (fetální echokardiografie). Pokud je nález normální, žádnou amniocentézu nepotřebuje“