Vědci umí předpovídat mutace genů. Pomáhá jim k tomu webový portál

Jakými dědičnými nemocemi člověk trpí nebo které genové mutace jsou pro něj nebezpečné, pomáhá vědcům zjistit nový webový portál. Zprovoznili jej v Brně. Díky analýze genů mohou onemocněním efektivněji předcházet.

Program pracuje se vzorky odebraných tkání
Zdroj: ČT24

Geny jsou jedním z faktorů, které ovlivňují lidské zdraví. Jejich mutace mohou například za některé typy rakoviny nebo Alzheimerovu nemoc. Právě mutace genů umí nově tým brněnských vědců předpovědět. Pomáhá jim k tomu webový portál, který pravděpodobnost poruchy genetické výbavy vypočítá.

Potřebuje k tomu data získaná z tkáně, kterou lékaři pacientům chirurgicky odeberou. „Program provede sérií výpočtů, ke kterým využívá celou řadu metod. Ty postupně předpoví pro každou mutaci, zda je pro zdraví neškodná, nebo ne. Využití více metod zvyšuje spolehlivost výpočtu,“ uvedl vedoucí výzkumu Jiří Damborský z Mezinárodního centra klinického výzkumu ve Fakultní nemocnici u Svaté Anny. Spolehlivost metody je 87 procent.

Mutace genů totiž mohou vést k šesti až osmi tisícům chorob. „Postihují až osm procent populace. U jednoho procenta jsou onemocnění poměrně vážná,“ dodal vedoucí výzkumu. Nakolik se nemoc rozvine, ale nezáleží pouze na genech. Důležitými faktory jsou také prostředí, životní styl nebo strava.

Video Události v regionech (Brno)
video

Vliv genů na lidské zdraví

Portál pomůže k zahájení včasné léčby  

Data z portálu PredictSNP využívají především vědci, kteří se snaží pomocí nich odhalit další souvislosti mezi genovými mutacemi a lidským zdravím. Přestože jsou webové stránky veřejně přístupné, laik je příliš nevyužije. Naopak lékařům získané výsledky mohou pomoci k naordinování správné a včasné léčby pacientům.

Jim i vědcům analyzované vzorky také ukážou, zda odhalené mutace souvisí s onemocněními, kterými trpí pacienti nebo jejich rodinní příslušníci. V programu ale nejsou uložené identifikační údaje pacientů, a tak není možné na základě dat říci, jak jsou choroby zastoupeny v populaci.