Vědci objevili nový gen Kufsovy choroby

Praha - Pracovníci Ústavu dědičných metabolických poruch publikovali zásadní práci na téma Kufsovy nemoci. Výzkumnému týmu tohoto ústavu 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnici v Praze se podařil objev nového genu a určení molekulární podstaty Kufsovy choroby. Jde o jednu ze sedmi variant vzácných neurodegenerativních onemocnění. Většinou se projevuje epilepsií a ztrátou rozumových schopností. Vědci na objevu pracovali tři roky. Ve výzkumu ale budou pokračovat i dál, poškozený gen totiž objevili jen u části nemocných.  

„Pacienti, kteří onemocní v dětském věku, ještě většinou trpí slepotou. Demence může do jisté míry připomínat Alzheimerovu chorobu,“ podotkl pracovník Ústavu dědičných metabolických poruch Viktor Kožich. Podle slov dalšího pracovníka ústavu Stanislava Kmocha ale tento objev pro pacienty mnohé nezmění. „Bavíme se tady totiž o základním biomedicínském výzkumu. Studujeme genetickou variabilitu člověka a poznáním určitých odchylek jsme schopni poznat tu normu biologie člověka,“ dodal.

Ústav dědičných metabolických poruch se zabývá především studiem vzácných onemocnění, která se vyskytují v rodinách. „U těch proto víme, že je zde jasně definovaná genetická komponenta. Zkoumáme odchylky geonomu pacientů a porovnáváme je s normou genetické výbavy člověka, kterou nám poskytují pracoviště z celého světa,“ řekl Kmoch.

Video Reportáž Markéty Šenkýřové
video

Reportáž Markéty Šenkýřové

Pro ústav je to již pátá úspěšně dokončená a publikovaná studie. Další dvě jsou přitom před dokončením. „Doufáme, že díky novým technologickým vynálezům se bude počet zjištěných a popsaných onemocnění jen zvyšovat,“ doufá Kmoch. Kožich tvrdí, že cesta k léčbě této choroby je ještě velmi dlouhá. Objev genu totiž zatím není schopen poskytnout nějaké léčebné postupy pro nemocné pacienty.

Kufsova choroba je onemocnění mozku, je nevyléčitelná

Tým objevil mutaci u genu DNAJC5, který má vliv na bílkovinu s označením CSPalfa. Tento protein se podílí na správném přenosu chemických signálů mezi neurony v mozku a napomáhá umístění řady dalších bílkovin v těchto mozkových buňkách. Odhalená genová mutace způsobuje, že protein CSPalfa ztrácí svou funkci. To vede k onemocnění. U potomků pacienta s Kufsovou chorobou je pravděpodobnost onemocnění 50 procent.

Vzácná Kufsova choroba je závažné dědičné onemocnění mozku, které je nevyléčitelné. Je to porucha metabolismu tuků a bílkovin v mozkových buňkách. Projevuje se až v dospělosti, stav pacienta se postupně zhoršuje. Objevují se křeče, poruchy hybnosti, paralýza a demence. Nemocný pak zhruba do sedmi let umírá. Podle profesora Milana Elledera z ÚDMP se nemoc nedá u pacientů odhalit, dokud se neprojeví obtíže. Objev genu by tak mohl zatím třeba napovědět, kdo by chorobou mohl v budoucnu onemocnět.