Chat
MUDr. Kateřina Kyselová
Záznam chatu ze čtvrtka 18. dubna 2024
ANTIMONY: „Jaký je vztah mezi lékařskou genetikou a nelékařskou genetikou?“
MUDr. Kateřina Kyselová: „Dobré ráno, lékařská genetika se zabývá přímo nemocemi a jejich klinickým zhodnocením. Nelékařská genetika je možno vysvětlit dvěma pojmy - buď je to obor genetiky, který se nezabývá nemocemi. Nebo v medicíně se jedná o laboratorní pracovníky, kteří nejsou lékaři.“
ANTI: „Jaká by měla být etika a koncepce ambulance lékařské genetiky?“
MUDr. Kateřina Kyselová: „Etika je samozřejmě v genetice důležitá a existují různá etická doporučení.“
ANTIMONY: „Čím je specifická, zajímavá Vaše ambulance lékařské genetiky?“
MUDr. Kateřina Kyselová: „Práce je zajímavá v tom, že se nezabýváme pouze omezeným oborem, ale vlastně je genetika skoro ve všech oborech medicíny.“
ANTI: „Jaká je současná česká lékařská genetika?“
MUDr. Kateřina Kyselová: „Současná lékařská genetika je srovnatelná se zahraniční, drží krokve všech oblastech.“
ANTIMONY: „Jaká by měla být správná ambulance lékařské genetiky?“
MUDr. Kateřina Kyselová: „Samozřejmě profesionální, ale měla by mít i empatický přístup. Je to velmi složité, žít s nějakým problémem, navíc, když člověk ví, že to nemůže moc změnit.“
ANTI: „Jaké je přesná definice pojmu lékařská genetika?“
MUDr. Kateřina Kyselová: „Lékařská genetika je obor, kterého zajímají hlavně dědičné a vrozené choroby, jejich detekce, zmírňování projevů a zjišťování rizik pro další generace.“
babička: „Dobré ráno paní doktorko, máme adoptovanou dívenku, jak zjistit pomocí genetiky náchylnosti k chorobám, když nám bylo sděleno, že se může o své původní rodině dovědět až v 18 letech-plnoletosti. To si myslíme, že je proti lidským právům. Jak je to s dětmi, které odložili do boxů?“
MUDr. Kateřina Kyselová: „Dobré ráno, co se týká genetických testů na přenašečství či dispozici ke genetické chorobě u zdravého člověk, tak i ty se většinou provádějí až v době plnoletosti. Člověk, který je zdráv, si musí sám rozhodnout, zda-li chce informaci o možnosti onemocnění nějakou chorobou znát.“
Marie: „Dobré ráno měla bych na vás dotaz, bylo nás 8 sestřenice a 4 jsme postupně onemocněly ca prsu, máme mezi sebou velké věkové rozmezí od v současné době 70-88 let. Nejdříve jsem onemocněla já v roce 2008 v 55, pak postupně další 77, 85 a nyní poslední ve věku 86. Všechny až na tu poslední jsme podstoupily léčbu, a nyní se postupně dozvídám, že naše babička onemocněla rakovinou prsu v roce 1953 kdy jsem se narodila já jako poslední, po operaci žila ještě 6 let, já už jsme 16 let po operaci a myslím si, že máme nějaké genetické geny, ale nevím jak bych zjistila pro naši další generaci čeho se má vyvarovat a jak se starat, aby také tato nemoc nepropukla. Děkuji za odpověď“
MUDr. Kateřina Kyselová: „Dobré ráno, predispozice k nádorovým onemocněním se dá vyšetřit. Nicméně k testování je nutné splnění určitých kritérií, včetně informací o rodině, nicméně jsou důležité i další faktory, jako histologie. Určitě se můžete obrátit na ambulanci genetiky ve Vaší oblasti a tam s Vámi vše proberou.“
Petra: „Dobré ráno paní doktorko. Dcera měla v těhotenství podezřeni na downův syndrom. Nechali si udělat vyšetření z krve, za které dali 12000kč a všechny syndromy byly negativní a vše bylo ok. Všechny screeningy byly vpořádku. Stejně se jim narodila postižená holčička, oční vady, 1 očičko nevyvynuté a druhé slabší nervy. K tomu nějaké obličejové vady. Proč to nejde zjistit? Děkuji“
MUDr. Kateřina Kyselová: „Dobrý den, to mě mrzí. Bohužel vše zjistit nelze, ani to neumíme. Ten test, který měla dcera provedený, byl na Downův syndrom a jemu podobné syndromy, vzniklé na podkladě změnu počtu chromozomů. Další jsou vady vzniklé jen poruchou jednoho genu - takzvané monogenní choroby a i ty mohou vzniknout náhodně. Nicméně v rodině, kde se nic takového nevyskytuje, je vyšetřit neumíme. Bohužel, nejde zatím vyšetřit vše.“