Dobré ráno

Záznam chatu ze středy 13. září 2017

ds: „Co se na UPOL ohledně lék. genetiky nejvíce zkoumá?“

MUDr. Renáta Černičková: „Ako lekári sa skor sústredíme na kontakt s pacientom vo fakultnej nemocnici a skúmanie prenechávame iným. Ale veľakrát sa stane, že skúmame konkrétnu zmenu napr. v géne alebo zasahujúcu niekoľko génov u konkrétneho pacienta.“

Dotaz: „Čemu se v lékařské genetice věnujete přímo vy?“

MUDr. Renáta Černičková: „Ja sa venujem hlavne neplodným párom, tehotmným a onkologickým pacientom.“

Jana Nováková: „Dobré ráno! Vystupujete v České televizi, taak proč divákům kazíte už od rána den Vašimi bláboly ve slovenštině? Jako lékařka byste snad na veřejnosti měla vystupovat v češtině, která je úředním jazykem, aby Vám diváci rozuměli.“

MUDr. Renáta Černičková: „Niekomu kazím, niekomu zlepšujem“

Petr: „Dobrý den. Je pravda, že má žena větší a širší močový měchýř než muž ?“

MUDr. Renáta Černičková: „Žena má o niečo vačší močový mechúr, áno“

SK: „Jaká je česká lékařská genetika?“

MUDr. Renáta Černičková: „Tak ako aj v iných krajinách, začína pohovorom s pacientom, skúmaním jeho rodokmeňa a následuje skúmanie v laboratóriu.“

Jana Nováková: „Dobré ráno! Proč jste se nenaučila česky, když zde žijete a pracujete.Vaše slovenština v České televizi je znak Vaší velké arogance. Mají se kvůli Vám Vaši pacienti a diváci České televize učit slovensky?“

MUDr. Renáta Černičková: „Myslím, že ak potrebujem, tak češtinu ovládam a to sa týka aj rozhovoru s pacientmi a mrzí ma, že naopak to nie je a museli by ste sa slovensky učiť :-)“

Jana Nováková: „Myslím, že je slušné a zdvořilé jako lékařka vystupovat na veřejnosti v České televizi v úředním jazyce země, kde žiji a pracuji. Jaký názor na to máte Vy?“

MUDr. Renáta Černičková: „Myslím si, že keby bol pozvaný iný hosť, nikoho by neudivovalo, keby vravel vo svojom jazyku s tým rozdielom, že sa v bežnom živote nestretávam s tým, žeby mi ľudia nerozumeli a potrebovali preklad.“

Jana: „Dobrý den paní doktorko, rodiče zemřeli v relativně nízkém věku na infarkt a mozkovou mrtvici. Prarodiče jsou naopak dlouhověcí. Měla bych se nyní zabývat nějakými preventivními vyšetřeními? Je mi 37 let.“

MUDr. Renáta Černičková: „Bolo by dobré cestou praktického lekára zistiť napr. hladinu cholesterolu. Prípadne sa zamyslieť nad rizikom zvýšenej srážlivosti.“

Terka: „Dobré ráno, můžou mít dva hnědoocí rodiče modrooké dítě? děkuji“

MUDr. Renáta Černičková: „Či sú oči hnedé alebo modré určí,koľko pigmentu je v tzv. duhovke oka. Časť génu pre hnedé oči je tzv. dominantná, čiže ak ju človek zdedí, tak je vyššia šanca, že sa na jeho očiach prejaví práve tá hnedá. Ale ak jeho rodičia boli napr. hnedooká maminka a modrooký otec, má vo svojich génoch schovanú aj modrú farbu, ktorá je takzvane recesívna. Ak sa stretnú takíto dvaja hnedookí, možu svojim potomkom predať len tu recesívnu časť génu (každý rodič má dve kópie a potomkovi predá jednu, aby zas mal potomok od každého rodiča jednu kópiu) a vtedy bude mať dieťa oči modré. Toto je trocha zjednodušenie. Inak v tom hrá rolu viacero génov, niektoré ovplyvňujú samotnú tvorbu melaninu - pigmentu a ďaľšie zasa tieto gény regulujú a regulujú aj rozloženie pigmentu.“

Jana: „Dobrý den je mozne sdělit cca částku genetického vyšetření a kde Vás navstivit? Děkuji moc“

MUDr. Renáta Černičková: „Naša konzultácia aj ďalšie vyšetrenia, indikujeme sú hradené poisťovňou, ako aj u iných lekárov špecialistov, stačí ak Vám toto vyšetrenie doporučí lekár, ako keď Vás pošle napr. na ortopédiu.“

Ivana: „Dobrý den, od mého manžela sestra měla ve 38 letech rakovinu prsu, a její sestřenice na stejnou diagnozu ve stejném věku zemřela. Máme dceru 25 let. Je vhodné ji nechat udělat genetiku, zda se má víc hlídat? Děkuji“

MUDr. Renáta Černičková: „Bolo by dobré, keby sa na vyšetrenie dostavila najprv osoba, ktorá nádorom v mladom veku ochorela. U nej je možné urobiť vyšetrenie a na základe týchto výsledkov prípadne doporučiť dovyšetrenie v rodine.“

Iva z Brna: „Dobré ráno. Mám dotaz - tchán i manžel zemřeli v mladém věku ( cca 34let) na rakovinu . Tchán na leukémii a manžel na rak. žluč. cest a následně jater. Mají a nebo mohou moje děti postoupit gen. vyśteření a jaké ? Myslím si že mají "strach" i když jsou již dospěle ( 38) a nemluvíme o tom. Spiše jde o zjištěni a prevenci. Děkuji“

MUDr. Renáta Černičková: „Nie všetky nádorové ochorenia majú dedičnú preddispozíciu. totiž častejšie vyskytujú skor v mladšom veku, takže nie je netypické, aby sa vyskytli napr. aj u viacerých členov rodiny. Ale najlepšie sa to dá zhodnotiť napríklad pri konzultácii s genetikom, na ktorú Vás može doporučiť lekár a tam to lekár-genetik zhodnotí.“

Michal: „Dobrý den, manželka má v rodině několik příbuzných, kteří zemřeli na rakovinu tlustého střeva,byl to otec,jeho matka a neteř z otcovy strany. Dá se vyšetřením o kterém hovoříte zjistit jestli ji to také hrozí? Chodí na kolonoskopii a zatím je to v pořádku.Je ji 53 let. Případně kam se registrovat.Dekuji“

MUDr. Renáta Černičková: „Rakovina tlustého střeva patrí k jedným z najčastejších nádorov, ktoré ovplyvňuje moc faktorov a nie všetky tieto nádory vznikajú na podklade genetickej preddispozície. Ak je ale v rodine u viac členov v mladšom veku, je dobré túto možnosť zhodnotiť s genetikom pri konzultácii, na ktorů ju može poslať napr. praktický lekár.“

....a ještě Terka: „Neberte paní Janu Novákovou vážně, mě příjde fajn, že naše státy (lidé v nich žijící) spolupracují :-)“

MUDr. Renáta Černičková: „Poznám moc ľudí, vrátane seba, ktorí sú rovnakého názoru.“

Lucka: „Dobré ráno. Nechápu jak se může tolik lidí navážet do slovenštiny, je to náš nejbližší soused. Já si třeba ráda poslechnu paní doktorku, i tu slovenštinu, mně to ráno zrovna zpříjemní. Děkuji vám I za tu řeč !“

MUDr. Renáta Černičková: „Ďakujem.“

Ivana: „Sestra bydlí v zahraničí, tak na vyšetření určitě nedorazí“

MUDr. Renáta Černičková: „Určite može aj v mieste svojho bydliska v zahraničí.“

Ivana: „Dobrý deň, je možne, aby dieta ak je matka astmatička zdedilo túto chorobu? Má astma vplyv na vývin plodu? Je to riziko otehotnieť s astmou?“

MUDr. Renáta Černičková: „Astma nemá vplyv na vývin plodu ale je vhodné prisposobiť liečbu v tehotenstve. Je to ochorenie, ktoré nie je dedičné na základe zmeny v 1 géne ale je to spolupráca viacerých génov. Riziko opakovania u potomkov može byť o niečo vyššie, než keď sa v rodine toto ochorenie nevyskytuje.“

Marie: „Dobré ráno, mám vnučku 18 let, její teta (sestra otce) zemřela na rakovinu prsu v 35 letech, vnučky babička z této strany zemřela na rakovinu prsu v 55 letech. Měla by si vnučka nechat udělat genetiku? Děkuji za odpověď.“

MUDr. Renáta Černičková: „Možno by bolo najlepšie začať najbližším žijúcim príbuzným tejto tety, čo by bol jej otec. Určite by to bolo vhodné skonzultovať s genetikom.“

Honza: „Dobrý den. Chtěla jsem se zeptat. Když zemře miminko na těžkou srdeční vadu, jaká je šance na zdravé miminko s jinou partnerkou? Děkuji za odpověď.“

MUDr. Renáta Černičková: „Záleži na tom, či tá vada bola izolovaná bez toho, aby tam bola napr. zmena v nejakom géne a v podstate každý máme genetickú informáciu od oboch rodičov. Ak by tam tzv "zmena v géne" nebola, tak to riziko nie je enormne navýšené. Záleží skutočne ale na tom, či to bola vada izolovaná alebo či sa jednalo o tzv. genetický syndrom.“

Sara: „Je obezita dědičná?“

MUDr. Renáta Černičková: „Skor a častejšie to závisí na viacerých faktoroch, než len na samotnej dedičnosti.“

tousmartinaseznam.cz: „jsen 47 žena a mám diagnistikovanou Crohnovu chorobu léčim se 20 let a nově RS léčim se jeden rok biologickou lé čbou /můj otec má parkinsona a alzheimra). mám 19 syna a chtěla bych pro něj ve směru zdraví udělat maximum. poradte genetické pracoviště v mém okolí Praha, Hradec Králové ? DÍKY“

MUDr. Renáta Černičková: „V oboch týchto mestách určite genetiku nájdete, skúste navštíviť napr. internetové stránky nemocnice pre viac informácií.“

Iveta: „Dobré ráno paní doktorko, babička má celiakii a k tomu Duringhovu formu, je jí 87, přišlo se na to v 70 letech, od té doby přísně dodržuje dietu. Já byla na testech v minulosti, asi tak 10 let zpět. Měla bych po nějakém čase zase dojít na testy, zda náhodou nemoc nemám? Jinak přítel má celiakii taktéž a dietu musí 100% dodržovat. Jaká je pak pravděpodobnost nemoci u narozených dětí? Děkuji a přeji pěkný den! Iveta Pěknicová“

MUDr. Renáta Černičková: „U celiakie je v dnešnej dobe možné cestou komerčných laboratórií stanoviť akurát percentuálne riziko, ktoré človek má, že v priebehu života sa uňho toto ochorenie vyvinie, pretože je to záležitosť súhry viacerých génov.“

Alena Macourková/jmeno nezveřejňovat/: „Dobry den, prarodiče netrpěli žádnou psychickou poruchou.Jejich dvě dcery měly depresí a demencí,zemřely ve věku 54 let.Každá měla syna,jeden je psychicky v pořádku,druhý trpí silnou depresí.Jak je to možné?? Dekuji“

MUDr. Renáta Černičková: „Bolo by vhodné zhodnotiť cestou neurologa, či tieto problémy súvisia so samotnou depresiou, alebo či sa nejedná aj o iné problémy. Zasa u samotnej depresie je to súhra génov s ostatnými faktormi okolia.“

Petra: „Dobrý den paní doktorko. Dcera (3,5 let) má podezření na polycystózu ledvin. Den předtím, než lékařka vyslovila toto podezření, tak jsem zjistila, že jsem těhotná. Čekáme na objednání na genetické vyšetření. Chtěla jsem se zeptat, zda je možno zjistit tuto chorubu i u plodu, aniž by zatím u naší dcerky byla jasně stanovená diagnóza. Momentálně jsem v 6. týdnu těhotenství. Děkuji“

MUDr. Renáta Černičková: „Záleží na akú formu polycystózy je u dcérky podozrenie a kedy to podozrenie u nej vyslovili. Je vždy dobré keď je najprv vyšetrený ten človek, ktorý to ochorenie má, aby sme tzv. vedeli, čo hľadáme a hneď by sa dalo pokračovať vo vyšetrovaní aj u iných členov rodiny.“

Lucie: „Dobrý den,paní doktorko, před pár lety jsem prodělala rakovinu štítné žlázy. Nyní mám dceru. Jak moc je pravděpodobné, že dcera bude mít stejné problémy? Je potřeba ji v tomto směru sledovat již od malička? Děkuji za odpověď.“

MUDr. Renáta Černičková: „Nie všetky nádory vznikajú na podklade dedičnej preddispozície. Taktiež záleží na rodinnej anamnéze. Od toho by sa odvíjalo, či u dcéry je zvýšené riziko rovnakého ochorenia alebo nie.“

Dana: „Keďže sa venujete neplodným párom, može mať genetika vplyv aj na neschopnosť otehotnieť. V rodine nikto takéto problemy nemal... Obaja sme tesne pred 40 a už na klinike sme boli, ale žial zatial všetko neúspešné :( Dá sa to testami zistiť, čo bráni žene otehotnieť?“

MUDr. Renáta Černičková: „Tých príčin je viac a jedna z tých príčin može byť práve genetická. U asi 3% párov, ktorým sa otehotnieť nedarí, možu byť problémy s otehotnením zapríčinené tzv. chromozomálnou prestavbou, balancovanou translokáciou, ktorá sa u človeka neprejaví, pretože ten človek má genetický materiál všetok a problém nastane, až keď sa pri delení do pohlavných buniek časť toho genetického materiálu stratí. Je možné podstúpiť genetické vyšetrenie, ktoré nám povie, či tam táto príčina je alebo nie.“

Tereza: „Dobrý den, chci se zeptat, zda je dedičné v rodině přenášení dítěte po termínu porodu a jeho otočení hlavičkou dolů těsně před porodem? Děkuji za odpověď“

MUDr. Renáta Černičková: „Genetickej príčiny si niesom vedomá, skúste skonzultovať s gynekológom.“

Zoe: „Dobré ráno, pokud je dohromady celiakie a žaludeční vředy (možná vypěstované z nedodržování bezlepkové diety kvůli nevědomosti o její přítomnosti), může se toto obojí přenést i na zplozené děti? Děkuji Vám a pěkný den! Zoe“

MUDr. Renáta Černičková: „Tak žalúdočné vredy vznikajú posobením hlavne stravy,stresu atd. U celiakie nedokážeme stanoviť s istotou, či sa u detí toto ochorenie vyvinie, ale včasná diagnostika a včasné nasadenie bezlepkovej diety určite pomože predchádzať komplikáciám“