Sama doma

Záznam chatu z úterý 25. února 2020

SK: „Jaký je rozdíl mezi atrofií a dystrofií?“

Jitka Reineltová: „Dobrý den, tento dotaz je odborný a nejsem schopna na něj přesně odpovědět. Prosím, obraťte se na MUDr. Karolínu Podolskou na e-mail:ceskova@parentproject.cz. Děkuji.“

NECRONY: „Co všechno je potřeba znát o svalové dystrofii u dětí?“

Jitka Reineltová: „Dobrý den, první co je nezbytné, je dostat se s dítětem do péče specializovaného nervosvalového centra, např. Klinika dětské neurologie FN Motol či FN Brno. Dále je vhodné se seznámit se standardy péče a nastavit s dítětem nezbytná režimová opatření - kvalitní strava, každodenní rehabilitace (protahování) atd. Mě osobně se osvědčilo, neschovávat se, o nemoci otevřeně mluvit a setkávat se s ostatními rodinami. Je nutné hlavně žít a nedostat se do sevření neustálé péče.“

NECRONY: „Jak nejlépe vychovávat děti, které mají svalovou dystrofii?“

Jitka Reineltová: „Dobrý den, jako každé jiné dítě. Je nutné počítat s tím, že se délka života prodlužuje a je možné, že dítě bude žít vlastní život a je vhodné, aby na život bylo připravené. Nechte dítě zkusit vše, co zkusit chce. Snažte se o jeho integraci mezi vrstevníky. Je vhodné mluvit o nemoci, neuzavírat se, dítěti odpovědět na všechny otázky s ohledem na věk dítěte.“

GF: „Jak nejlépe léčit svalovou dystrofii u dětí?“

Jitka Reineltová: „Svalovou dystrofii dosud nelze léčit kauzálně, tzn. není lék, který by dítě zázračně uzdravil. Ale lze léčit symptomaticky, čímž lze zpomalit progresi onemocnění. Důležitá je každodenní fyzioterapie, protahování. Vhodné je plavání, hippoterapie. Dbejte na kvalitní stravu. U svalové dystrofie Duchenne se nasazuje kortikoidová terapie, která přináší řadu vedlejších účinků a zdravá strava pomáhá udržet váhu. Je vhodné včasné využívání zdravotnických prostředků (vozíky, vertikalizační stojany, pomůcky na dechovou rehabilitaci: nádechové či výdechové trenažéry). Využívání preventivních opatření dle standardů péče.“

Lenka Zelenková: „Dobrý den, pracuji s pacienty se svalovou dystrofií a ráda bych se dozvěděla nejnovější informace. Nechystáte nějakou konferenci, které bych se mohla účastnit? Děkuji“

Jitka Reineltová: „Dobrý den, děkuji za Váš zájem. Dne 23.04.2020 pořádáme 5. mezinárodní konferenci: péče o pacienty se svalovou dystrofií, zejména typu Duchenne. Konference se koná v Praze. Bližší informace najdete na webových stránkách www.parentproject.cz, kde se můžete na konferenci registrovat. Další informace můžete najít na uvedených stránkách.“

NECRONY: „Co všechno svalová dystrofie u dětí znamená?“

Jitka Reineltová: „Dobrý den, svalová dystrofie je pro děti velmi omezující. Je mnoho druhů svalových dystrofií, některé jsou velmi vzácné a projevy se příliš nedají předpovědět. U nejčastější a nejvážnější svalové dystrofie Duchenne se onemocnění projevuje kolem druhého až třetího roku, kdy děti neběhají, jsou pomalejší, neskáčí, což rodiče přivede do ordinance neurologa. ČR je na tom poměrně dobře ohledně stanovení diagnózy. Další cestou k diagnóze je náhoda, kdy se zjistí vyšší svalové enzymy při jiném důvodu vyšetření krve. Zde bývá diagnóza stanovena dříve, než propuknou první příznaky. Kolem šestého roku děti špatně vstávají ze země, mají problémy s schůzí do schodů a mezi 10 až 14 rokem ztrácejí schopnost chůze a usedají na invalidní vozík. Postupně ztrácejí fyzickou schopnost ovládat ruce a kolem 16 let se přidávají dechové a srdeční potíže. Postupně děti respektive mladí dospělí potřebují trvalou podporu další osoby.“

Ladka: „Dobrý den, jak pokračuje výzkum léčby této nemoci, jsou nějaké nadějné projekty? děkuji“

Jitka Reineltová: „Dobrý den, ano určitě jsou nadějné projekty, ale já osobně vnímám spíše potřebu kvalitního naplněného života. Mému synovi je devět let a byl diagnostikován ve třech měsících, myslela jsem, že než půjde do školy, bude mít k dispozici lék, ale dosud ho nemá. V ČR jsou nyní čtyři klinické studie. Snažíme se do ČR dostat další studie, ale narážíme na kapacity odborných pracovišť, proto se nyní zaměřujeme na genovou terapii, kterou bychom velmi rádi do ČR dostali. Věříme, že nám k tomuto pomůže udělená certifikace PPMD a WDO, pro nervosvalové centrum při klinice dětské neurologie FN Motol. Tuto certifikaci obdrželo jako první centrum v Evropě.“

Květa F.: „Dobrý den, děláte velmi záslužnou práci, ráda bych vás podpořila. Jakým způsobem je to možné? Děkuji“

Jitka Reineltová: „Dobrý den, děkuji Vám, je to od Vás velmi milé. Možnosti podpory najdete na stránkách www.parentproject.cz.“

KK: „Dobrý den, proč trvají genetické testy tak dlouho. Pro rodiny je nejhorší čekání na výsledky..“

Jitka Reineltová: „Dobrý den, zřejmě je to způsobené kapacitami pracovišť. Nejsem schopna odpovědět.“

Leoš Fučík, Opus Lacrimosa z.ú. Brno: „Zdravím Vás, paní Jitko. Je obdivuhodné, co v oblasti podpory kvality života rodin s dystrofiemi Parent Projekt pod Vaším vedením dosud dokázal. Když jednáte třeba s ústředními orgány (ministerstva apod.), máte zkušenost, že si dost uvědomují, že lidé s hendikepem žijí i na malých vesnicích a sídlech? Takový život je možná jednodušší, pokud tam ještě existuje větší sousedská soudržnost a výpomoc, naopak třeba v dosažitelnosti služeb a dopravních možnostech to mají mnohem těžší... Neřešeným tématem v celé ČR je pak šance na samostatnou a nezávislou dovolenou. Vím, že PP se snaží oterírat i tato témata, přeji mnoho úspěchů (a samozřejmě, jako obvykle, nabízím pomoc).“

Jitka Reineltová: „Dobrý den, děkuji za milá slova. Tým PP je nadšený celý a všichni velmi aktivně pracují pro komunitu osob se svalovou dystrofií a já jsem za tento tým velmi ráda a jsem pyšná na každého člena týmu. Ano lidé se svalovou dystrofií mají omezené možnosti dovolené, potřebují asistenty, bezbariérové ubytování a dopravu, ale kde je vůle, je cesta. Děkuji za podporu.“

Petra: „Jituš, díváme se na tebe, držíme palce. Zamávej.“

Jitka Reineltová: „Posílám pozdrav.“

Michaela Houdková: „Dobrý den, má neteř (dcera mé sestry) má syna 3 roky, kterému nedávno diagnostikovali svalovou dystrofii. Chtěla jsem se zeptat, zda hrozí mé dceři, že by její děti (zatím žádné nemá) mohly mít tuto genetickou vadu. Vzhledem k tomu, že to jde po ženské linii. Lze udělat testy, které by toto odhalily? Děkuji.“

Jitka Reineltová: „Dobrý den, určitě je vhodné se obrátit na genetické pracoviště, které Vám poradí a pokud stanoví riziko onemocnění, provedou zcela jistě genetické vyšetření, které případně přenašečství potvrdí či vyloučí.“

Romana: „Prosím o informaci, zda a kam je možné zaregistrovat dítě s velmi vzácným onemocněním(multicentrická karpotarzální osteolýza), aby bylo možné získat více informací o tomto onemocnění, případně se propojit s rodiči takto nemocných dětí. Předem velmi děkuji za odpověď.“

Jitka Reineltová: „Dobrý den, v ČR je Česká asosciace pro vzácná onemocnění - ČAVO, která sdružuje jak další organizace, tak jednotlivé pacienty se vzácným onemocněním. PP je také členem ČAVO. Na webových stránkách najdete kontakt na koordinátorku, na kterou se můžete obrátit. Určitě Vám ráda poradí, případně Vás propojí s dalšímu rodinami.“

Iva: „Kolika let se takoví lidé dožívají? Je to odměřené? Pokud ano, ví to o sobě třeba ten chlapec, co byl ve studiu?“

Jitka Reineltová: „Dobrý den, v současnosti si netroufnu říct věk dožití, neboť se tato situace velmi mění. Odměřené to je, v současné době se říká třetí až čtvrté dekády života. V zahraničí žijí i padesátilití pacienti, je to sice výjimečné, ale žijí. Martin, host ze studia, svou situaci zná, zná své onemocnění. V dnešní době je možné všechny informace nalézt v prostředí internetu, proto si myslím, že jsou pacienti velmi dobře informováni. Troufám si říct, že kluci to neřeší, že žijí teď a tady, nepřemýšlí, co se může stát. Jsou našimi učiteli pokory.“

Jana K.: „Dobrý den, může roztroušená skleroza přejít v tuto nemoc?Jaká je souvislost RS s tímto postižením?“

Jitka Reineltová: „Dobrý den, nejsem lékař, ale jsem si jista, že nemůže, jelikož svalové dystrofie jsou geneticky podmíněná onemocnění a mají jiný původ onemocnění než RS.“

Rudolf Filip: „Dobrý deň, mám aj ja svalovú dystrofiu, ale veľmi vzácnu kombináciu s duchenen a beckerov a ešte bližšie neudane typy. Vďaka tomu že moja manželka stále hľadala čo by bolo dobré, náhodou sa jej dostalo na e-mail , informácia o vitamínu C. Tak sme pred 6 rokmi začali experiment s vitaminom C, a mene sa progresia choroby zastavila ba dokonca zlepšila svalová aktivita. Rád by som Vám poskytol a predal skúsenosti niektorému, pacientovi. U nás na Slovensku dystrofici vo vedení únie nemajú záujem. Moc prosím o kontakt na vaše združenie. Moja e-mailová adresa je fidaru@fidaru.sk S pozdravom Rudo Filip“

Jitka Reineltová: „Dobrý den, děkuji za zprávu. Kontakt na PP je parentproject@parentproject.cz.“