Sama doma

Záznam chatu z pátku 21. listopadu 2008

majka: „dobry den, prepacte ze pisem mimo temy.. čo je to " davov sydrom " stale niekto o nom hovori a neviem co to konkretne je. mohli by ste by to priblizir t? dakujem“

MUDr. Renata Gaillyová: „dobrý den, asi máte namysli Downův syndrom - jedná se o onemocnění podobné jako je Turnerův syndrom, přebývá ale chromosom 21, ze stejné skuniny, která se jmenuje vrozené chromosomové aberace, je to chyba v množství genetického materiálu v každé buňce člověka - většinou,je spojen s mentální retardací a atypickou vizáží i dalšími zdravotními problémy, přesněji by vám odpověděl klinický genetik. S pozdravem Renata Gaillov“

jarmila: „Áko zistim či do nahodov nemam ?“

MUDr. Renata Gaillyová: „Turnerův syndrom má specifické projevy - malá postava, porucha pohlavního vyzrávání, neobjeví se menstruace...Tyto potíže přivedou dívky k lékaři. S pozdravem Renata Gaillyová“

Eliška: „Co to vlastně ten Turnerův syndrom je?“

MUDr. Renata Gaillyová: „Dobrý den, o tom budeme za chvíli povídat - je to "nemoc" - vrozená chromosomováa aberace pohlavních chromosomů. S pozdravem Renata Gaillyová“

ZDENKA K.: „Jako dloho se leči ?“

MUDr. Renata Gaillyová: „Dobrý den, léčí se dle potřeby - léčba růstovým hormonem je v době před nástupem puberty, potom nastupuje hormonální léčba pohlavními hormony,která většinou trvá do cca 50 let, další léčení je jen podle potřeby individuálně, je -li třeba přítomna srdeční vada, nastupuje léčba kardiologická nebo kardiochirurgická. S pozdravem Renata Gaillyová“

eliska: „Může to mít následky- neplodnost?“

MUDr. Renata Gaillyová: „Ano, neplodnost může být součástí Turnerova syndromu. S pozdravem Renata Gaillyová“

Eliška: „Co to vlastně ten Turnerův syndrom je?“

MUDr. Renata Gaillyová: „asi jste už slyšela, RG“

jitka: „Dobrý den mám dotaz i když asi nepatří k tomuto tématu . Máme 10 letou dceru s DMO. Už jsme jí z nejhoršího vytáhli chodí , a ted je ve 3 třídě zvl.školy a má samé jedničky. nebylo to z genetiky rodičů prošly jsme mnoha vyšetřeními . chtěla bych ještě miminko jaká je pravděpodobnost že může mít tuto nemoc i další miminko? mám dceru 13 let která je naprosto zdravá . děkuji“

MUDr. Renata Gaillyová: „DMO je onemocnění negenetické, ale pokud plánujete další těhotenství, ale i pro dceru do budoucna je vhodné, aby byla ona na genetice vyšetřena, pokud se skutečně jedná o DMO, je většinou způsobena nedostatkem kyslíku kolem porodu, pod touto diagnosou se ale může schovat i jiné onemocnění, které by geneticky mohlo být pro vaše další dati rizikové. S pozdravem Renata Gaillyová“

Bára: „Dobrý den, je pravidlem, že když dívce scází nebo je nějak poškozený chromozom x tak trpí Turnerovým syndromem??“

MUDr. Renata Gaillyová: „Ano, většinou se jedná o Turnerův syndrom, ale může být různě vyjádřen, vždy by mělo být provedeno stanovení tzv. karyotypu - chromosomů. S pozdravem Renata Gaillyová“

marketka: „Mužu to mít i když jsem starší nebo to postihuje jen děti ???trochu jsem to nepochopila“

MUDr. Renata Gaillyová: „Turnerův syndrom má žena, která má tuto chromosomovou aberaci celý život. Renata Gaillyová“

Klára: „Dobrý den, v 1. trimestru mi byl zjištěn Turnerův syndrom s postižením všech buněk miminka, jaká je šancedítě donosit a jaké bude mít pravděpodobně problémy, když je postiženo 100% buněk.“

MUDr. Renata Gaillyová: „Dobrý den, prenatálně lze samozřejmě jen odhadovat, pokud se jedná o chybění X chromosomu ve všech vyšetřených buňkách, lze předpokládat postižení růstu, pohlavního vyzrávání, poruchu plodnosti, ultrazvukové vyšetření v těhotenství může upřesnit ev. další vývojové vady - srdce, ledvin, kožní řasu na krku a podobně. Určitě je vhodné toto vše konzultovat s klinickým genetikem ev. dalšími specialisty. S pozdravem Renata Gaillyová“

Helena: „dobrý den,dcera měla po porodu oteklé nožičky,krátké apnoe, genetické vyšetření v pořádku,přesto má jít v půl roce znovu na kontrolu na genetiku.je možné aby po půl roce výsledky byly jiné než opět dobré? nyní je dceři 4 měsíce, má lehkou hypotonii a cvičime vojtovu metodu,jinak prospívá dobře.děkuji“

MUDr. Renata Gaillyová: „Dobrý den, vyšetření s odstupem na genetice je běžné, protože u novorozenece samozřejmě nemusíme vidět vše, vyšetření se může případně doplnit některými přesněnšími metodami, které dokážou kontrolovat chromosomy detailněji. S pozdravem Renata Gaillyová“

Michaela: „Dobrý den, neslyšela jsem celý váš rozhovor, ale zaslechla jsem, že holčičky s turnerovým syndromem mívají vývojovou vadu ledvin. Mám 5 letou dceru, která se narodila s jednou ledvinou. Jinak výšku a váhu má normální, jako ostatní holčičky. Měly bysme zajít na nějaké vyšetření? (Na nefrologii docházíme pravidelně) Může mít turnerův syndrom?“

MUDr. Renata Gaillyová: „Dobrý den, izolovaná vada ledvin většinou není spojena s jinými problémy, takže pokud nemá dcera jiné potíže, velmi pravděpodobně tedy nemá Turnerův syndrom ani jinou vadu chromosomů, genetické vyšetření však doporučujeme v rodinách, kde se vývojová vada vyskytla vždy. S pozdravem Renata Gaillyová“

Helena: „dobrý den,dcera měla po porodu oteklé nožičky,krátké apnoe, genetické vyšetření v pořádku,přesto má jít v půl roce znovu na kontrolu na genetiku.je možné aby po půl roce výsledky byly jiné než opět dobré? nyní je dceři 4 měsíce, má lehkou hypotonii a cvičime vojtovu metodu,jinak prospívá dobře.děkuji“

MUDr. Renata Gaillyová: „kontrola je u těchto dětí vždy vhodná, může se nabídnout specializované vyšetření.“

Pavla z Ústí: „Dobrý den, mám dceru 17 let s mozaikovým turnerovým syndromem. Je po léčbě růstovým hormonem ( od 9 let ), teď bere ženské hormony. Jaká je naděje, že bude mít vlastní děti. Předem děkuji za odpověď.“

MUDr. Renata Gaillyová: „Dobrý den, asi jste slyšela - naděje u těchto žen je, určitě by měla mít dobrého dětského a později dospělého gynekologa. S pozdravem Renata Gaillyová“

Lucie: „Hezky den, mam neter ktera ma asi 10 mesicu a ma spatne vyvinutou žili na srdnicku , byla nekolikkrat operovana.. myslite ze jde o Turneruv sydrom ??“

MUDr. Renata Gaillyová: „Dobrý den, takto nelze diagnostikovat, ale určitě by měla být vyšetřena i na genetickém oddělení. S pozdravem Renata Gaillyová“

Šárka: „Dobrý den, v 10 letech bylo u mne podezření na Turnerův syndrom, ale karyotyp jej nepotvrdil. Menstruaci mám pravidelně od 13. lete, je mi 29. Zjistili mi ale v té době (rok 1989 doktor Všetička) jinou poruchu a to robentsonskou translokaci 13. a 14. chromozonu. Nemám snad žádné patologické příznaky (citace z tehdejší zprávy), ale pomalu uvažujeme s partnerem o založení rodiny. Můžete mi prosím poradit, jak postupovat? Máme jít znovu na genetiku, máme projít nějakými vyšetřeními ještě před případným otěhotněním? Můj pan gynekolog mi radí, abychom vše řešili až v těhotenství, ale já bych ráda nic nezanedbala. Děkuji Vám za odpověď.“

MUDr. Renata Gaillyová: „Dobrý den a děkuji za Váš dotaz - na genetiku byste měla jít právě před plánováním těhotenství na genetiku, je třeba probrat současné možnosti prenatální diagnostiky, kterou bych Vám doporučovala - možnosti jsou různé, a měla byste mít raději před otěhotněním jasno, co si vyberete, některá vyšetření je nutno plánovat před těhotenstvím, může se zvažovat i v souvislosti s umělým oplodněním. S pozdravem Renata Gaillyová“

Viktorie: „Dobrý den, mám malou mozaiku Turnerova syndromu - 45,X (3,8 %)/46,XX (96,2 %). Nyní jsem těhotná (32.týden) a čekáme holčičku. Jak moc může být tímto syndromem postižena? Děkuji za odpověď a přeji krásný den.“

MUDr. Renata Gaillyová: „Dobrý den, pro vaše děti není zvýšené riziko jen Turnerova syndromu, ale i jiné chromosomové aberace a asi to bylo důvodem k nabídce prenatálního stanovení karyotypu plodu, pokud toto proběhlo, riziko není, pokud neproběhlo, riziko je malé, je možno kontrolovat děti i po porodu, určitě však proběhlo sledování v těhotenství - ultrazvuk a podobně, takže, pokud v tomto směu bylo vše v pořádku, nemusíte se obávat, je však možno na novorozeneckém oddělení s lékařem probrat možnost vyšetření genetického u dítěte. S pozdravem a přáním jen dobrých dalších chvil těhotenství i po porodu - Renata Gaillyová“

Pipková,Tylova 911,252 19 Rudná: „Dobrý den,patří mezi znak přítomnost tzv.čtyřprsté rýhy?mám dceru starou 3 měsíce,má jí od narození,mám s ní jít na genetické vyšetření?děkuji,prosím neuveřjňovat jméno,děkuji“

MUDr. Renata Gaillyová: „Dobrý den, tento znak má asi 10% zdravých lidí, čatější je všeobecně u pacientů s chromosomovou aberací, takže preventivně se genetické vyšetření doporučujeme. Riziko Turnerova syndromu ale není vysoké, Renata Gailyová“

Šarka: „Dobrý den,ráda bych se Vás zeptala na Váš názo r,jestli dcera které byly v červenci 4 roky a měří 91 cm a váží cca 14 kilo,já měřím 156 a manžel 175 , na endokrinologii byly výsledky v pořádku může trpět tímto syndomem ,žádné Vámi uvedené příznaky jak v těhotenství tak po porodu u dcery nebyly. Růstová křivka do cca 2,5 roku byla v normě od toho věku se zpomalila. Děkuji“

MUDr. Renata Gaillyová: „Malý vzrůst může být jen familiární - v rámci výšky rodičů a dalších příbuzných, pokud jde o vyšetření u dívek s malým vzrůstem, vždy se genetické vyšetření doporučuje, aby se Turnerův syndrom vyloučil, spíše než potvrdil. Jinak než tzv. stanovením karyotypu to nelze. S pozdravem Renaat Gaillyová“

Sylva: „chtěla jsem se zeptat měla jsem již 4 samovolné potraty vždy mezi 5 až 6t.těhotenství mám 3děti je mi 36 let a dporučily mi navštívit genetiku proč ty děti potrácím.Dá se to zjistit?Chtěli jsme ještě jeddno dítě ale nemám štěstí kvůli samovolným potratům vždy ve stejném období.Děkuji Sylva“

MUDr. Renata Gaillyová: „Genetické vyšetření byste před plánováním dalšího těhotesntví měla s manželem absolvovat, toto vyšetření může některé příčiny potrácení odhalit a může vám nabídnout možný postup. S pozdravem Renata Gaillyová“

Viktorie: „Dobrý den, mám malou mozaiku Turnerova syndromu 45,X (3,8%)/46,XX (96,2%). Nyní jsem ve 32. týdnu těhotenství a čekáme holčičku. Jak moc může být tímto syndromem postižena? A co její plodnost? Děkuji za odpověď!!“

MUDr. Renata Gaillyová: „Dobrý den, pokud jde o plodnost Vašeho čekaného dítěte, pokud je zdravá, tak teď o potížích nevíme, pokud by měla Turnerův syndrom, pak by se problémy objevit mohly. Teď je jistě předčasné tyto starosti mít, zbytek už jsem napsala v předchozí odpovědi. RG“