Dobré ráno

Záznam chatu ze čtvrtka 10. ledna 2019

ANTI: „V čem může lékařská genetika pomoci společnosti?“

Mgr. Zuzana Čapková: „Dobrý den, děkuji za otázku. Hlavním význam studia genetika spočívá právě v možnosti, dopředu říci, jaké riziko máme k různým nemocněním. Následně je možné pacientovi nabídnout preventivní postup, abychom to riziko snížili na minimum, popřípadě abychom co nejdříve zachytili rozvoj daného onemocnění.“

GF: „Co si myslíte o klonování?“

Mgr. Zuzana Čapková: „Dobrý den, dle současné legislativy je klonování nezákonné.“

ANTI: „Co si myslíte o genetické manipulaci?“

Mgr. Zuzana Čapková: „Dobrý den, děkuji za otázku. záleží o jakou manipulaci by mělo jít. Můj osobní názor je, že pokud bude sloužit k léčbě a prevenci nemocí, bude to v pořádku. Pokud, bude použita k určení barvy očí, vlasů atd, v pořádku to nebude.“

Martina: „Moc Vás zdravím !“

Mgr. Zuzana Čapková: „Děkuji i já vás :-)“

Dita: „Dobrý den. Má bratranec a sestřenice nějaké společné geny ?“

Mgr. Zuzana Čapková: „Dobrý den, společné geny máme všichni. Nicméně každý máme tu informaci mírně pozměněnou, abychom byli jedineční. V případě příbuzenských sňatků, se zvyšuje riziko geneticky podmíněných chorob u potomka. Tuto informaci je dobré sdělit ošetřujícímu lékaři, pokud plánujete miminko.“

Dasa: „Dobry den, chtela bych se zeptat, jak vznikaji nove geneticke chyby v genomu, ktere nejsou po nikom z rodiny zdedene. dekuji. Dasa“

Mgr. Zuzana Čapková: „Dobrý den, děkuji za otázku. bohužel dnes není jasné jak tyto změny de-novo (nemáme je po rodičích) vznikají. Na druhou stranu je předpokládáno, že tento proces je právě nezbytný pro zajištění jedinečnosti každého z nás, aby měl přírodní výběr z čeho vybírat. Dále pak, aby docházelo ke genetickému driftu, to je proces evoluce.“

Radek: „Dobrý den. Jak je možné, že mi moje vlastní sestřenice není fyzicky podobná ? Našla by se při bližším zkoumání nějaká shoda ?“

Mgr. Zuzana Čapková: „Dobrý den, děkuji za otázku. Ano, při bližší analýze bychom určili úseky DNA, které máte společné.“

Martin: „Dobrý den. Rád bych se zeptal, kolik společných genů má vlastní ( pokrevní ) bratranec a sestřenice ? A našly by se nějaké společné fyzické rysy u sestřenice, i když mi není podobná ? Děkuji“

Mgr. Zuzana Čapková: „Dobrý den, ano našli by se úseky DNA, které jsou společné. Fyzické rysy být shodné nemusí, protože se jedná o vzdálenější příbuzné a do jejichž DNA byla zanesená informace přiženěného partnera nebo přivdané partnerky.“

Ivana Malkovská: „Glaukom a narozená v 7měsici těhotenství“

Mgr. Zuzana Čapková: „Dobrý den a jaká je otázka?“

Monika: „Dobry den, myslite si, ze by kazdy Autista (fite) melo projit genetickym vysetrenim?“

Mgr. Zuzana Čapková: „Dobrý den, děkuji za otázku. Současná doporučení jsou, že je vhodné pacienta s autismem geneticky otestovat. O to víc je toto vyšetření významné, pokud je pacient zatížen i například mentální retardací, neobvyklými rysy, epilepsii, hyperaktivitou atd. Na druhou, ačkoli bylo prokázáno, že je autismus geneticky podmíněný, pořád je toto onemocnění a jeho genetické příčiny nejasné. Pokud má pacient autismu, mentální retardaci, epilepsii a hyperaktivitu, pak je docela obtížné říct, jestli nalezené genetické změny u tohoto pacienta způsobují tu nebo onu věc nebo všechny najednou.“

Jirka: „Dobré ráno po mamince jsem zdědil crohnovu chorobu sám mám dvě děti je nějaká pravděpodobnost že tuto chorobu děti zdědí ?“

Mgr. Zuzana Čapková: „Dobrý den, děkuji za otázku. Ano, riziko této nemoci je pro vaše potomky zvýšené. Avšak Crohn je celkově geneticky neobjasněný. Pravděpodobně se na něm podílí více genů. Genetická diagnostika není vůbec jednoduchá v tomto případě, protože i pacienti s Crohnem choroby nemají vždy stejné projevy.“

Dagmar Pačutová: „Dobrý den, jak je to s dědičností epilepsie? Pokud já mám Spí diagnostikovánu a manžel ji má v rodině z otcovi strany. Děkuji“

Mgr. Zuzana Čapková: „Dobrý den, děkuji za dotaz. Epilepsie je polygenní (více genů). Zde se dá riziko dalšího výskytu v rodin spočítat. Na druhou stranu, ačkoli je geneticky podmíněno, nejsou přesně známy genetické změny, které ji způsobují. Navíc i pacienti s EPI se projevují různě.“

Blanka Fojtášková: „Dobrý den, chtěla bych se zeptat na creutzfeld - jakobovu nemoc (familiární) . Zdědila jsem ji po svém otci, který na ni zemřel, i můj bratranec. Pocházejí z jižního Slovenska. Provádí se nějaké výzkumy léčby této nemoci u nás nebo ve světě ?“

Mgr. Zuzana Čapková: „Dobrý den, děkuji za dotaz. Creutzfeld se určitě ve světě zkoumá. Ale jak je to s výzkumem této nemoci a její léčby v u nás v republice, bohužel nevím. Na tuto otázku by vám odpověděl klinický genetik.“

iva jirošová: „Dědí se celiakie,porucha srážlivosti krve a neuropatie? Choroby mám já,celiakii vnučky. Děkuji“

Mgr. Zuzana Čapková: „Dobrý den, děkuji za dotaz. Celiakie se běžně vyšetřuje na ústavech imunologie a imunogenetiky a to i z hlediska její dědičnosti. Poruch srážlivosti krve je celá řada. Pokud by se jednalo o hemofilii typu A a B, ty jsou přenášeny ženami a jejich synové jsou nemocní, dcery jsou zdravé, ale nemoc přenáší dál. Neuropatie opět není jedna, jedná se o polygenní (více genů) dědičnost a riziko se v rodině počítá individuálně pro každého člena. Riziko nemusí překročit obecné riziko v populaci.“

Milada Jarolimkova: „Dobry den,dedecek meho manzela mel sklony k piti. Dokonce propil celou svou zivnost. Muj manzel byl alkoholik,nedalo se s nim vydrzet. Mam tri deti. Dceru,kdyz nekam jde,prijde,no dost opila. Jeden ze synu nepije vubec. Nejstarsi rad navstevuje restaurace,je vesely a taky si rad da. Upozornuju ho,at si da na to pozor. Ma dve deti. Mohou si naklonost k alkoholu prevzit jak dcera i syn? Dcera,ktera si take nekdy dopreje ma dve deti. Syna a dceru. Dekuji za odpoved.“

Mgr. Zuzana Čapková: „Dobrý den, děkuji za dotaz. jak už jsem říkala v přenosu, i sklony k alkoholismu jsou predispozičně děděny, tedy v kontextu nabývají svého významu. Takže ano, může zde být předpoklad, že i tyto děti budou mít k alkoholu vztah. Na druhou stranu pokud si člověk uvědomuje svoje životní povinnosti a alkohol mu v nich nepřekáží, není nutné striktně alkohol vytěsnit. Pokud nepijete vůbec, je to jenom dobře vzhledem k vašemu zdraví jako takovému.“

Jan Průša: „Dobrý den, moje matka má od dospělosti maniodepresivní psychózu. Jaká je pravděpodobnost této nemoci (respektive dá se dopředu nějak zjistit a u koho) v případě, že bych měl vlastní děti?“

Mgr. Zuzana Čapková: „Dobrý den,děkuji za odpověď. pokud je vaše maminka jediná ve vaší rodině s touto diagnózou, pak je riziko pro vaše děti velice malé. Genetické testy se na tuto nemoc neprovádí, protože jde o zdědění predispozice.“

Jana: „Dobrý den. Chtěla bych se zeptat, jak velká je pravděpodobnost, že děti, které se narodí bratranci a sestřenici "z druhého kolena" (společná prababička), nebudou zdravé? Doporučujete vyšetření v genetické poradně před plánováním dětí? Děkuji.“

Mgr. Zuzana Čapková: „Dobrý den, děkuji za dotaz. záleží o jaké onemocnění se jedná.“

Bořilová Miloslava: „Dobré ráno, ráda bych se zeptala, zda hrozí riziko u mého mladšího syna v případě narození potomka, když můj starší syn ( 37 let ) se narodil s DMO s mentálnim postižením, trpí epilepsií, je postižený zrakově. Nikde v obou rodinách nic nikdy obdobného nebylo. A je dědičná Alzheimerova choroba a artróza? Do jaké míry? Děkuji za odpověď a zdravím. Bořilová“

Mgr. Zuzana Čapková: „Dobrý den a děkuji za dotaz. DMO a mentální retardace mohou být způsobeny jak geneticky tak i bez genetické příčiny, je to tak asi půl na půl. Epilepsie je polygenní dědičná (více genů). Pokud se jednalo o ojedinělý případ v rodině, je riziko malé, ale přesto je vhodné tuto skutečnost sdělit ošetřujícímu lékaři, zvláště pokud plánuje váš mladší syn graviditu. Alzheimer je geneticky podmíněn více geny (polygenní dědičnost). Artróza vzniká na podkladě predispozice, tedy záleží hodně na vnějších vlivech (kouření, sport atd.)“

Lucie: „Hezké ráno, dědí se, prosím, běžné choroby jako např. chronická rýma ...pokud ji mají oba rodiče?“

Mgr. Zuzana Čapková: „Dobrý den, děkuji za dotaz. Rýma se nedědí, ale můžete mít predispozice k tomu, že ji dostaneme víckrát za rok než ten, kdo predispozici nemá.“

Šebestová: „Dobrý den. Nás ve škole učili o geno a fenotypu. Ale v praxi mám ověřeno, že jsou projevy a vlastnosti, které vnějšími vlivy nejdou nikdy pozměnit. Jak to vidíte Vy ? Děkuji za odpověď.“

Mgr. Zuzana Čapková: „Dobrý den, děkuji za dotaz. Ano, je mnoho vlastností/nemocí, které se projeví, protože jsou zakódovány v genech. Příkladem je třeba Huntigtonova choroba, když zdědíte příslušnou genetickou vadu, tato nemoc propukne.“

Zdenka: „mám64 let, můj bratranec 72 let je možné zjistit jestli máme společného otce který už nežije?“

Mgr. Zuzana Čapková: „Dobrý den, ano lze.“

Jiřina: „Dobrý den,říká se ,že autismus postihuje převážně chlapce a je dědičný po otcové linii,je to tak?máme vnuka s lehčím autismem,ale myslíme si ,že jeho otec (podle chování) je také autista,aniž by o tom věděl.“

Mgr. Zuzana Čapková: „Dobrý den, děkuji za dotaz. Ano, když se podíváme na statistiku jsou chlapci postiženi autismem až 4x častěji než dívky. Proč to tak je se zatím neví. Genetická podstata autismu je dosud ne zcela pochopená, ale zdá se, že se zde uplatňuje mechanismus neúplné penetrance a variabilní expresivity. To znamená , že se genetická vada může projevovat mírně (viz otec vnuka) nebo závažně (váš vnuk s lehkým autismem). Také se nemusí projevit vůbec, a z toho plyne, že se nemusí dědit jen od otců, ale i od matek., nebo kombinací obou. Avšak odbornou diagnózu otce vnuka bych nechala na psychiatra a až pak bych se dotazovala na genetické testy.“

Věra: „Dobrý den, chci se zeptat jestli je alkoholismus dědičná záležitost ? Otec manžela pil a manžel bohužel taky.“

Mgr. Zuzana Čapková: „Dobrý den, děkuji za dotaz. sklony k alkoholismu vznikají na základě vrozené predispozice, ale je zde velký vliv prostředí. Diagnózu ,,alkoholik,, bych nechala na odborníka a neplašila bych předčasně.“

Jana Hlaváčová: „Dobrý den chtěla jsem se zeptat zda je dědičná schizofrenie můj syn má dědečka který je těžce schyzofrenik a pokud se toto dědí tak zda o generaci nebo každá generace děkuji Jana Hlaváčová.“

Mgr. Zuzana Čapková: „Dobrý den, ano, schizofrenie je dědičná, ale jedná se o polygenní dědičnost (víc genů). Pokud se jedná o ojedinělý případ v rodině pak je riziko pro ostatní členy rodiny malé.“

Jiřina: „Dobrý den, může být celiakie dědičná, má ji dcera. My rodiče ani prarodiče jsme tím netrpěli. Děkuji“

Mgr. Zuzana Čapková: „Dobrý den, ano může a toto vyšetření vám provedou na ústavech imunologie a imunogenetiky.“

Ivan: „Dobrý den, moje tchyně je albínka, jaká je pravděpodobnost že budeme mít albínské dítě?“

Mgr. Zuzana Čapková: „Dobrý den, z frekvence albínů v populaci je nízká a tedy i pravděpodobnost, že vaše dítě bude albín.“

Martina Rohlíčkova: „Dobrý den, chci se zeptat na testy na Hanntingtnovu nemoc? Měla i maminka manžela, manželovi je 46let, je jako druhorozený jaká je pravděpodobnost že trpí nemoci ? Nebo měl by jít na testy? Máme spolu dvě děti“

Mgr. Zuzana Čapková: „Dobrý den, riziko je 50%. Ale je potřeba tu genetickou vadu potvrdit, aby byla jistota. Na druhou stranu, je zcela pochopitelné, že někteří pacienti nechtějí vědět, jestli budou nebo nebudou mít toto onemocnění.“

Jaros Gouda: „Dobry den, prave jsem slysesel od vas , ze dite by melo mit vysku dle rodicu. Synovi bude 15 a ma 158 cm. Ja merim 187 a manzelka 176cm. Ocekavali jsme, ze syn bude ve svem veku vetsi. Pripominam , ze patri mez nejmensi ve tride. Muzete poradit co muzeme delat ? Dekuji“

Mgr. Zuzana Čapková: „Dobrý den, výpočet zdravé výšky dítěte se počítá podle vzorečku, který mimo jiné zahrnuje výšku rodičů i věk. Pokud chlapec dochází na pravidelné prohlídky k pediatrovi, domnívám se, že by vás upozornil na ne zcela fyziologický růst a doporučil by případná vyšetření. Nebojte, jistě to dožene.“

Marcela: „Dobrý den, naše novorozená dcera byla před 9 měsíci testována na syndrom Silver Russel. Do dneška nemáme výsledky. Myslíte, že je normální čekat tak dlouho? Testování probíhalo v Masarykově nemocnici v Ústí nad Labem. Děkuji“

Mgr. Zuzana Čapková: „Dobrý den, toto vyšetření provádím ve Olomouci konkrétně já a obvykle jsem rychlejší. Ale za Masarykovu nemocnici nemůžu říct. Zkuste se dotázat přímo lékaře.“

Matouš Rychlík: „Dobré ráno, nemám dotaz, mám jen info, stalo se nám u syna v centru genetiky v ČB, kde se rodiče informují o vysokém procentuálním odhalení Down.syndromu, že nám ale neodhalili, nevím přesně lékařský termín, obrácené orgány. Což nás velice překvapilo. Je v pořádku, jen na to přišli až po porodu. Sami pediatři na to koukali jako vyjevení. Mějte se hezky Rychlík“

Mgr. Zuzana Čapková: „Dobrý den, Downův syndrom lze jednoznačně potvrdit nebo vyvrátit pouze genetickým testem. Pokud jste ho nepodstoupili, není zvláštní, že jste Downův syndrom odhalili až po porodu.“

V. Davidkova: „Dobrý den. Jaká je možnost, že sourozenec autisty by mohl mít autisticke dítě? Dekuji.“

Mgr. Zuzana Čapková: „Dobrý den, pokud je sourozenec pokrevní, tak je riziko opravdu zvýšené.“