iVysílání

stránky pořadu
Premiéra:
14. 5. 2014
17:10 na ČT2

1 2 3 4 5

15 hlasů
2992
zhlédnutí

Klíč

Fenylketonurie a homocystinurie

26 min | další Magazíny »

upozorňovat

do playlistu

Přehrávač videa

Načítám přehrávač...
odkaz na video zhasnout pomoc zvukový popis

Klíč

  • 00:00:32 Na to, že má Bára fenylketonurii,
  • 00:00:34 se přišlo v rámci
    novorozeneckého screeningu,
  • 00:00:37 takže my jsme se to dozvěděli,
    když jí byl asi týden.
  • 00:00:40 My jsme v tu chvíli
    byli ještě v porodnici.
  • 00:00:43 Bára se narodila v Mnichově,
    kde manžel v té době pracoval,
  • 00:00:46 tak to bylo
    trošku takové složitější.
  • 00:00:49 V tu chvíli
    jsem neměla pocity žádný,
  • 00:00:51 protože jsem netušila, co to je.
  • 00:00:53 Fenylketonurie patří
    mezi dědičné metabolické poruchy
  • 00:00:59 a onemocnění je způsobeno tím,
    že organismus nedokáže zpracovat
  • 00:01:03 jednu aminokyselinu,
    kterou přijímáme z potravy.
  • 00:01:06 V konkrétním případě fenylalanin.
  • 00:01:08 A nedokáže ji změnit
    na jinou aminokyselinu tyrosin.
  • 00:01:13 V 98 procentech případů se jedná
  • 00:01:16 o problém na úrovni enzymu
    fenylalaninhydroxyláza,
  • 00:01:20 ve 2 procentech případů se jedná
    o komplexnější a složitější
  • 00:01:24 metabolický problém.
  • 00:01:27 Ten fenylalanin
    je toxický pro mozkové buňky
  • 00:01:30 a zároveň
    se nedostatečně vyrábí tyrosin.
  • 00:01:32 To je ta druhá aminokyselina,
  • 00:01:34 která je nezbytná
    pro syntézu neurotransmiterů.
  • 00:01:38 Působků, které jsou
    klíčové pro mozkové funkce.
  • 00:01:41 Úkolem nás je poznat fenylketonurii
    ještě předtím,
  • 00:01:46 než se neurologické projevy objeví.
  • 00:01:51 Uvádí se,
    že máme několik týdnů času.
  • 00:01:55 V současné době platí,
    že léčba by měla být zahájena
  • 00:01:59 do třetího měsíce věku života.
  • 00:02:01 Protože máme novorozenecký
    screening, tak ve valné většině
  • 00:02:04 případů se dieta a léčba zahájí
    v prvních dnech života,
  • 00:02:08 to znamená mezi 6. až 10.dnem.
  • 00:02:13 V České republice v současné době
    je evidováno více než 770 pacientů.
  • 00:02:19 U Ondřeje se zjistila
    fenylketonurie ve dvou letech.
  • 00:02:23 Ono už v podstatě
    od půl roku bylo jasný,
  • 00:02:26 že se dítě nevyvíjí tak,
    jak by se vyvíjet mělo.
  • 00:02:29 A jak šel čas, tak jakoby
    taková nejistota střídala
  • 00:02:33 poměrně potom už jistotu.
    Opravdu v tý smůle,
  • 00:02:36 že se Ondřej narodil s PKU
    a nebyl zachycenej screeningem.
  • 00:02:42 My jsme s léčbou začali,
    když bylo Ondřejovi,
  • 00:02:46 on je narozenej v únoru,
    a v březnu, když mu byly 2 roky
  • 00:02:50 a měsíc, tak jsme začali s léčbou.
    Ale bohužel pro Ondřeje už pozdě.
  • 00:02:56 Asi mohlo být ještě i hůř,
  • 00:02:58 ale Ondřej
    má nevratný změny na mozku.
  • 00:03:04 V zásadě tohle onemocnění
    se vyšetřuje u všech novorozenců,
  • 00:03:08 kteří se narodí
    na území České republiky,
  • 00:03:14 mezi 2. a 3.dnem života.
    Přesněji tedy mezi 48. a 72.hodinou
  • 00:03:17 se odebírá
    několik kapek krve z patičky,
  • 00:03:21 krev se nechá zaschnout
    na speciálním papírku
  • 00:03:24 a pak se zasílá
    pro analýzy do laboratoří.
  • 00:03:26 Tímto postupem se v České republice
    každý rok diagnostikuje
  • 00:03:31 okolo 15 až 20 pacientů
    s fenylketonurií.
  • 00:03:36 Dospělý člověk
    přijme denně ve stravě
  • 00:03:41 kolem 3000 až 4000
    miligramů fenylalaninu.
  • 00:03:45 A tento dospělý člověk, protože
    musí držet dietu celoživotně,
  • 00:03:50 musí snížit tento příjem zhruba na
    900 až 1000 miligramů fenylalaninu.
  • 00:03:56 Pro příklad rohlík, jeden rohlík
  • 00:03:59 obsahuje
    přes 500 miligramů fenylalaninu.
  • 00:04:02 A 100 gramů masa obsahuje
    kolem 900 miligramů fenylalaninu.
  • 00:04:07 Takže dospělý člověk by si mohl
    dát maximálně 100 gramů masa
  • 00:04:11 a pak by za celý den
    nemohl sníst nic jiného.
  • 00:04:13 Takže je jasné,
    že mléčné výrobky, maso
  • 00:04:17 musí ten pacient výrazně
    omezit a nahradit stravou,
  • 00:04:22 která obsahuje méně bílkovin -
    ovoce, zelenina.
  • 00:04:26 V té dietě byly asi nejhorší
    úplně ty začátky,
  • 00:04:29 protože vlastně nemůžete úplně
    kojit, ale kojení se doporučuje.
  • 00:04:34 Ale musí to dítě dostat
    mateřského mléka přesně tolik,
  • 00:04:37 kolik dokáže odbourat
    toho fenylalaninu.
  • 00:04:40 Takže vlastně při tom kojení
    musíte to střídat
  • 00:04:43 s tím nízkobílk...
    Vlastně s tím preparátem-mlékem
  • 00:04:47 z lahve. A museli jsme
    Báru po každém kojení vážit,
  • 00:04:51 kolik toho vypila, a propočítávat.
  • 00:04:54 Bylo to pro mě,
    musím říct, dost stresující.
  • 00:04:58 Ondra má diagnostikovanou středně
    těžkou až těžkou mentální retardaci
  • 00:05:06 a je na tom tak jakoby...
  • 00:05:09 V některých oblastech
    je na tom líp, v některých hůř.
  • 00:05:13 V podstatě svým způsobem
    v rámci možností je soběstačný
  • 00:05:18 jakoby s dohledem a takovýhle.
    Že se třeba nají. Takhle to myslím.
  • 00:05:24 Ladíček v podstatě drží dietu
    od svého narození.
  • 00:05:28 Řekla bych se Láďa vyvíjel
    jako normální dítě s tím,
  • 00:05:35 že má to omezení stravovací.
  • 00:05:40 Tam je to docela náročný a těžký,
    aby opravdu člověk dostál tomu,
  • 00:05:44 aby mu ty krevní hodnoty zůstaly
    v těch hladinách,
  • 00:05:48 v kterých my potřebujeme.
    Takže Láďa by asi se vyvíjel
  • 00:05:53 tak jakoby dost normálně
    za předpokladu,
  • 00:05:57 že jsme ty hladiny v krvi hlídali,
    aby to nepoškozovalo mozek.
  • 00:06:03 Poprvé jsem si to uvědomil
    na našem dětském táboře.
  • 00:06:09 Bylo tam spousta dětí,
    asi kolem 55 dětí
  • 00:06:15 a večer byl slavnostní táborák.
  • 00:06:18 Všechny děti si napíchly špekáček
    a začaly si opékat.
  • 00:06:23 A maminka mi doma pekla
    takovej svůj dietní chleba,
  • 00:06:28 byl celý bílý
    a děti to pojmenovaly jako knedlík.
  • 00:06:33 Takže se všichni
    na mě koukali a ptali se mě,
  • 00:06:37 proč si opékám
    houskovej knedlík na ohni.
  • 00:06:41 To bylo takové první,
    kdy jsem si to uvědomil.
  • 00:06:48 Já mám tři sourozence,
    jsem nejstarší z nich,
  • 00:06:51 takže pak následovali
    v určitým odstupu
  • 00:06:54 Ondrášek, Ládík a nejmladší Martin.
    A ten život s nima byl bohatý.
  • 00:06:58 Asi jako ve všech rodinách,
    kde je víc sourozenců pohromadě.
  • 00:07:03 U mě ještě hrálo roli to,
    že jsem nejstarší z nich,
  • 00:07:06 takže k nim mám ochranitelský
    a mateřský city.
  • 00:07:09 Ale já si myslím,
    že jim to snad nevadí.
  • 00:07:11 Oni se narodili s fenylketonurií.
    Já fenylketonurii nemám,
  • 00:07:15 to je asi šťastná souhra náhod.
    A jedná se o to,
  • 00:07:18 že oni nemají
    určitý enzym v játrech.
  • 00:07:21 Ten enzym jim tam neštěpí
    bílkoviny, A ta bílkovina,
  • 00:07:23 ten fenyl se jim ukládá v těle,
    v organismu,
  • 00:07:26 hlavně v mozku a tam to samozřejmě
    působí určitá poškození.
  • 00:07:31 Vařit pro lidi s fenylketonurií
    je poměrně obtížné,
  • 00:07:34 protože těch potravin,
    těch surovin, které oni mohou,
  • 00:07:38 je hodně málo oproti nám.
  • 00:07:40 Co oni můžou úplně bez problémů,
    je ovoce a zelenina.
  • 00:07:45 V omezené míře
    můžou brambory a rýži.
  • 00:07:49 Pak třeba taky houby.
    Je zvláštní, že je to dieta,
  • 00:07:52 protože můžou všechny tuky.
    Takže máslo, sádlo, výpeky z masa,
  • 00:07:57 to můžou v neomezeném množství.
    Pak samozřejmě můžou koření,
  • 00:08:00 sůl jim nevadí, alkohol jim nevadí.
  • 00:08:04 Potravinové doplňky
    pro ně samozřejmě existují,
  • 00:08:07 které jsou nízkobílkovinové,
    ale tam je největší problém ten,
  • 00:08:12 že je to hodně drahé.
  • 00:08:16 S fenylketonurií
    je to hodně komplikovaný.
  • 00:08:20 Hlavně když jsem nastoupil
    na základní školu,
  • 00:08:24 tak jsem chodil na školní obědy
    jenom na přílohy.
  • 00:08:28 Co se týče jenom brambor a rýže.
  • 00:08:32 A nějaký salát k tomu.
  • 00:08:35 Takhle jsem se stravoval
    až do té deváté třídy.
  • 00:08:40 A pak jsem nastoupil
    na střední školu
  • 00:08:43 a ještě dál do Pardubic, a tam jsem
    se už musel starat sám o sebe
  • 00:08:47 na internátu.
    Bylo to hodně komplikovaný.
  • 00:08:51 Když jsem byla těhotná, tak jsem
    si teprve v tu chvíli uvědomila,
  • 00:08:55 že to jako omezení závažné
    vlastně vnímám.
  • 00:08:58 A že bych si opravdu přála,
    aby až se narodí
  • 00:09:01 a budou mu dělat ty testy,
    protože se to dělá
  • 00:09:04 4.den u těch novorozenců,
    dělá se novorozenecký screening,
  • 00:09:09 tak že bych si hrozně přála,
    aby tu nemoc neměl.
  • 00:09:12 A to se teda potvrdilo. Je zdravý.
  • 00:09:15 Ženy s fenylketonurií
    mohou mít zdravé děti.
  • 00:09:19 Ale to, co se ví již od roku 1980,
  • 00:09:23 musí v průběhu těhotenství
    opět zpřísnit dietu.
  • 00:09:31 Mám klasickou PKU.
    To znamená tu nejtěžší formu.
  • 00:09:36 A pro těhotenství to znamenalo,
    že jsem musela dodržovat
  • 00:09:40 ze začátku velmi přísnou dietu,
  • 00:09:43 abych se dostala
    na ty požadovaný hodnoty nízký.
  • 00:09:46 A potom v průběhu těhotenství
    se to teda uvolňovalo.
  • 00:09:52 A mohla jsem,
    jak ty děti začaly fungovat,
  • 00:09:57 ten metabolismus, tak potom
    se ta dieta postupně uvolňuje.
  • 00:10:02 Co se týče kojení, tak je to
    dosti energeticky náročný,
  • 00:10:06 takže musím
    to doplňovat maltodextriny
  • 00:10:10 a potom zvýšit energetický příjem -
  • 00:10:12 cukry, tuky, sem tam
    nějaká méně povolená čokoláda.
  • 00:10:21 Mé druhé těhotenství
    byla dvojčata jednovaječná.
  • 00:10:25 V podstatě
    ta nejnáročnější forma dvojčat.
  • 00:10:28 Takže o to víc
    jsem potom byla sledována.
  • 00:10:31 A ke konci
    vlastně díky těm dvojčatům,
  • 00:10:34 které šly na svět o měsíc dříve.
  • 00:10:40 Takže mám krásný dvojčátka,
    zdravý, živý, čilý.
  • 00:10:46 A kromě toho ještě
    prvního tříletého chlapečka.
  • 00:10:51 A ten je také zdravý.
  • 00:10:55 Já jezdím do Vysokého Mýta
    tady do této prodejny.
  • 00:10:59 Je to jedna z mála prodejen,
    kde můžu sehnat dietní potraviny,
  • 00:11:03 které já na dietu PKU potřebuju.
  • 00:11:06 Tak! Než dojdu ke chlebům,
  • 00:11:09 tak se tady podívám na
    nízkobílkovinný těstoviny.
  • 00:11:12 Ani moc nepřeháním,
    když řeknu, že každé sousto,
  • 00:11:15 které oni snědí,
    je potřeba přepočítat
  • 00:11:18 do těch jejich hodnot,
    protože třeba u nás Martin
  • 00:11:22 má ty hodnoty
    hrozně nízký - 300 miligramů.
  • 00:11:26 A ty hodnoty
    v podstatě mu nedovolujou
  • 00:11:31 ani se dosyta najíst,
    protože i brambory, dejme tomu,
  • 00:11:36 jestliže má Martin toleranci 300,
    tak porce brambor je třeba 120.
  • 00:11:41 Takže on v podstatě za den
    by mohl sníst dvě porce brambor
  • 00:11:46 nebo, dejme tomu, třeba jogurt.
  • 00:11:49 Jsou tabulky, kde už se dozvíme,
    kolik má třeba 100 gramů brambor,
  • 00:11:55 kolik to má v sobě toho fenylu,
    co my právě nesmíme.
  • 00:11:59 Každej má nějakou svoji toleranci,
    kterou musí dodržovat.
  • 00:12:06 Já mám třeba toleranci kolem 950
    a musím se stravovat pravidelně,
  • 00:12:15 neměl bych hladovět.
    A musím si to přepočítat tak,
  • 00:12:19 abych se vešel snídaně,
    svačina, oběd, svačina, večeře,
  • 00:12:23 abych se vešel
    do 950 miligramů fenylu.
  • 00:12:29 Mladší bratr
    má určitě lepší podmínky,
  • 00:12:32 protože se začalo vyrábět více
    těchto produktů nízkobílkovinných.
  • 00:12:38 Já když to porovnám se svým mládím,
    tak já jsem vyrůstal
  • 00:12:41 akorát na mouce a těstovinách
    a víc toho nebylo.
  • 00:12:45 Teďka už bratr
    má k dispozici dietní čokolády,
  • 00:12:49 takový zeleninový párky,
    ale chutná to prý jako maso.
  • 00:12:54 Sýry se dělají.
    Už se toho pro něho dělá hodně.
  • 00:12:59 Jen ta cena. Bohužel, to je hrůza.
  • 00:13:04 Zkouší se lék
    a měl by pracovat na takové bázi,
  • 00:13:09 že by se ten prášek
    pozřel před jídlem
  • 00:13:13 a ono by to tam nějak
    zvýšilo činnost těch enzymů,
  • 00:13:17 aby se posunula tolerance příjmu
    toho fenyalaninu,
  • 00:13:23 takže by bylo možný
    dát si třeba rybu.
  • 00:13:26 Ta má docela málo bílkovin.
    Tak třeba půlku ryby si dát.
  • 00:13:29 Tohle teď zkoušej.
    Zatím o ničem jiném se neví.
  • 00:13:35 Musím brát třikrát denně
    aminokyselinový přípravek,
  • 00:13:40 kde dostáváme
    takovou upravenou bílkovinu,
  • 00:13:44 abychom ji dokázali rozštěpit.
  • 00:13:46 Bez bílkovin
    samozřejmě se nedá vyrůst,
  • 00:13:49 takže my to dostáváme takhle
    touhle chemickou podobou.
  • 00:13:52 Je to takovej prášek.
  • 00:13:55 Já si to
    teda osobně míchám s vodou,
  • 00:13:58 ale už jsem se setkal,
  • 00:14:00 že děti
    si to třeba zalévají horkou vodou,
  • 00:14:04 že to studený nevypijou.
    Anebo i takový experty,
  • 00:14:07 kteří to jedí přímo lžičkou.
    Že si to nerozmíchají, nic.
  • 00:14:12 A musíme to brát proto,
    třikrát denně nejlíp,
  • 00:14:17 rozkouskovat si to,
    abychom získali nějakou tu energii.
  • 00:14:25 Těch dobrých rad,
    který nám strašně pomohly,
  • 00:14:28 nebo byly nějaký zlomový,
    bylo určitě víc než jedna.
  • 00:14:32 Určitě paní profesorka Muntalu
    v Mnichově hned na začátku,
  • 00:14:36 když nám vlastně řekla,
    že ta dieta je na celý život
  • 00:14:41 a že je na nás, na rodičích,
    jak k tomu přistoupíme.
  • 00:14:46 A vlastně
    že jedna možnost je
  • 00:14:49 nějakým způsobem
  • 00:14:51 tak nějak jako jíst
    podobně jako to dítě
  • 00:14:54 a vlastně se mu to snažit ulehčit,
  • 00:14:57 anebo naopak
    ji od začátku vést k tomu,
  • 00:15:01 že prostě holt bude v životě
    jíst jinak než ostatní,
  • 00:15:04 a my budeme jíst normálně tak,
    jak jsme do té doby jedli.
  • 00:15:07 A jí holt budeme učit
    tu její nízkobílkovinovou stravu.
  • 00:15:10 A my jsme se rozhodli
    pro tuhle variantu.
  • 00:15:13 A když to teď vezmu zpětně,
    tak to bylo strašně dobře.
  • 00:15:15 Myslím,
    že tahle rada byla hrozně vzácná.
  • 00:15:18 A pak mně samozřejmě strašně
    pomohlo, když jsme se stali členy
  • 00:15:21 Sdružení pacientů nejdřív v tom
    Německu a posléze tady v Čechách,
  • 00:15:25 když jsme se vrátili.
    Člověk vidí ty starší děti
  • 00:15:29 a jak jsou vlastně zdravé.
    Jako ta dieta je omezující,
  • 00:15:33 ale všechno ostatní je v pohodě
    a ty děti zvládají ten život,
  • 00:15:36 chodí do školy,
    jsou chytrý, sportují
  • 00:15:40 a vlastně jsou schopný
    dělat víceméně všecko.
  • 00:15:43 Z tohohle pohledu
    je ta dieta úplný zázrak.
  • 00:15:46 Hele, Kláro, tady máme to ragú.
    Musíme ho dodělat.
  • 00:15:51 Podej si krabičku.
  • 00:15:54 Já chodím do 5.třídy. Dělám tenis.
  • 00:16:00 Jezdím na kole a lyžuju v zimě.
  • 00:16:03 Když držím tu dietu,
    tak otravný je nošení toho jídla
  • 00:16:08 všude kolem, ale zase
    některý to jídlo je lepší
  • 00:16:14 než třeba ve škole.
    Tam moc dobrý jídla nemaj.
  • 00:16:18 Některý ty moje jídla
    jsou lepší než ty jejich.
  • 00:16:23 Máma umí dobře uvařit
    třeba rýži s hráškem.
  • 00:16:29 Nebo guláš.
    Tam jsou jenom brambory, zelenina
  • 00:16:35 a to je asi tak všechno.
  • 00:16:38 Smyslem Národního sdružení
    fenylketonurie
  • 00:16:41 a jiných dědičných
    metabolických onemocnění,
  • 00:16:44 protože tam jsou i pacienti
    s podobnými onemocněními,
  • 00:16:46 které se léčí
    tou nízkobílkovinnou dietou,
  • 00:16:49 je především pomáhat pacientům.
  • 00:16:51 Takže jedna ta rovina,
    ve které sdružení působí
  • 00:16:55 velmi intenzivně,
    je takové to vzájemné setkávání se,
  • 00:16:59 vyměňování si informací
    a takové té psychické podpory
  • 00:17:03 mezi těmi rodinami
    s pacienty s PKU,
  • 00:17:06 ať už jsou to děti, nebo dospělí,
    které se teď snažíme co nejvíc
  • 00:17:09 zase zpátky
    do toho sdružení přivést.
  • 00:17:13 No a samozřejmě druhá taková poloha
  • 00:17:16 je snaha zlepšit podmínky
    pro léčbu těch pacientů.
  • 00:17:21 Je to především
    v oblasti nějakých lepších metod
  • 00:17:25 nebo lepších preparátů,
    zajištění úhrady té léčby.
  • 00:17:29 Vlastně ty aminokyselinné preparáty
    jsou hrazené,
  • 00:17:33 ale na potraviny nízkobílkovinné,
    které jsou extrémně drahé,
  • 00:17:37 ti pacienti nedostávají ani korunu,
  • 00:17:39 což bychom opravdu byli rádi,
    aby se změnilo.
  • 00:17:43 protože je to nemotivující faktor
    už tak strašně komplikovanou
  • 00:17:47 dietu držet, když na ni ještě
    vlastně potom nemáte peníze,
  • 00:17:50 nebo to tu rodinu
    velmi významně finančně omezuje.
  • 00:17:58 Lenička má homocystinurii
    pyridoxin rezistentní.
  • 00:18:02 Přišlo se na to,
    když jí bylo dva a půl roku.
  • 00:18:06 Měla opožděný psychomotorický vývoj
  • 00:18:09 a ve 13 měsících
    měla těžký zánět ledvin.
  • 00:18:12 A už nás sledovala
    Fakultní nemocnice Olomouc.
  • 00:18:14 A ve dvou a půl letech
    vůbec nemluvila,
  • 00:18:16 tak dělali různá vyšetření
    a na základě toho na to přišli.
  • 00:18:20 Homocystinurie
    od fenylketonurie se liší tím,
  • 00:18:22 že není v novorozeneckém sreeningu.
  • 00:18:25 Nebo aspoň v době,
    kdy nás to postihlo, nebyla.
  • 00:18:28 Tudíž vlastně
    se na ni přijde pozdě.
  • 00:18:31 Nám na to přišli ve 2,5 letech.
    A čím později se na to přijde,
  • 00:18:34 tím je mentální postižení těžší.
  • 00:18:37 A různý psychický problémy
    a tak dále.
  • 00:18:41 Jinak v podstatě, co se týče diety,
    tam se to neliší.
  • 00:18:45 Tam je jediný rozdíl v tom,
    že u homocystinurie může aspartam
  • 00:18:48 jako umělý sladidla,
    což u fenylketonurie nesmí.
  • 00:18:51 Jinak ta dieta je stejná s tím,
  • 00:18:53 že my sledujeme aminokyselinu
    metylnin a oni fenylalanin.
  • 00:18:57 Těžký na tom bylo to, že
    ve 2,5 letech, když jí to zjistili,
  • 00:19:00 tu homocystinurii,
    znala všechny chutě.
  • 00:19:03 My jsme museli striktně přejít
    na přísnou dietu,
  • 00:19:05 veškerý vážení, počítání, ale
    hlavně to dítě vám bouchá v obchodě
  • 00:19:10 na bednu s rohlíkama,
    nebo brečí, že chce banán,
  • 00:19:13 a vy víte, že už jí ho dít nesmíte,
    protože by překročila limit.
  • 00:19:16 A bylo těžký
    ji naučit jíst ty preparáty,
  • 00:19:20 kterýma suplementuje to,
    aby měla dostatek bílkovin
  • 00:19:23 pro vývoj, který je potřeba.
    A vlastně celkově se s tím naučit.
  • 00:19:28 Co se nám teda povedlo,
    si myslím, za ta léta,
  • 00:19:31 11 let je na dietě,
    že jsme dohnali částečně
  • 00:19:34 nějaký ten psychomotorický vývoj,
  • 00:19:37 ale už určitým způsobem
    jsou tam psychické problémy.
  • 00:19:43 Částečně se nám to podařilo,
    částečně to bohužel ovlivnit nešlo.
  • 00:19:47 Lenička chodí na běžnou
    základní školu do 6.třídy.
  • 00:19:51 Šla teda o rok později,
    ale toho nelitujeme.
  • 00:19:54 Díky tomu, že měla
    asistentku ve školce rok a půl,
  • 00:19:57 která ji naučila určitému
    soustředění, pozornosti, práci,
  • 00:20:01 tak tu školu
    zvládá bez asistence zatím.
  • 00:20:04 Lenička je hodně samotářská.
    Je takový individualista.
  • 00:20:09 V podstatě moc v kolektivu
    oblíbená určitě není.
  • 00:20:12 Ona ráda chodí
    různě na túry, na procházky,
  • 00:20:15 luští křížovky, nebo ji zajímají
    takový různý vzdělávací pořady
  • 00:20:20 nebo nějaký soutěže vědomostní,
    kde se něco dozví.
  • 00:20:23 Její nejoblíbenější čtení
    je nějaká encyklopedie
  • 00:20:26 nebo manželovy
    nějaký cestopisný věci,
  • 00:20:28 co se týče zeměpisu a takhle.
    To ji teda hodně baví.
  • 00:20:31 S homocystinurií je v současné době
    v České republice 20-22 pacientů.
  • 00:20:37 Naše pacientské sdružení
  • 00:20:39 vzniklo víceméně jako nástupce
    Klubu fenylketonurie,
  • 00:20:44 který byl v rámci Sdružení
    zdravotně postižených osob.
  • 00:20:50 Vzniklo v roce 2006
    s cílem osamostatnit se
  • 00:20:53 a samostatně prosazovat
    zájmy pacientů s fenylketonurií
  • 00:20:58 a jinými dědičnými metabolickými
    poruchami a nemocemi.
  • 00:21:02 Společné pro naše členy je to,
    že v podstatě zastřešujeme členy,
  • 00:21:06 kteří sami mají, nebo jejichž děti
    mají nějakou metabolickou nemoc,
  • 00:21:11 při jejíž léčbě
    se nejčastěji používá
  • 00:21:14 speciální nízkobílkovinná dieta.
  • 00:21:17 Za nejpalčivější považuji osobně
  • 00:21:20 problém finanční nákladnosti
    celé diety,
  • 00:21:24 na kterou na rozdíl
    od některých jiných diet
  • 00:21:27 nikdy nikdo
    žádným způsobem nepřispíval.
  • 00:21:31 Tato dieta je cca čtyřikrát
    až pětkrát nákladnější
  • 00:21:34 oproti běžnému stravování.
  • 00:21:37 Druhým palčivým problémem,
    který s tímto souvisí,
  • 00:21:40 je otázka sociálního zabezpečení
    rodičů dětí s těmito nemocemi.
  • 00:21:46 Zejména dětí takových,
    které se o sebe ještě neumějí
  • 00:21:51 i z důvodu věku postarat.
    To znamená, tyto rodiny
  • 00:21:54 se dostávají vlivem toho,
    že rodiče, ať jeden, nebo oba
  • 00:21:57 se nemohou plnohodnotně
    zapojit do pracovního procesu,
  • 00:22:00 se dostávají
    do stavu existenční nouze.
  • 00:22:05 Třetím problémem, který se opakuje
    s železnou pravidelností,
  • 00:22:09 je nezakotvenost
    systému úhrad potravin
  • 00:22:12 pro zvláštní léčebné účely,
    kde v souladu s legislativou
  • 00:22:15 každé 2-3 roky
    probíhá přeposuzování toho,
  • 00:22:20 zda tyto potraviny, které
    jsou v podstatě pro naše pacienty
  • 00:22:24 jediným lékem, budou hrazeny
    z veřejného zdravotního pojištění,
  • 00:22:27 v jaké výši a podobně.
  • 00:22:31 Já si myslím, že aby žena
    mohla žít ten běžný život
  • 00:22:34 s tou fenylketonurií,
    tak stačí dodržovat dietu,
  • 00:22:39 aby potom neměla problém,
    když bude chtít děti,
  • 00:22:42 dostat ty požadovaný hladiny.
    A potom není problém.
  • 00:22:47 Ty děti už ten šťastný život
    zařídí samy.
  • 00:22:52 U dětí s klasickou fenylketonurií
    nebo s mírnější fenylketonurií
  • 00:22:57 se ví, že jedna třetina
    těchto pacientů
  • 00:23:01 by mohla kladně reagovat
    na sapropterin,
  • 00:23:07 což je kofaktor,
    který pomáhá enzymu,
  • 00:23:12 který v organismu nefunguje,
    té fenylalaninhydroxyláze
  • 00:23:16 k činnosti.
    Stabilizuje ten enzym a ví se,
  • 00:23:20 že když tito pacienti
    dostávají sapropterin,
  • 00:23:24 což je tabletka, kterou zapíjí,
    mohou zmírnit dietu,
  • 00:23:29 mohou přijmout
    více fenylaninu ve stravě,
  • 00:23:32 nebo dokonce asi v 10 procentech
    případů mohou dietu vysadit.
  • 00:23:38 Problém je, že zatímco dietní léčba
  • 00:23:42 stojí stát zhruba
    na jednoho dospělého pacienta
  • 00:23:47 kolem 250-300 tisíc korun,
    tak léčba sapropterinem
  • 00:23:51 by stála 2,5 milionu korun
    na jednoho pacienta.
  • 00:23:55 To znamená
    do budoucna budeme muset řešit,
  • 00:23:58 jestli na to Česká republika má,
    protože dieta sama o sobě
  • 00:24:03 zajistí normální život dítěte,
  • 00:24:06 i když s určitým počítáním
    a nějakou dietní restrikcí.
  • 00:24:12 Tak co nám dnes nabízí?
  • 00:24:15 Pečený bulgur se zeleninou, tofu,
    arašídovou, zázvorovou omáčkou.
  • 00:24:19 Tak to bohužel nemůžu.
    Tofu, to je samá bílkovina.
  • 00:24:22 Hrách, to je luštěnina,
    a ta má hodně bílkovin.
  • 00:24:25 A ještě tam je uzené tofu,
    takže bohužel, to nemůžu.
  • 00:24:29 Vaječný koláček.
  • 00:24:31 Vajíčka, to je samá bílkovina,
    takže bohužel.
  • 00:24:35 Nevím, co je tempech,
    tak to radši přeskočím.
  • 00:24:39 Do omáčky
    budou opět přidávat smetanu,
  • 00:24:42 takže nemyslím, že bych to mohl.
  • 00:24:45 Pečivo taky nemůžu.
  • 00:24:47 Gnocchi.
    To většinou bývá z mouky a vajíčka,
  • 00:24:51 takže to taky ne.
    Kozí sýr už vůbec ne.
  • 00:24:53 Bramborová kaše.
    Do toho přidávají určitě mléko,
  • 00:24:56 takže to asi taky nebudu moct.
  • 00:24:59 Kus-kus, to je těstovina,
    to už vůbec ne.
  • 00:25:02 Z dezertů už vím dopředu,
    že určitě to nic nebude.
  • 00:25:05 -Ty pyré celerové...
    -Bramborovo-celerové.
  • 00:25:09 Bramborovo-celerové. A tady
    to pod tím. Čím je to huštěné?
  • 00:25:12 To je omáčka roquefortová.
    Takže tam je smetana a roquefort.
  • 00:25:16 Můžeme to udělat
    ještě ze sójového mléka.
  • 00:25:19 Tak to je všechno přesně to,
    co nemůžu. Tak to je špatné.
  • 00:25:22 -Sójové taky nemůžete?
    -No. A myslíte, že by byl problém
  • 00:25:26 to udělat tak, aby to bylo
    bez toho podkladu a jenom takhle?
  • 00:25:30 -Prostě jenom bez té omáčky?
    -Přesně tak.
  • 00:25:33 To vůbec není problém.
  • 00:25:36 -Děkuji.
    -Prosím. Nechte si chutnat.
  • 00:26:00 Skryté titulky: Jaroslav Švagr
    Česká televize 2014

Související