Úvod » Lékařská genetika

neděle 30. 12. 2012 po půlnoci

Svalová dystrofie

Premiéra: 24. 2. 2010 Svalový systém a kůže

Svalová dystrofie

Svalové dystrofie jsou genetická onemocnění, která se projevují jako postupné ochabování svalstva. Průběh jednotlivých forem dystrofií je různý. Nejčastější a nejkrutější formou je Duchennova svalová dystrofie (DMD), která se vyskytuje v populaci přibližně u jednoho chlapce na tř…

Přidat do oblíbených

Syndrom Smith Magenis

Premiéra: 9. 9. 2009 Duševní onemocnění

Syndrom Smith Magenis

​Podstatou tohoto nově objeveného syndromu je vrozená genetická vada, při níž je postižen sedmnáctý chromozom. Jedním z hlavních projevů nemoci jsou poruchy spánku, protože spánkový hormon děti nevylučují v noci, jak je tomu běžné, ale průběžně celý den. Děti nedokážou kontrolova…

Odebrat z oblíbených

Rakovina prsu u dívek

Premiéra: 1. 10. 2008 Život a zdraví

Rakovina prsu u dívek

Rakovina prsu patří mezi velmi častá onemocnění. Každoročně je v České republice diagnostikována u téměř šesti tisíc žen, z toho je zhruba sto žen ve velmi mladém věku. Celorepublikový Projekt 35 je zaměřen na péči o ženy s karcinomem prsu do 35ti let. Jeho cílem je sjednotit léč…

Přidat do oblíbených

Fabryho nemoc

Premiéra: 22. 11. 2006 Srdečně-cévní systém

Fabryho nemoc

Fabryho nemoc je dědičné metabolické onemocnění vázané na chromozom X. Pacient s touto nemocí není schopen zpracovat a využít určitou část látek z přijímané potravy. Ty se hromadí v těle - na stěnách cév, v srdečních svalových buňkách a jinde a způsobují závažné změny v tkáních. …

Přidat do oblíbených

Prader - Willi syndrom

Premiéra: 27. 10. 2004 Hormonální systém

Prader - Willi syndrom

Prader - Willi syndrom (PWS) je genetická porucha, která se objevuje u dětí. Projevuje se malým vzrůstem, silnou obezitou, změnami tvaru páteře, poruchami správného vývinu pohlavních orgánů apod. V našem příběhu budeme sledovat čtyři pacienty Jakuba, Toníčka, Elišku a Adama na je…

Přidat do oblíbených

Downův syndrom

Premiéra: 19. 11. 2003 Život a zdraví

Downův syndrom

Děti, které se narodí s genetickou vadou zvanou Downův syndrom, vypadají trochu jinak než ostatní, jinak se vyvíjejí a po celý život potřebují pomoc zdravých lidí. Pokud se rodiče vyrovnají se skutečností, že se jim narodilo dítě s touto vadou a nedají ho do ústavu, potřebuje cel…

Přidat do oblíbených

Poruchy růstu

Premiéra: 22. 1. 2003 Kosterní systém

Poruchy růstu

Jednou z nejtěžších poruch růstu je tzv. pseudoachondroplasie. Jedná se o geneticky podmíněnou poruchu růstu dlouhých kostí, kloubů a páteře. Medicína má řadu léčebných metod, které u postižených dětí v období růstu nabízejí škálu chirurgických i konzervativních postupů, které zm…

Přidat do oblíbených

Dědičná neuropatie

Premiéra: 11. 9. 2002 Nervový systém

Dědičná neuropatie

Hrdinou smutného příběhu je pan Miroslav Diviš, který trpí nemocí CMT od svých osmí let. Toto dědičné onemocnění, které postupně zhoršuje hybnost končetin, postihlo i jeho maminku a dcerku Martinu. Nemoc mu přinesla mnoho utrpení v dětství i v mládí a trápí jej do dnešních dnů. N…

Přidat do oblíbených

Cystická fibróza

Premiéra: 27. 3. 2002 Dýchací systém

Cystická fibróza

Cystická fibróza je nevyléčitelnou genetickou nemocí. V minulosti byla považována za nemoc "zakletých" dětí, jejichž pot chutnal neobyčejně slaně. Malí pacienti na ni umírali nedlouho po narození. Dnes, díky rozvoji nových léčebných metod, se až polovina nemocných může dožít čtyř…

Přidat do oblíbených

Nejsledovanější

Předchozí díl