Čtvrtek 27. 12. 2012 v 16:10
Úvod » Lékařská genetika
Čtvrtek 27. 12. 2012
Svalová dystrofie
Premiéra: 24. 2. 2010 Svalový systém a kůže
Svalové dystrofie jsou genetická onemocnění, která se projevují jako postupné ochabování svalstva. Průběh jednotlivých forem dystrofií je různý. Nejčastější a nejkrutější formou je Duchennova svalová dystrofie (DMD), která se vyskytuje v populaci přibližně u jednoho chlapce na tř…
Syndrom Smith Magenis
Premiéra: 9. 9. 2009 Duševní onemocnění
Podstatou tohoto nově objeveného syndromu je vrozená genetická vada, při níž je postižen sedmnáctý chromozom. Jedním z hlavních projevů nemoci jsou poruchy spánku, protože spánkový hormon děti nevylučují v noci, jak je tomu běžné, ale průběžně celý den. Děti nedokážou kontrolova…
Rakovina prsu u dívek
Premiéra: 1. 10. 2008 Život a zdraví
Rakovina prsu patří mezi velmi častá onemocnění. Každoročně je v České republice diagnostikována u téměř šesti tisíc žen, z toho je zhruba sto žen ve velmi mladém věku. Celorepublikový Projekt 35 je zaměřen na péči o ženy s karcinomem prsu do 35ti let. Jeho cílem je sjednotit léč…
Fabryho nemoc
Premiéra: 22. 11. 2006 Srdečně-cévní systém
Fabryho nemoc je dědičné metabolické onemocnění vázané na chromozom X. Pacient s touto nemocí není schopen zpracovat a využít určitou část látek z přijímané potravy. Ty se hromadí v těle - na stěnách cév, v srdečních svalových buňkách a jinde a způsobují závažné změny v tkáních. …
Prader - Willi syndrom
Premiéra: 27. 10. 2004 Hormonální systém
Prader - Willi syndrom (PWS) je genetická porucha, která se objevuje u dětí. Projevuje se malým vzrůstem, silnou obezitou, změnami tvaru páteře, poruchami správného vývinu pohlavních orgánů apod. V našem příběhu budeme sledovat čtyři pacienty Jakuba, Toníčka, Elišku a Adama na je…
Downův syndrom
Premiéra: 19. 11. 2003 Život a zdraví
Děti, které se narodí s genetickou vadou zvanou Downův syndrom, vypadají trochu jinak než ostatní, jinak se vyvíjejí a po celý život potřebují pomoc zdravých lidí. Pokud se rodiče vyrovnají se skutečností, že se jim narodilo dítě s touto vadou a nedají ho do ústavu, potřebuje cel…
Poruchy růstu
Premiéra: 22. 1. 2003 Kosterní systém
Jednou z nejtěžších poruch růstu je tzv. pseudoachondroplasie. Jedná se o geneticky podmíněnou poruchu růstu dlouhých kostí, kloubů a páteře. Medicína má řadu léčebných metod, které u postižených dětí v období růstu nabízejí škálu chirurgických i konzervativních postupů, které zm…
Dědičná neuropatie
Premiéra: 11. 9. 2002 Nervový systém
Hrdinou smutného příběhu je pan Miroslav Diviš, který trpí nemocí CMT od svých osmí let. Toto dědičné onemocnění, které postupně zhoršuje hybnost končetin, postihlo i jeho maminku a dcerku Martinu. Nemoc mu přinesla mnoho utrpení v dětství i v mládí a trápí jej do dnešních dnů. N…
Cystická fibróza
Premiéra: 27. 3. 2002 Dýchací systém
Cystická fibróza je nevyléčitelnou genetickou nemocí. V minulosti byla považována za nemoc "zakletých" dětí, jejichž pot chutnal neobyčejně slaně. Malí pacienti na ni umírali nedlouho po narození. Dnes, díky rozvoji nových léčebných metod, se až polovina nemocných může dožít čtyř…
