Diagnóza → Lékařská genetika → Svalová dystrofie

Svalové dystrofie jsou genetická onemocnění, která se projevují jako postupné ochabování svalstva. Průběh jednotlivých forem dystrofií je různý. Nejčastější a nejkrutější formou je Duchennova svalová dystrofie (DMD), která se vyskytuje v populaci přibližně u jednoho chlapce na tři tisíce narozených. Mírnější forma Beckerova (BMD) se vyskytuje asi u jednoho chlapce z osmnácti tisíc narozených. První příznaky nemoci se u dětí s DMD začnou objevovat již ve věku tří let. Nemoc postupně ochabuje kosterní svalstvo končetin a trupu. V raném věku dospívání mezi třináctým a devatenáctým rokem nebo i dříve jsou zasaženy rovněž svaly dýchací a srdeční.

Účinkující:

Doc. MUDr. Miluše Havlová, CSc.
Neurologická klinika VFN Praha

Doc. MUDr. Jana Süssová, CSc.
Neurologická klinika VFN Praha

Doc. MUDr. Josef Zámečník, Ph.D.
Ústav patologie a molekulární medicíny, FN Motol

Doc. MUDr. Taťáňa Maříková, CSc.
Ústav biologie a lékařské genetiky, FN Motol

Zdeněk Janda
Věra Pražáková
Jakub

Kontakty:

VFN – Neurologické klinika
Kateřinská 468/30
120 00 Praha 2
Telefon: +420 224 965 549
E-mail: neuro@lf1.cuni.cz

Vít Hájek