Diagnóza → Kosterní systém → Zvýšená lámavost kostí

Osteogenesis imperfekta je choroba, která se vyznačuje chybným či nedostatečným vývojem kostí. Začíná již v embryonálním stádiu a jeho nevýraznějším projevem je zvýšená lámavost kostí. Kosti plodu a dětí jsou křehké jako sklo a vinou špatného složení kostní hmoty nejsou pružné. Choroba je způsobená mutací genu zodpovědného za tvorbu kolagenu typu I. Lidé jej pak nedokážou vytvářet v dostatečné kvalitě nebo kvantitě. Kolagen je přitom důležitý především proto, že je nositelem pružnosti a pevnosti kostní hmoty, je ale důležitý i v jiných orgánech těla. U nás žije s geneticky podmíněnou zvýšenou lámavostí kostí několik rodin, kde jsou postiženi prakticky všichni jejich členové v druhém pokolení a vždy alespoň jeden z rodičů. Na příběhu jedné z rodin ukážeme mučivé trápení, kterým je provázen život lidí postižených touto chorobou. Zlomeniny kostí již v předporodní fázi vývoje dítěte, časté zlomeniny u dětí, které jsou příčinou vyřazení z kolektivů, ochrana dětí před zlomeninami různými ortopedickými pomůckami a ne příliš úspěšné pokusy o medikamentózní léčbu. Zdraví lidé si nedovedou představit, co to znamená, když kluk v deseti letech má za sebou na každé noze přes deset zdlouhavě léčených zlomenin a musí dávat dobrý pozor při jakémkoliv pohybu, aby si nepřivodil zlomeninu další.

Účinkující:
doc. MUDr. Ivo Mařík, CSc., ortoped, Ambulantní centrum pro vady pohybového aparátu, Praha Olšanská
Petra Dvořáková, pacientka, osteogenesis imperfekta 3. typu
Jiřina Dvořáková, maminka Petry
Jan Serbus, pacient, osteogenesis imperfekta 4. typu
Karel Zvěřina, pacient, osteogenesis imperfekta 1. typu
Karel Zvěřina starší, pacient, osteogenesis imperfekta 1. typu
Jindřiška Zvěřinová, maminka Karla

Internetové stránky: http://www.volny.cz/ambul_centrum/

Kontakty:
Ambulantní centrum pro vady pohybového aparátu
afiliované ke Katedře antropologie a genetiky člověka, PřF UK, Praha
Olšanská 7
13000 Praha 3
tel/fax: 222 582 214

Václav Dvořák