Medicína pro 21. století

Gaucherova choroba

Nemoci, na které se dříve umíralo, se dnes dají léčit

Gaucherova choroba je dědičné onemocnění, které patří mezi tzv. střádavá onemocnění. V důsledku nedostatku enzymu nazývaného glukocerebrosidáza jsou v buňkách nedostatečně štěpeny látky tukové povahy. Ty se pak střádají v buňkách jater, sleziny či kostní dřeně či plic a vznikají abnormální, tzv. Gaucherovy buňky. Příznakem onemocnění bývá bolest kostí, chudokrevnost, pocit únavy, snadná tvorba modřin, zvětšení sleziny či jater, obtíže s dýcháním. Příznaky typické pro Gaucherovu chorobu se mohou objevit v jakémkoli věku.

Účinkují:

• Kateřina Uhlíková, pacientka
• MUDr. Věra Malinová, Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF a VFN, Praha – stacionář
• prof. MUDr. Jiří Zeman, DrSc., přednosta Kliniky dětského a dorostového lékařství VFN a 1.LF UK

Zvuk: Ladislav Rataj, Kamil Příhoda
Kamera, střih: Ladislav Rataj
Scénář a režie: Vlastimil Šimůnek
Ve spolupráci s Nataša Slavíková – PHOENIX vyrobila Česká televize, 2008

Přehrát video