iVysílání

stránky pořadu
Premiéra:
4. 10. 2011
17:50 na ČT2

1 2 3 4 5

10 hlasů
6528
zhlédnutí

Klíč

Spinální muskulární atrofie

26 min | další Magazíny »

upozorňovat

do playlistu

Přehrávač videa

Načítám přehrávač...

Klíč

  • 00:00:26 V rámci sociální služby raná péče
    poskytujeme podporu rodinám
  • 00:00:31 s dětmi
    se zdravotním znevýhodněním.
  • 00:00:36 Hlavně se zaměřujeme
    na rodiny s dětmi
  • 00:00:40 se spinální muskulární atrofií.
  • 00:00:43 Nabízíme informace, konzultace,
    poradenství o zdravotním stavu,
  • 00:00:50 o rehabilitačních pomůckách,
    o tom, na co mají rodiny nárok,
  • 00:00:54 o jaké příspěvky mohou žádat.
    Často je doprovázíme při integraci
  • 00:01:01 dětí do mateřské školy,
    do základní školy.
  • 00:01:05 Ty otázky
    jsou skutečně velmi široké,
  • 00:01:08 protože každé dítě má jiné potřeby
    v souvislosti s věkem
  • 00:01:12 a jeho zdravotním postižením.
    Ten proces je dlouhodobý
  • 00:01:16 a ty rodiny někdy
    ztrácí trpělivost a naději,
  • 00:01:20 protože děti zůstávají někdy
    v nemocnicích i půl roku.
  • 00:01:27 Ta peripetie byla trošku delší,
    protože jsme chodili na plavání
  • 00:01:30 a Andulkou, ale ten pohyb její byl
    úplně jiný než těch ostatních dětí.
  • 00:01:34 No a tam nás upozornili na to,
    že špatně zvedá hlavičku,
  • 00:01:38 nespolupracuje v té vodě tak,
    jak má.
  • 00:01:41 Takže nám řekli,
    že mají nějakého pana doktora,
  • 00:01:44 kterej se jim kouká na ty děti,
    když se jim něco nezdá,
  • 00:01:48 pro jistotu. Takže nás objednali
    k tomuto lékaři,
  • 00:01:51 který teda vyslovil podezření,
    ale neřekl ho nahlas.
  • 00:01:55 Řekl prostě,
    že tam nějaký problém je.
  • 00:01:58 No a tím problémem bylo to,
    že nás poslal na další vyšetření,
  • 00:02:01 tam nás poslali na další vyšetření,
    až jsme se dostali k diagnóze
  • 00:02:06 spinální muskulární atrofie,
    která je geneticky potvrzena.
  • 00:02:10 Tady má Andulka vlastně
    takový svoje pojízdný ARO.
  • 00:02:14 Tady má plicní ventilátor,
    který teda za ni dýchá
  • 00:02:18 v případě potřeby,
    v případě infektu
  • 00:02:21 nebo při tom odpočívání a spánku.
  • 00:02:23 Tady má odsávačku,
    kterou se odsávají sekrety.
  • 00:02:29 Když je napojená, tak se odsávají
    přes takovýto uzavřený okruh.
  • 00:02:34 Potom když je na vozíčku
    a není napojená na ventilátoru,
  • 00:02:37 tak se odsává pomocí odsávacích
    cévek a sterilních rukavic.
  • 00:02:42 Někdo dokáže odsávat i pinzetou,
  • 00:02:45 ale my máme radši
    ty sterilní rukavice.
  • 00:02:47 Jinak tady má
    spoustu různých věcí,
  • 00:02:50 který k tý její péči jsou potřeba.
  • 00:02:52 Spoustů filtrů různých,
    který jsou součástí vybavení
  • 00:02:56 toho ventilátoru,
    které se mění dle potřeby.
  • 00:03:00 Některé se mění každý den,
    některé jednou za dva, tři dny.
  • 00:03:04 Spinální svalová atrofie
    je vrozené onemocnění,
  • 00:03:07 takže se s tím
    v podstatě pacient narodí.
  • 00:03:10 Je to autozomální recesivní
    onemocnění, to znamená,
  • 00:03:13 že se v podstatě může narodit
    takové dítě i zdravým rodičům,
  • 00:03:18 protože rodiče mohou být
    buď nosiči vlohy pro tuto nemoc,
  • 00:03:22 nebo může ta nemoc vzniknout nově
    u toho jejich dítěte.
  • 00:03:28 Jedná se
    o primárně postižení nervů,
  • 00:03:32 které druhotně vede
    ke svalové slabosti.
  • 00:03:36 To znamená, že ty děti
    mají svalovou slabost
  • 00:03:39 hlavně v oblasti pletenců končetin.
  • 00:03:42 To znamená, že prvně se to objeví,
  • 00:03:44 že mají děti
    potíže s chůzí do schodů,
  • 00:03:48 ze schodů. Je to nemoc, která
    se může objevit v každém věku.
  • 00:03:51 To znamená,
    že existují i těžší formy,
  • 00:03:54 kdy se dítě narodí a je vidět,
    že má nižší napětí svalů,
  • 00:03:59 že se trošku atypicky hýbe
    než ostatní děti.
  • 00:04:05 Typy SMA se dělí podle tíže.
    Obecně se rozlišují čtyři typy.
  • 00:04:10 První typ, kdy dítě není vůbec
  • 00:04:13 pro tu svalovou slabost
    schopno se samo posadit.
  • 00:04:16 Druhý typ, kdy samo sedí, ale není
    schopno se samo postavit a chodit.
  • 00:04:20 Třetí typ - chodí, ale dočasně.
  • 00:04:24 A čtvrtý, to je ten pozdní typ,
    kdy se to objeví až v dospělosti,
  • 00:04:27 kdy v podstatě chodí, ale mají
    lehkou pletencovou slabost.
  • 00:04:34 Andulka, ač je jednička,
    tam je všude psáno,
  • 00:04:38 že se dožívají
    nějakých dvou let maximálně,
  • 00:04:40 tak Andulce dneska je jedenáct,
    v listopadu jí bude dvanáct roků,
  • 00:04:44 chodí do normální základní školy,
    normálně komunikuje,
  • 00:04:48 jí tuhou stravu.
    Je teda částečně ventilovaná.
  • 00:04:52 To je největší problém
    u těch spinálek,
  • 00:04:56 že vlastně ty dýchací problémy
  • 00:04:58 nastanou
    při tý jedničce strašně brzo.
  • 00:05:03 Andulka dýchací problémy
    začala mít ve třech letech
  • 00:05:06 a od té doby
    je částečně ventilovaná.
  • 00:05:10 Normálně si dýchá sama.
    Když je nemocná, hodně zahleněná,
  • 00:05:14 tak je na ventilátoru.
    Když si potřebuje odpočinout,
  • 00:05:18 je na ventilátoru.
    A spinká na ventilátoru.
  • 00:05:22 -Mami.
    -No?
  • 00:05:23 Můžu mít tu krabičku
    chvilku v ruce?
  • 00:05:28 -Ne. -Ne?
    -Ne. Sedí se dobře? -Jo.
  • 00:05:32 Domácí plicní ventilace není ještě
    úplně tak standardní
  • 00:05:35 jako třeba to,
    že někdo nemá ruku nebo nohu.
  • 00:05:39 A pomůcky, které jsou potřeba
    k té plicní ventilaci,
  • 00:05:44 jako jsou odsávací cévky, rukavice,
    ty v pojišťovně nemají svůj kód.
  • 00:05:49 To znamená, že je nutno přes
    revizního lékaře požádat o výjimku
  • 00:05:53 a potom už normálně
    to pojišťovna hradí.
  • 00:05:56 Zase v určitém množství,
    které ta pojišťovna povolí.
  • 00:06:06 Tracheostomie byla Andulce zavedena
    na podzim roku 2002.
  • 00:06:12 To jí byly zhruba tři roky.
    My teda jí říkáme tráša,
  • 00:06:16 protože tak nějak
    už jsme se skamarádili a sžili
  • 00:06:19 a je to prostě součást
    našeho běžného života.
  • 00:06:27 Týká se to pouze svalů,
    ale bohužel i svalů dýchacích.
  • 00:06:32 To znamená,
    že jejich dalším limitem
  • 00:06:34 kromě hybnosti je i dýchání.
  • 00:06:37 A u těch těžších forem
    dokonce i poruchy polykání
  • 00:06:41 a v podstatě nutrice.
  • 00:06:44 Takže to jsou takové
    tři limitující faktory,
  • 00:06:47 které je pak provázejí životem
    a můžou vést až k tomu,
  • 00:06:50 že zkracují délku života.
  • 00:06:55 Pokud je zdravá,
    tak to není tak hrozný.
  • 00:06:58 Ona se sama neotočí.
  • 00:07:00 Ona sama neotočí
    z jedné strany ani hlavičku,
  • 00:07:03 takže potřebuje odsávat, potřebuje
    položit ruku tak, jak zrovna...
  • 00:07:08 Člověk normálně
    se sám tisíckrát otočí,
  • 00:07:11 než najde tu správnou polohu.
    Ona ne.
  • 00:07:14 Musíte se k ní zvednout
    a musíte ji otočit tolikrát,
  • 00:07:17 kolikrát ona si řekne,
    než najde tu správnou polohu.
  • 00:07:20 Když je nemocná, je hodně
    zahleněná, odsáváte,
  • 00:07:23 máte pocit, že nespíte vůbec.
    Tam je strašně důležitá
  • 00:07:26 velká opora v manželovi,
    protože se střídáme.
  • 00:07:30 Už jsme se naučili,
    když cítíme, že jeden vstává,
  • 00:07:33 tak ten druhý se otočí na druhý bok
    a nereaguje vůbec,
  • 00:07:36 protože ví, že ta minutka
    spánku navíc dá strašně moc.
  • 00:07:49 Andulka do školky
    začala chodit v roce a půl.
  • 00:07:52 U těch spinálek je problém v tom,
    že mívají fascikulaci jazyka.
  • 00:07:56 A u tý jedničky, právě jsme se
    tenkrát dočetli, to, že nemluví.
  • 00:08:02 Takže protože Andulka
    měla snahu mluvit,
  • 00:08:06 byla upovídaná,
    tak jsme ji dali do tý školky,
  • 00:08:10 aby se co nejvíce rozvíjela.
  • 00:08:13 Andulka se hrozně těší do školy.
    Já bych každý mámě přála,
  • 00:08:16 aby její dítě se těšilo do školy
    tak, jak se těší Andulka.
  • 00:08:22 My jsme vůbec
    něco takovýho nepřipouštěli,
  • 00:08:25 jestli si Aničku nechat,
    nebo nenechat.
  • 00:08:27 My jsme prostě měli druhé dítě,
    to druhé dítě je sice jiné
  • 00:08:31 než to první, ale pro nás
    ona je v podstatě zdravá.
  • 00:08:35 Jenom má něco navíc.
    Ale jinak jako nikdy jsme nad tím
  • 00:08:38 tímhle způsobem neuvažovali.
    Je to součást nás.
  • 00:08:47 Na našich webových stránkách
    jsme zřídili také diskuzní fórum
  • 00:08:51 pro rodiče, kam rodiče
    sami dávají své příspěvky.
  • 00:08:56 V rámci tohoto fóra si často
    poskytují vzájemnou podporu,
  • 00:09:00 protože maminka s dítětem,
    které se ocitlo v nemocnici
  • 00:09:05 a hrozí mu tracheostomie,
    tak se cítí bezradná.
  • 00:09:09 A pomocí diskuzního fóra
    se jí ozve jiná maminka,
  • 00:09:12 která si tím vším prošla,
    a dá jí určitou naději.
  • 00:09:16 Že skutečně teď
    je to pro to dítě lepší,
  • 00:09:18 že se mu lépe dýchá
    a že tu péči zvládá.
  • 00:09:22 Smečno je podstatě
    pro nás taková jakoby možnost
  • 00:09:27 někde něco konzultovat,
    někde si nechat poradit.
  • 00:09:31 Nebo naopak my můžeme být
    zdrojem nějaké inspirace.
  • 00:09:36 V podstatě v době, kdy my
    jsme se spinálkou seznámili,
  • 00:09:39 nebo sžívali jsme se s ní,
    tak tady nebyla žádná jakoby,
  • 00:09:44 žádné sdružení rodičů,
    něco jako třeba Smečno,
  • 00:09:51 která by nějakým způsobem
    umožnila výměnu nějakých informací.
  • 00:09:55 Takže samozřejmě
    snažili jsme se něco hledat,
  • 00:09:58 nějakým způsobem jsme komunikovali,
    něco malinko jsme si přeložili.
  • 00:10:02 No a potom vlastně z aktivity
    jednoho z rodičů,
  • 00:10:06 který taky má postižené dítě
    nebo dítě se spinálkou,
  • 00:10:10 tak v podstatě
    se to propojilo na Smečno.
  • 00:10:14 A od té doby to funguje.
  • 00:10:20 Rodinám s dětmi se svalovou atrofií
  • 00:10:24 nabízíme také
    psychorehabilitační pobyty,
  • 00:10:28 které probíhají většinou zde -
    v rodinném centru Smečno.
  • 00:10:33 Rodiny přijíždějí obvykle na víkend
  • 00:10:36 a pro rodiče je připraven
    odborný relaxační program.
  • 00:10:41 Součástí pobytu
    bývá i dětský program,
  • 00:10:44 který si děti vždy užijí.
  • 00:10:47 V týmu máme kolegyni, která má sama
    dítě se spinální muskulární atrofií
  • 00:10:54 a ví, s čím vším
    se rodiče setkávají,
  • 00:10:57 protože si tím sama prošla.
  • 00:11:02 Anička byla hodně šikovná.
    Je to inteligentní, milá holčička,
  • 00:11:06 která byla plná síly a takových
    dětských aktivit běžných,
  • 00:11:13 až na to, že byla pomalejší
    v tom vývoji fyzickém.
  • 00:11:16 Ale protože máme tři děti,
    je třetí v pořadí,
  • 00:11:19 a prostřední syn byl také takový,
    tak jsme to neřešili.
  • 00:11:22 Nicméně ona dostala neštovice
    a ty neštovice
  • 00:11:26 byly určitý spouštěč
    tohoto genetického onemocnění.
  • 00:11:29 A potom bohužel očkování na živou
    vakcínu, živou vakcínou,
  • 00:11:32 To samozřejmě kdybychom věděli,
    tak by se neočkovala.
  • 00:11:35 Tam se jako zásadně zhoršila.
    A tím nás vedly ty kroky
  • 00:11:39 do neurologické ambulance.
    A v podstatě v roce a půl
  • 00:11:44 byla diagnostikována z krve
  • 00:11:46 spinální svalová atrofie
    druhého typu.
  • 00:11:51 Jsou jí čtyři roky v tuto chvíli,
  • 00:11:53 takže ten život
    byl ty čtyři roky velmi pestrý,
  • 00:11:56 protože to onemocnění
    je progresivní a nevyléčitelné
  • 00:11:59 a bohužel my tu progresi vidíme
    za ty čtyři roky dost rychlou.
  • 00:12:10 Ty děti většinou nezvládají
    samy chůzi bez opory.
  • 00:12:15 To se nám i podařilo.
    Podařilo se nám chodit s chodítkem
  • 00:12:20 tady přes celý dům po těch všech
    peripetiích a rehabilitacích.
  • 00:12:24 Ale trvalo to zhruba rok, rok a půl
    a jsme zase zpátky v té progresi,
  • 00:12:29 že už nezvládneme se udržet.
    Teď vlastně na tom stendru stojí,
  • 00:12:32 protože ta vertikalizace
    je důležitá, ale sama už nezvládne.
  • 00:12:39 Anička do církevní mateřské školky
    nastoupila v Českých Budějovicích.
  • 00:12:43 Tu školku vedou řeholní sestřičky.
  • 00:12:46 Takže když jsme potom přemýšleli,
    kde bude pokračovat ve škole,
  • 00:12:50 tak se naskytla možnost pokračovat
    v církevní základní škole,
  • 00:12:53 která je hned vedle.
    Tu vede také kongregace sester.
  • 00:12:58 A ještě, protože máme pár kamarádů
    s tímto onemocněním,
  • 00:13:03 takže jsme zvažovali,
    že by možná bylo i lepší,
  • 00:13:06 kdybychom byli dva,
    protože by měli něco společného,
  • 00:13:11 měli by určitou
    problematiku společnou.
  • 00:13:13 A shodou okolností
    jsme se ptali človíčka se SMA,
  • 00:13:17 kterému je 13, jestli by
    ty děti nechal ve stejné třídě,
  • 00:13:21 nebo by je dal zvlášť,
    tak on říkal, že by je dal zvlášť,
  • 00:13:24 aby měli kamarády,
    aby si udělali to své teritorium,
  • 00:13:27 ale zároveň by na chodbě
    a v těch společných prostorách,
  • 00:13:30 v družině byli společně.
  • 00:13:34 Protože jsme mladá rodina,
    pracovitá,
  • 00:13:37 máme spoustu závazků,
    hypotéky, splácení a tak dál,
  • 00:13:41 tak samozřejmě nás to zarazilo,
    protože musíte přehodnotit
  • 00:13:46 ještě další věci, co se týče
    toho každodenního života,
  • 00:13:52 manžel je dost na cestách,
    abychom to všechno zvládli.
  • 00:13:55 Těch pomůcek
    a finančního zázemí je potřeba,
  • 00:14:00 takže i on sám udělal velké
    rozhodnutí ve své profesní kariéře.
  • 00:14:06 Požádal zaměstnavatele
    o změnu místa tak,
  • 00:14:10 aby mohl být častěji doma
    a být blíž.
  • 00:14:24 Já bych řekla, že spíš
    ještě závažnější problém
  • 00:14:27 u té zdravotní pojišťovny je ten,
    že ono se nepočítá vůbec
  • 00:14:30 v České republice s tím,
    že děti rostou.
  • 00:14:34 Vozíček je přiznaný
    jednou za 5 let.
  • 00:14:38 My žijeme s diagnózou 4 roky
    a máme třetí vozík v pořadí.
  • 00:14:49 Fakticky to bylo tak,
    že první vozík stál 52 tisíc,
  • 00:14:52 byl tam doplatek 25 tisíc.
    Ten měla na tři roky.
  • 00:14:56 Druhý vozík,
    který má ještě tady vevnitř,
  • 00:15:00 protože v zimním oblečení
    už se nevleze do něj,
  • 00:15:03 jsme museli celý pořídit
    v částce 70 tisíc,
  • 00:15:06 protože nelze, žádná kategorie
    neexistuje, máte jeden vozík doma.
  • 00:15:11 A ten třetí vozíček, který jsme
    potřebovali pro školní docházku,
  • 00:15:16 tak bylo potřeba udělat to tak,
    ten proces je takový,
  • 00:15:21 že musíte vrátit ten první,
    z té částky, kterou jste dopláceli,
  • 00:15:25 neuvidíte ani korunu,
    to nelze, to prostě tak je,
  • 00:15:28 ten vozíček se vrátí a teprve potom
    vám můžou schválit zase další.
  • 00:15:33 Přičemž z té částky 96 tisíc
    pojišťovna schválila 50 tisíc.
  • 00:15:39 -Co vidíme ve třídě vepředu?
    -Tam ty číslice.
  • 00:15:42 Ano. Jablíčka, číslice. Aničko!
  • 00:15:48 -Stromeček.
    -Dobře. Podzimní stromek.
  • 00:15:51 Toto postižení spinální svalová
    atrofie nepostihuje intelekt.
  • 00:15:54 Ty děti jsou poměrně chytré,
    šikovné, mají čas
  • 00:15:59 soustředit se na určitou činnost.
    Takže jak tak pozoruji,
  • 00:16:03 tak jsme třeba Aničku opravdu
    zaměřili i na to učení jazyků.
  • 00:16:08 Od dvou let chodíme na angličtinu.
    A máme i přátele v zahraničí,
  • 00:16:12 takže má motivaci určitou,
    že prostě ví,
  • 00:16:15 proč ten jazyk jakoby je potřeba.
  • 00:16:19 VÝUKOVÝ PROGRAM ANGLIČTINY
  • 00:16:29 Nakonec mně se moc líbí,
    když se potom setkám s těmi lidmi
  • 00:16:33 se SMA v dospělosti a vidíte,
    někdo má specializaci na počítače,
  • 00:16:37 někdo na jazyky. Jsou to lidé,
    kteří působí na vás jako osobnosti.
  • 00:16:42 Nejsou to lidé,
    kteří čekají na pomoc druhých.
  • 00:16:45 Jako jenom na pomoc.
    Oni samozřejmě tu nemoc potřebují
  • 00:16:47 v té sebeobsluze,
    ale působí na mě velmi vyrovnaně
  • 00:16:51 a mnohdy lépe
    než kdekterý zdravý člověk,
  • 00:16:54 který ty schopnosti a možnosti
    má daleko větší.
  • 00:17:03 Mám byt na stejném poschodí,
    jako bydlí moji rodiče,
  • 00:17:06 což je pro mě ulehčení,
    protože potřebuju
  • 00:17:09 v podstatě téměř pořád
    pomoc nějaké osoby.
  • 00:17:15 Mám byt 1+1.
    Zařídila jsem si ho podle sebe
  • 00:17:18 jako každý jiný vrstevník
    a mám takový svoje soukromí,
  • 00:17:22 že když se chci zavřít
    do toho bytu, tak mě nikdo neruší.
  • 00:17:26 Pracuju z domova na počítači.
  • 00:17:30 Vlastně dělám to,
  • 00:17:33 že doplňuju
    do tabulek informace o firmách
  • 00:17:36 pro jednu brněnskou firmu.
  • 00:17:41 Protože péče o děti
    se spinální svalovou astrofií
  • 00:17:45 je velice náročná,
  • 00:17:47 tak nabízíme
    také odlehčovací pobyty.
  • 00:17:50 V rámci odlehčovacích pobytů jezdí
  • 00:17:53 sem do rodinného
    centra Smečno jen děti.
  • 00:17:56 A rodiče během
    tohoto pobytu mají čas pro sebe.
  • 00:17:59 Mohou si odpočinout,
    mohou jet na dovolenou.
  • 00:18:03 Kromě herního programu
    nebo zábavního programu
  • 00:18:07 je připravena také fyzioterapie,
    canisterapie, hipoterapie.
  • 00:18:14 Jezdí k nám psycholog,
  • 00:18:17 takže s dětmi realizujeme
    psychorelaxační cvičení.
  • 00:18:21 Jezdí sem arteterapeutka,
    takže děti malují anebo tvoří.
  • 00:18:28 Za velký úspěch považujeme to,
    že se nám v letošním roce
  • 00:18:32 povedlo zrealizovat
    mezinárodní konferenci
  • 00:18:36 s názvem
    Multidisciplinární péče o pacienty
  • 00:18:41 s nervosvalovým onemocněním.
    Specifikem této konference je,
  • 00:18:45 že na jednom místě se setkají
    pečující rodiny
  • 00:18:50 a všichni odborníci,
    kteří o děti pečují.
  • 00:18:53 To znamená, na konferenci
    jsou lékaři, zdravotní sestry,
  • 00:18:58 fyzioterapeuté, ergoterapeuté,
    speciální pedagogové,
  • 00:19:02 sociální pracovnice
    a hlavně pečující rodiny.
  • 00:19:07 Často máme zúžený obraz při pohledu
    na spinální muskulární atrofii
  • 00:19:13 právě naší odborností.
  • 00:19:15 A tady je možnost
    si ten obraz rozšířit
  • 00:19:19 a vidět toto onemocnění
    v jiných dimenzích.
  • 00:19:26 Že má Dominik SMA jsme se dozvěděli
    v 8.měsíci jeho věku.
  • 00:19:30 Poslali nás na neurologii,
    tam mu udělali vyšetření
  • 00:19:35 a na základě toho vyšetření
    zjistili, že má SMA.
  • 00:19:39 Pan docent nám nejdřív
    asi hodinu vyprávěl o tom,
  • 00:19:43 že můžeme mít
    s manželem znova děti.
  • 00:19:46 A měli jsme 25 procent šanci,
    že se Dominik nám takhle narodí.
  • 00:19:52 Nemocnej s SMA.
  • 00:19:55 Vlastně nám sdělil,
    že bude na vozíčku.
  • 00:19:59 Tak jsme říkali:
    To nevadí. Svět se nezboří.
  • 00:20:02 Tak bude na vozíčku.
    To vůbec není problém.
  • 00:20:06 Tak ten život
    tomu nějak přizpůsobíme.
  • 00:20:08 Ale on nám jakoby sdělil,
    že se máme na toho syna vykašlat
  • 00:20:12 a pořídit si jiný dítě.
  • 00:20:21 SMA je v dnešní době bohužel
    neléčitelné onemocnění.
  • 00:20:27 V podstatě existuje
    léčba pouze symptomatická.
  • 00:20:30 To znamená, že my se spolu
    s ostatními specialisty,
  • 00:20:35 protože ten dětský neurolog
    tam udělá akorát diagnózu,
  • 00:20:38 ale pak už ta péče
    je na ostatních lékařích,
  • 00:20:41 jako jsou právě plicní lékaři,
    ortopedi,
  • 00:20:44 nutriční sestry, takže
    dohromady s těmito specializacemi
  • 00:20:48 se pak snažíme
    pacientovi ulehčit život.
  • 00:20:52 Ale bohužel neumíme tu nemoc léčit.
  • 00:20:58 Asi týden jsme to obrečeli,
    ale reagovali jsme na to tak,
  • 00:21:02 že prostě
    jsme začali obvolávat lékaře,
  • 00:21:05 shánět jakoukoli pomoc.
  • 00:21:08 Od rehabilitace
    po neurologii, ortopedii.
  • 00:21:13 Snažili jsme se s tím
    nějakým způsobem vyrovnat.
  • 00:21:17 Nějak k tomu přistupovat
    a přizpůsobit tomu ten život.
  • 00:21:24 Ta první reakce je vždycky taková,
    že se člověk zděsí.
  • 00:21:27 A našli jsme si
    vlastně Smečno poměrně rychle,
  • 00:21:31 protože naštěstí už v dnešní době,
    nebo v tý době,
  • 00:21:34 když se nám to stalo,
    už to tady poměrně jelo.
  • 00:21:37 A v podstatě my jsme během
    čtyř měsíců, co jsme to věděli,
  • 00:21:41 už byli na nějakém prvním setkání
    tady těch rodin,
  • 00:21:45 takže informace
    se získávají dnes jakoby snadno.
  • 00:21:50 Ve Smečně využíváme určitě to,
    že můžeme vůbec sem přijít,
  • 00:21:54 můžeme sem přijet, starají
    se tady o nás strašně pěkně.
  • 00:21:58 Jezdíme sem na svý srazy
    s naší diagnózou.
  • 00:22:00 Potkáváme se tady celý rodiny.
    Máme tady skvělý zázemí.
  • 00:22:05 Chodí nám sem chytří lidi
    říkat svoje informace,
  • 00:22:08 což my jsme strašně rádi.
  • 00:22:11 Pak se tady pro nás pořádají
    i takový jako věci,
  • 00:22:14 že tu byly děti na táboře,
    což je pro naše děti novum,
  • 00:22:18 který v životě nezažily.
  • 00:22:20 Týden tady byly v tee pee
    a užívaly si tady tábornický život.
  • 00:22:26 U Dominika si musíme
    dávat pozor hlavně na to,
  • 00:22:29 aby nám nenastydl.
    Na jakýkoliv infekt - rýmu, kašel.
  • 00:22:34 Na jakýkoliv infekt
    v podstatě může, by mohl zemřít.
  • 00:22:39 Má někdy táta nohy nahoře, co?
  • 00:22:43 Samozřejmě se snažíme, aby Dominik
    cvičil, co nejvíc to jde,
  • 00:22:46 protože když cvičíte
    jenom jedenkrát týdně,
  • 00:22:50 tak to nemá takový efekt.
    A díky všem možným terapiím,
  • 00:22:54 který už dneska jsou,
    jako je bobaterapie,
  • 00:22:58 Vojtova metoda, tak my se snažíme,
    aby opravdu třeba i to,
  • 00:23:02 že si čistí zuby,
    tak už vlastně je cvičení,
  • 00:23:04 protože musí udržet ruku.
    To znamená, že je tam to cvičení
  • 00:23:09 v průběhu dne. A pak samozřejmě
    jezdíme na rehabilitace.
  • 00:23:16 Ohledně přenašečství spinální
    svalové atrofie se udává,
  • 00:23:22 že v populaci každý čtyřicátý
    člověk je přenašečem
  • 00:23:26 vlohy pro spinální
    svalovou atrofii.
  • 00:23:29 A v podstatě pro přenašeče
    existuje riziko přenosu
  • 00:23:35 nemoci na potomka jedině v případě,
    když potká dalšího přenašeče.
  • 00:23:40 A pak ještě to riziko
    samozřejmě není stoprocentní,
  • 00:23:44 ale pouze v 25 procentech je riziko
    narození postiženého dítěte.
  • 00:23:51 Samozřejmě na malých vzorcích,
  • 00:23:53 ale to riziko
    teda není stoprocentní.
  • 00:23:57 U nás se nedělá screening
  • 00:24:00 přenašečství
    pro spinální svalovou atrofii.
  • 00:24:02 Vyšetřuje se genetické poradenství
    pouze v případech rodin,
  • 00:24:08 kde již je prokázáno
    právě toto přenašečství.
  • 00:24:14 Jeho bráška Oliver je nosičem SMA,
    jako jsem já a jako je manžel.
  • 00:24:20 Otěhotnění probíhalo tak,
    že vlastně jsme šli do Genetu,
  • 00:24:24 abychom nemuseli procházet
    zas nějakými potraty a tak,
  • 00:24:28 takže u Genetu oni už umí
    vygenerovat vyloženě z těch buněk,
  • 00:24:33 z těch chromozomů,
    aby to miminko bylo v pořádku.
  • 00:24:37 Aby bylo zdravý.
    A pak to ještě ověřujou
  • 00:24:40 v nějakým 16.týdnu z plodový vody.
  • 00:24:43 Náš přístup
    byl takovej a je díky tomu,
  • 00:24:46 že to máme se ženou stejně
    nastavený, že jsme si řekli,
  • 00:24:49 že už tenkrát tu první noc,
    co jsme se to dozvěděli,
  • 00:24:52 že ten život bude mít jakoby plnej,
    spousty zážitků,
  • 00:24:57 i kdyby měl bejt krátkej.
  • 00:24:59 Prostě intenzivní,
    i kdyby měl bejt krátkej.
  • 00:25:02 Je spousta rodin
    a každá ta rodina má jinej přístup.
  • 00:25:05 Jedna rodina jezdí po doktorech,
    po vyšetřeních, po specialistech.
  • 00:25:09 Snaží se s tím
    něco dělat, řešit to.
  • 00:25:11 Náš přístup je...
    Neříkám, jakej přístup je dobrej,
  • 00:25:15 ale nám tohle vyhovuje. My se
    snažíme opravdu jakoby výlety,
  • 00:25:20 trávit spoustu času. A ten můj
    náhled na to je takovej,
  • 00:25:24 že mi to samozřejmě změnilo život
    a změnilo mi to život v tom,
  • 00:25:28 že jsem si uvědomil
    jakoby podstatu toho žití a bytí.
  • 00:25:32 Protože dneska můžu říct,
    že mám vlastně to štěstí,
  • 00:25:35 že můžu každý večer
    ukládat svého syna do postele,
  • 00:25:40 říkat mu "miluju tě
    a jsem strašně rád, že tě mám".
  • 00:26:05 Skryté titulky: Jaroslav Švagr
    Česká televize 2011

Související