Genetické nůžky poprvé stříhaly v lidském těle. Vědci cíleně změnili DNA přímo v pacientovi

Vědci v USA provedli první pokus o cílenou změnu DNA přímo v lidském těle – experiment je však pro pacienta extrémně riskantní, protože případné chyby v genetickém zápisu nepůjde opravit.

CRISPR–Cas9
Zdroj: McGovern Institute for Brain Research, MIT

Vědci ve Spojených státech se v rámci léčebné terapie vůbec poprvé přímo v lidském těle pokusili upravit gen, aby trvale změnili vybranou část DNA pacienta. Dnes o tom informovala agentura AP s tím, že do tří měsíců bude s jistotou určeno, zda se pokus podařil. První známky možného úspěchu by se ale měly projevit do jednoho měsíce.

 

Doposud odborníci upravovali DNA na buněčné úrovni v laboratořích a následně změněné buňky vraceli do těla pacientů. Zároveň existuje genová terapie přímo pro lidské tělo, u ní ale není možné kontrolovat, kam v DNA se nová informace zapíše.

Experiment vědci označují za přelomový, neboť tím položil cestu pro budoucí genové terapie, které by jednou mohly zbavit lidstvo dosud nevyléčitelných nemocí. Odborníci zároveň upozorňují, že nynější průkopnický pokus s sebou nese i značná rizika, protože případné chyby v genetickém zápisu nebude možné opravit.

První odvážný

Prvním člověkem, který novou metodu podstoupil, byl čtyřiačtyřicetiletý Brian Madeux, který trpí Hunterovým syndromem. To je metabolické onemocnění, které způsobuje psychomotorickou retardaci a postihuje také skelet. „Chci to riziko podstoupit. Doufejme, že to pomůže mně i dalším lidem,“ řekl pacient.

Odborníci Madeuxovi v pondělí na klinice v Kalifornii infuzí vpravili do těla několik miliard kopií opravného genu a také genetický korekční nástroj CRISPR. Ten je přirovnáván k nůžkám, které vystřihnou vadný úsek DNA a volné místo nově zaujme nitrožilně podaná oprava.

„Je to metoda, která skutečně rozhýbala svět. A už si nepamatuju dlouho, že by nějaká taková revoluční metoda existovala. CRISPR bude během několika let používat taky každá laboratoř, každá nemocnice a ten potenciál je obrovský.“

Radislav Sedláček o CRISPRu

vedoucí českého centra fenogenomiky, Ústav molekulární genetiky AV ČR

Jak funguje CRISPR?

Genetický kód člověka je složený z písmen, funguje to podobně jako velmi dlouhá věta. Když člověk píše dlouhou větu, snadno udělá chybu – a totéž se přihodí i přírodě. Lidská chyba ve větě může způsobit to, že si čtenář špatně vyloží její význam; a podobně to může dopadnout i v genetickém kódu. Špatné písmeno v genetickém kódu ale způsobí nesrovnatelně větší škody, třeba vznik různě vážných poruch, dokonce i smrtelných.

Písmena v lidském genetickém kódu jsou složená v molekule DNA, ta nese genetické informace. DNA si tak lze představit i jako dlouhou větu popisující celého člověka, jejími písmeny jsou takzvané báze – jsou jen čtyři a jsou schopné popsat všechno důležité v genetické informaci, podobně jako počítači stačí informace uložené v podobě jedniček a nul. 

Vědci od roku 2016 dokázali DNA měnit, a to právě pomocí revolučního nástroje nazvaného CRISPR-Cas9, jemuž se říká také jen CRISPR. Nejdůležitějším převratem bylo, když 28. října 2016 v čínském městě Čcheng-tu na Sečuánské univerzitě onkolog Lu You vložil geneticky upravené buňky do těla člověka trpícího agresivní formou rakoviny.

Vědci tehdy dokázali vystřihnout jedno „slovo“ z věty DNA, tedy jeden konkrétní gen a přenést ho jinam. Případně dokázali toto slovo z DNA vymazat, CRISPR tedy fungoval buď jako nůžky nebo jako guma, kterou se odstraňovala slova z věty.

Od letošního podzimu se CRISPR ještě zlepšil – zatímco dříve vědci uměli pracovat jen se „slovy“ v DNA, nyní se dokážou zaměřit už i na jednotlivá písmena – tedy na báze. A navíc jsou s ním vědci schopní upravovat už i RNA, což je obdoba DNA, která má řadu funkcí, například odemyká informace v genetickém kódu.