V 18 letech ji zabilo stáří. Na syndrom předčasného stárnutí stále není lék

V Jihoafrické republice zemřela v 18 letech žena, které byl jako vůbec první černošce v JAR diagnostikován syndrom předčasného stárnutí. Lékaři jí původně nedávali naději, že se dožije 14 let.

Ontlametse Phalatseová byla v JAR velmi známá, a jako první pacientce s progerií se jí tam přezdívalo První dáma. Známá se stala díky dokumentárnímu filmu, který byl natočen o jejím životě. Využila své „slávy“ k povzbuzování lidí k aktivnímu životu.

Veřejně se slavily milníky jejího života, například 16. narozeniny, účast na maturitním plese a nakonec i osmnáctiny, které s ní slavil i prezident Jacob Zuma. Ten se nyní připojil k těm, kdo projevili soustrast rodině a Phalatseovou označil za „mimořádné dítě Jihoafrické republiky“.

Progerie, neboli syndrom předčasného stárnutí, se u dětí může projevit už v 18. měsíci života. Nemocní se dožívají maximálně 20 let, v průměru jenom 13 až 15 roků. Symptomem je urychlený rozvoj stařeckého vzhledu, takže nemocní mohou vypadat i jako osmdesátileté osoby. Rozvíjejí se u nich choroby typické pro stáří, plešatí, zastavuje se růst. Nejčastějšími příčinami úmrtí jsou mrtvice nebo infarkt. Proti onemocnění, které postihuje jednu ze čtyř milionů osob, není znám žádný lék.

Porucha genů

Francouzští a američtí vědci objevili genetickou poruchu, která způsobuje chorobu předčasného stárnutí – progerii, teprve roku 2003. Výsledky práce francouzského týmu vedeného doktorem Nicolasem Lévym z Národního ústavu pro zdraví a lékařský výzkum (INSERM) v Marseille zveřejnila americká revue Science. Práci týmu Francise Collinse z Národního ústavu pro výzkum lidského genomu v Bethesdě ve státě Maryland otiskl britský týdeník Nature. Podle vědců je objev důležitý pro zkoumání této nemoci, stejně jako dalších forem patologického stárnutí a možná i normálního stárnutí. 

Podle vědců způsobuje progerii mutace genu zvaného LMNA, který je na chromozómu 1. Tento gen umožňuje produkci bílkoviny známé jako lamin A, napsala agentura AFP. Tyto bílkoviny se podílejí na udržování struktury obalu jádra buňky, které obsahuje DNA. V případě jejich poruchy je obal narušen a buňky se dělí špatně nebo vůbec, což narušuje obnovování tkání a vede k patologickému stárnutí. Není to však jediný mechanismus stárnutí, zdůrazňuje Lévy.

Americký tým nalezl tuto anomálii u 18 z 20 případů klasické formy progerie. Anomálie podle všeho není dědičná, protože nebyla objevena u rodičů postižených dětí. 

Důsledky naší práce mohou daleko přesahovat progerii a mohou se týkat každého člověka, řekl Collins. „To, co se dozvídáme o tomto modelu předčasného stárnutí, nám může pomoci lépe pochopit to, co se děje v těle, když stárneme.“