Gen pro nervová spojení souvisí s autismem

Washington - Gen, který v mozku pomáhá tvořit nervová spojení, může mít také vliv na rozvoj autismu. Poruchy genu s názvem contactin 4 způsobují nesprávnou funkci tvorby neuronových sítí.

„Poruchy genu, při kterých má postižené dítě buď tři, nebo pouze jednu kopii genu namísto dvou řádných, mohou mít za následek až 2,5 procenta případů autismu,“ uvedl doktor Eli Hatchwell z Stony Brook University Medical Center v New Yorku, který studii vedl. Může se zdát, že 2,5 procenta nejsou směrodatná, ovšem nejrůznějšími typy autismu trpí miliony lidí.

Podle Hatchwella jde o signifikatní jev a věří, že se jeho objev zařadí na seznam potenciálních testů ke zjištění autismu, a možná také přispěje k léčbě poruch souvisejících s autismem.

Hatchwellův tým analyzoval onemocnění mozku u 92 pacientů z 81 rodin, jež trpí poruchami spojenými s autismem, a porovnal je se vzorkem 560 lidí, kteří onemocnění nevykazovali.

Contactin 4 hraje roli ve vývoji axonů - dlouhých spojení, které přenáší vzruch mezi neurony. Další přerušení genu mohou způsobit vývojové poruchy a mentální retardaci. Výsledky výzkumu byly zveřejněny v časopise the Journal of Medical Genetics.
   

 
Ilustrační foto
Ilustrační foto