Lékaři z Tchaj-Wanu léčí vzácnou vadu pomocí genové terapie

Tchaj-wan – Genová terapie vyvinutá tchaj-wanskými lékaři nabízí novou naději dětem, které trpí vzácnou vadou s krkolomným názvem a zkratkou AADC (deficit dekarboxylázy aromatických L-aminokyselin). Vrozená nemoc způsobuje neurologické onemocnění a omezuje možnosti dítěte hýbat se nebo jíst. Vědci z Tchaj-wanu tvrdí, že i na tento problém našli možný lék.

Syndrom AADC je velmi vzácná forma genetického onemocnění, které blokuje komunikaci mezi buňkami v nervovém systému. Jednoduché věci jako například najíst se proto nejsou možné bez pomoci ostatních. Díky nejnovějšímu vývoji genové terapie se ale dají tyto příznaky omezit a dostat pod kontrolu – jako v případě šestileté tchajwanské dívky Čiči.

„Dostávala záchvat každý druhý nebo třetí den. Vyzvracela najednou všechno ze žaludku. Jindy jí dramaticky klesl tlak v krvi nebo hodnoty kyslíku, což bylo pro ni hrozně bolestivé. Rozhodl jsem se hledat pomoc. Nemohl jsem ji nechat trpět a procházet tím vším celý život,“ říká otec dívky Wang.

Pomoc nakonec nabídl doktor Wu-liang z Národní tchajwanské univerzitní nemocnice, který se věnuje výzkumu genové terapie. Během chirurgického zákroku vpraví lékaři gen AADC do té části mozku, která ovládá pohyb. „Do hlavy jsme injekcí vpravili látku a celý proces jsme kontrolovali počítačem. Pomohla nám díra vyvrtaná v lebce a zhruba 20centimetrová jehla. Celý zákrok trvá 6 hodin,“ popsal lékař.

Metoda léčby je nová a nese samozřejmě riziko vedlejších účinků. Podle dr.Wu-lianga je to ale bezpečná a efektivní metoda léčby AADC. „Není to samozřejmě úplný lék na toto onemocnění. Ale umožnili jsme dítěti přežít a rozvíjet se. Holčička roste a získává nové dovednosti. V budoucnu je možné jí pomoci dalšími zlepšenými metodami léčby. Je to nová naděje pro podobné případy,“ dodal Wu-Liang.