Spolek pomáhá žít rodinám dětí trpících těžkou a vzácnou chorobou

Ostrava - Olomoucká společnost pro mukopolysacharidózu už 20 let pomáhá rodinám dětí, které trpí velmi vzácnou metabolickou chorobou. Tato dědičná nemoc způsobuje, že tělo malých dětí není schopno zbavit se škodlivých látek, ty se pak hromadí v játrech, srdci, slezině, mozku. I když lékařská věda udělala pokroky, mnohé děti s touto diagnózou umírají mezi desátým a patnáctým rokem.

Společnost, která sdružuje rodiny dětí s mukopolysacharidózou, pomáhá rodinám unést těžký stav jejich dětí, poskytuje informace a pomáhá při získávání speciálních pomůcek. V devadesátých letech ji založil Jan Michalík s manželkou, poté, co jim onemocněla dcera. Tehdy se v Česku o této nemoci nevědělo skoro nic. Původně se sházely tři rodiny, dnes jich je asi padesát. „Museli jsme se naučit žít s projevy tohoto onemocnění, které je mimořádně vzácné a v průběhu života dítěte se několikrát promění,“ uvedl zakladatel spolku Jan Michalík.

Jednou z členek je Iva Priehodová. U jejího, nyní sedmiletého chlapce, se začala nemoc projevovat ve třech letech. To, co dříve uměl, připomínají jen fotky. Choroba postoupila tak, že už se sám neobleče, nenají a přestal i chodit. „Lékaři mu zjistili neurodegeneraci. Znamená to, že mu postupně odumírají mozkové buňky. Dříve se ještě otočil, teď už nemůže. Kam ho položím, tam zůstane,“ líčila žena. Setkávání s rodinami, které musí řešit podobně bolestné věci, jí poskytuje psychickou oporu. „Když člověk vidí osudy dalších lidí, uvědomí si, že na to není úplně sám,“ řekla žena.

Video Společnost pro mukopolysacharidosu 20 let pomáhá nemocným dětem
video

Společnost pro mukopolysacharidosu 20 let pomáhá nemocným dětem

Za dvacet let fungování spolku udělala pokroky i léčba. Zatím nejúčinnější je takzvaná enzymová terapie. „Dětem, kterým chybí konkrétní enzym, ho dodáváme. Cílem je, aby příznaky odezněly, nebo se neobjevily,“ vysvětloval přední český pediatr a specialista na dědičné poruchy Jiří Zeman.

Při mukopolysacharidóze je proto nejdůležitější včasná diagnóza. Z padesáti českých dětí, které v současnosti touto nemocí trpí, mají díky novým léčebným metodám šanci na zlepšení nebo dokonce vyléčení až dvě třetiny. Léčba je velmi nákladná, takže ji stát hradí jen u těch pacientů, kde je nějaká naděje, že pomůže. Řada z takto postižených dětí stále umírá mezi desátých a patnáctým rokem.