Vzácnými chorobami trpí v Česku dvacet tisíc lidí

Praha – Vzácnou chorobu má v Česku zhruba každý pětistý člověk. Jejich léčba je velmi nákladná. Specializovaných center, která se těmto chorobám věnují, je málo. Praktičtí lékaři se přitom s vzácnými chorobami příliš nesetkávají, a proto ne vždy umějí rodinám pacientů poradit.

Třeba cystickou fibrózou trpí zhruba pět set lidí, stejný počet se potýká se svalovou dystrofií. Další málo častou chorobou, nemocí motýlích křídel, trpí asi 200 lidí. Vzácných nemocí je zhruba 7 tisíc. Většina z nich se dá jenom zpomalit nebo ustálit pomocí léků. Jejich vývoj i užívání je ale velice drahé. „U našich nemocných se náklady na každého pacienta pohybují mezi jedním až deseti miliony korun ročně,“ vypočetl Jaroslav Čermák z pražského Ústavu hematologie a krevní transfúze.

Problémem také je, že vzácná onemocnění se nedají odhalit hned z počátečních příznaků. „Jsou natolik vzácná, že je lékař vidí jednou za život, nebo je nevidí vůbec. Samozřejmě, něco třeba tušíte, že existuje, ale když to nikdy nevidíte, tak na to nemyslíte,“ popsal úskalí vzácných chorob primář motolské Kliniky dětské hematologie a onkologie Jan Starý.

„U našeho syna to trvalo asi pět let, než byla potvrzena přesná mutace toho genu,“ uvedl Josef Suchý, jehož syn Josef trpí svalovou dystrofií. Kvůli nemoci mu postupně ochabují svaly. Diagnózu se rodina dozvěděla, když mu bylo 12 měsíců. „Obrečeli jsme to, ale pak jsme se s tím museli naučit žít,“ říká Josefova matka. Přes veškerou péči a léky v 7 letech Pepa skončil na vozíčku – protože často padal. Navíc musí na operaci, páteř mu tlačí na srdce i plíce. Jeho otec je předseda sdružení Parent Project – pro rodiče a další blízké, jejichž děti mají stejné trápení, jako má Pepa. Právě pacientské organizace šíří spolu se specializovanými centry osvětu. Počty včasně odhalených nemocí u dětí se tak postupně daří zvyšovat.