Jak se budeme léčit v budoucnosti? Léčba vzácných chorob nabízí cestu

Praha - Počet raritních onemocnění se pohybuje v tisících. Praktičtí lékaři se ale s mnohými setkají jednou za dekádu a nemají s jejich identifikací žádné zkušenosti. Farmaceutický průmysl zase nemá zájem vyrábět léky pro tak malý trh. Na dnešek proto připadá mezinárodní Den vzácných onemocnění. Měl by upozornit na izolaci a nelehkou situaci lidí bojujících s málo známými a ve svých projevech často zvláštními onemocněními. 

Vzácné nemoci - široké spektrum onemocnění, jejichž počet přesně neznáme. Eviduje se jich zatím 8 tisíc. Jsou definovány svou raritností. Vyskytují se totiž u méně než 5 lidí na 10 000 obyvatel. Patří mezi ně například nemoc motýlích křídel, cystická fibróza, celá řada neurodegenerativních onemocnění, kdy se špatně vyvíjí nervová a svalová soustava i celá řada nádorových onemocnění, a především nádory dětského věku. 80 procent onemocnění je jednoznačně dáno geneticky a zatím proti nim nemůžeme nic dělat. 

Genetik profesor Milan Macek upozornil na takzvanou problematiku 4P:

  • Pomyslet - Lékaři musí na nemoc pomyslet. Se vzácnou nemocí se totiž mohou setkat jen jednou za dekádu, a proto nemají zkušenosti s tím, jak ji diagnostikovat.
  • Poznat - Lékař si musí všimnout příznaků a nebagatelizovat je.
  • Pomoci - V současné době existují léky jen na 1 procento vzácných nemocí.
  • Profinancovat - V současné době je financování léčby nelehké.

Dětští pediatři by neměli nad příznaky mávnout rukou

Diagnostika se provádí již v prenatálním stavu. Macek upozornil na to, že prenatální diagnostiku máme výbornou, ale mnoho onemocnění se jí odchytit nedá. Následuje novorozenecký screaning, který je podle Macka rovněž na evropské špici. Bohužel většina chorob se objeví až později.  

„Je to na všeobecném povědomí lékařů, kteří by měli být obezřetní na všechny příznaky. Praktičtí pediatři by neměli mávnout rukou nad tím, když třeba matka říká, že nočník dítěte jde špatně vymýt, že stolice či moč divně zapáchá, protože to mohou být signální příznaky těchto chorob,“ upozornil Macek.

„V Česku máme obdivuhodně nízkou novorozeneckou a kojeneckou úmrtnost, je to méně než 4 promile, ale v těch 4 promilích jsou schována veškerá ta genetická onemocnění, proti kterým nelze nic dělat. Lze jen poskytnout prenatální diagnostiku pro druhé dítě v rodině,“ upozornil Macek.

Díky výzkumu raritních nemocí se zlepšuje i léčba běžných chorob

Do konce 90. let neměl farmaceutický průmysl žádný zájem vyrábět léky pro tak malý trh, jakým jsou tyto minoritní skupiny. V dnešní době je však situace díky lékové agentuře mnohem lepší. V současné době máme kolem 70 léků, které jsou určené pro vzácná onemocnění. A vyvíjí se dalších 1 000 léků na tato onemocnění, ačkoliv to stále pokrývá jen procento vzácných nemocí. Česko patří podle onkoložky Kateřiny Kubáčkové mezi státy s dobrou dostupností léků. Žádný z léků nevyžaduje doplatek, hradí jej pojišťovny. 

V současné době dochází podle profesora Macka ke změně paradigmatu v léčbe těchto onemocnění. „Velmi se mění pohled na to, jak se onemocnění léčí. Léky v současné době atakují symptomy - tedy neléčíme, ale jen přinášíme úlevu. Vývoj jde ale dál, je na molekulární úrovni, takže již atakujeme buňku a správnou léčbu zacílíme na správného pacienta,“ uvedl Macek. 

Vzácná onemocnění jsou podle něj modelem, jak bude medicína poskytována v budoucnosti. Každému pacientu je aplikována konkrétní léčba, která zamezí vzniku nežádoucích účinků. V současné době je podle Macka až 45 procent zdravotních výdajů vynakládáno neefektivně.