Naděje pro pacienty s dědičným onemocněním zraku

Praha - Naději pro pacienty s dosud neléčitelným dědičným onemocněním zraku představuje centrum oční genetiky. Lékaři kupříkladu zjišťují, zda choroba hrozí i dětem pacientů nebo jak rychle bude postupovat. Do budoucna výsledky pomůžou při výrobě léků.

V krevních vzorcích hledají lékaři špatné nebo chybějící geny zodpovědné za to, že se lidem s dědičným onemocněním sítnice zhoršuje zrak nebo vůbec nevidí. „Hledáme chybu, která se v genu stala, abychom mohli tuto chybu v budoucnosti opravit,“ vysvětluje Petra Lišková z pražské Laboratoře biologie a patologie oka.

Genová terapie

Genetické nemoci oka, kterých znají kolem 120, jsou většinou vzácné. V Česku jimi trpí několik tisíc lidí. Mezi nejčastější patří pigmentová retinopatie, při které pacient přestává vidět za šera a navíc se mu zmenšuje zorné pole. „Když se mám podepsat, tak mi tam musí dát prst. Už nemůžu sama cestovat, nikam chodit ani přecházet silnici,“ popisuje své postižení pacientka Marie Koštová. V podobném stavu je i její desetiletý vnuk.

I jim by mohla v budoucnu pomoci diskutovaná genová terapie. Podle lékařů z centra oční genetiky by se léčba k pacientům mohla dostat za deset až patnáct let. „Principem genové terapie je buď náhrada špatného genu, kdy ten špatný gen nejprve vypneme a nahradíme ho tím správným, anebo doplnění toho zcela chybějícího genu,“ vysvětluje Bohdan Kousal z Oční kliniky 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy.

Lékaři v současnosti oslovují oftalmology a studenty ve školách pro zrakově postižené a nabízejí genetické vyšetření. To poslouží nejen při vývoji léčby. Lékaři díky němu mohou dále stanovit riziko přenosu onemocnění na potomky nebo upřesnit prognózu vývoje zraku, což může zvlášť mladým slabozrakým lidem pomoci při výběru povolání.