Lékaři poprvé v Česku odhalili dědičnou formu Alzheimerovy nemoci

Praha – Lékařům z ostravské fakultní nemocnice se v České republice poprvé podařilo odhalit dědičnou formu Alzheimerovy nemoci. V laboratoři prokázali vzácnou genovou mutaci, která u konkrétní rodiny stojí za brzkým nástupem choroby a zavinila i smrt několika příbuzných. Včasná diagnóza přitom může podle badatelů nemoc přibrzdit a pomoct dalšímu výzkumu.

Genetickou závislost začali lékaři hledat u rodiny, kde nemoc postihla otce i syna. Oba navíc v době, kdy jim ještě nebylo ani 40 let. Všechny ukazatele směřovaly k Alzheimerově chorobě v dědičné formě. Rodina proto souhlasila s vyšetřením, které se zatím dělá jen v Ostravě.

Díky speciálnímu přístroji se lékařům podařilo z krve identifikovat vzácnou genovou mutaci, která způsobuje dědičnost časné formy Alzheimerovy choroby. Další vyšetření potvrdila dědičnou zatíženost nejspíš i u dalších sedmi členů rodiny. „Je to první rodina v Česku, u které se to identifikovalo, je to poměrně vzácná situace,“ řekla ČT genetička Eva Šilhánová.

Pozměněný gen, který má chorobu na svědomí, se dědí v 50 procentech případů. Lékaři se proto nyní budou snažit diagnostikovat více jedinců a rodin, aby jim mohli poskytnout adekvátní péči. „Genetický podklad těchto chorob nám do budoucna umožní i další výzkum,“ uvedla neuroložka z ostravské fakultní nemocnice Petra Bártová.