Epideromolysis bullosa congenita (EB), takzvaná nemoc motýlích křídel, je vzácné dědičné onemocnění kůže, které způsobuje, že i sebenepatrnější dotyk může vyvolat tvorbu puchýřů a otevřených ran. U nás trpí EB okolo dvě stě lidí. Od roku 2001 o ně pečuje EB centrum při Dětském kožním oddělení FN Brno, jediné takto specializované středisko v republice. Před dvanácti lety ho založila dětská dermatoložka Hana Bučková, host Pavlíny Pilařové v pořadu Před půlnocí z 8. října.
„Dítě není malý dospělý,“ říká Hana Bučková
O nemoci motýlích křídel se hovoří jako o vzácné. Kolik nemocných je u nás? Jak je to z celosvětového hlediska?
V našem centru soustředíme přes 200 pacientů, na světě žije asi půl milionu pacientů, v Evropě se odhaduje kolem třiceti tisíc.
Jde o genetické onemocnění. Lze v těhotenství zjistit, že bude dítě trpět touto chorobou?
Dnes je známo osmnáct vadných genů, které toto onemocnění způsobují, a určitě to není konečný počet. V těhotenství to zjistit jde, ale pouze v rodině, kde se již onemocnění objevilo. Onemocnění se dědí v padesáti procentech případů jako dominantní a v pětadvaceti procentech jako recesivní. Ovšem pak jsou tu ještě spontánní mutace, kdy onemocnění není zděděné, ale začne jakoby najednou.
Lze ihned po porodu rozpoznat, že novorozeně bude trpět touto nemocí?
Onemocnění má velmi pestrý klinický obraz. Rozlišujeme více než třicet typů, které se liší závažností. Nemusí jít jen o postižení kůže, ale mohou být postiženy sliznice a u nejtěžších forem i vnitřní orgány. Takže u někoho jsou projevy EB minimální, třeba jenom na rukou, nebo se objeví až později, třeba když dítě začne lézt. Ovšem těžké formy EB převážně začínají ihned po narození. Novorozenci s podezřením na EB jsou pak posíláni do našeho centra.
O nemoci motýlích křídel se toho donedávna moc nevědělo. Můžete přiblížit, jak se projevuje? Co se s kůží děje? Jak to vypadá?
Je to onemocnění vrozené, tedy je narušen určitý genetický základ a ten způsobí, že jednotlivé vrstvy kůže nedrží pevně při sobě. Vznikne díra, puchýř, takzvaný defekt. Změny mohou být různého rozsahu, a jak závažné budou, záleží na genetickém základu pacienta. Mohou to být projevy na kůži – jen na rukou, jen na nohou nebo na celém těle, které vyvolává drobný tlak, tření, ale vznikají i spontánně. V takovém případě hovoříme o ložiscích, kde se vytvářejí otevřené chronické rány, které pacienty velmi sužují.
Možná opomíjenou je skupina s lehčím onemocněním…
Onemocnění nemusí být vždy tak závažné, třeba když se tvoří puchýře „jenom“ na nohou, ale samozřejmě i tito pacienti mají problémy.
Zdůrazňuji, že pacienti s epidermolýzou jsou mentálně zcela v pořádku, takže i ti trpící těžší formou studují vysoké školy. Naštěstí lehké postižení je častější, jde asi o šedesát procent případů.
Pokud se budeme věnovat těžší formě onemocnění, pacienti často nemají vlasy, přijdou o chrup, nemají vidět prsty na rukou. Proč se toto stává?
Dochází ke změně ve vrstvách pod pokožkou (epidermis), v oblasti spojení se škárou. Vede to k výraznému jizvení, k tuhnutí kloubů, takže se pacienti složitěji pohybují. Dochází k srůstu prstů a k dalšímu jizvení na těle. Nadto v chronických ránách, které se stále otevírají nebo jsou dlouho otevřené, hrozí rakovina kůže.
Pokud mají zasaženou i sliznici nebo vnitřní orgány, má to vliv na délku věku pacientů?
Určitě ano. Souvisí to hlavně s tím, že tito pacienti jsou také podvyživení. Změny, které vidíme na kůži, jsou u těžkých forem i v orgánech, například v jícnu. Když takovýto pacient sní kůrku chleba, v jícnu vznikne rána, takto opakovanými inzulty se jícen postupně zúží na až průměr dvou tří milimetrů, takže pacienti nepolknou ani sliny, a musí se uměle zvětšovat. A jsou zde i problémy s vyprazdňováním, v oblasti konečníku. V EB centru jsou proto specializovaní lékaři, gastroenterologové, nutriční terapeuti, hematologové, kteří radí pacientům, jak se vyživovat, jak mít v pořádku krevní obraz. Problémů, které tyto těžké pacienty provází, je celá řada, ale lidé trpící EB jsou velmi silní a pozitivní.
Také jsem se s těmito lidmi setkala a překvapilo mě, že jsou usměvaví a pozitivně naladění. Proč to tak podle vás je?
Já je obdivuji. Dělám převazy, které jsou velmi bolestivé, takže máme v týmu i anesteziologa, ale pacienti jsou často tak silní, že žádnou analgosedaci nechtějí. Jsou pozitivně naladěni. Mají sice handicap, ale umějí si to pozitivní najít jinde.
Přestože mají obtížně pohyblivé nebo srostlé prsty, běžně hrají na elektronický klavír nebo na saxofon. Mají přátele, studují vysoké školy, zakládají rodiny. V EB centru jsme totiž díky prenatální diagnostice schopni určit mutovaný gen, který vadu způsobí, a nemoci předejít, takže se rodiče dočkají zdravého dítěte.
Když se takové dítě narodí, je to jistě pro rodiče náročné, a to i finančně. Děti potřebují speciální obuv, oblečení, často i autosedačky a v neposlední řadě medikamenty, léky a masti. Nakolik to dnes hradí pojišťovna?
Situace se stále zlepšuje, ale zcela ideální není. Záleží na závažnosti onemocnění. U lehčích forem to mohou být dva až čtyři tisíce měsíčně, u těžších forem je to až třicet tisíc. Tento rok slavíme, protože jsme u pojišťoven prosadili, že těžkým pacientům je hrazeno silikonové, atraumatické krytí. To přilne na ránu, ale nestrhává kůži a krásně ji hojí. Za to jsme vděčni.
Problematikou této nemoci se zabýváte více než dvacet let, před dvanácti lety jste založila EB centrum při Dětském kožním oddělení Fakultní nemocnice Brno. Nakolik bylo tehdy složité centrum založit?
Pracovala jsem na dětském kožním oddělení, které bylo jakousi kolébkou dětské dermatologie u nás. Už v té době se tam soustředili složití pacienti a vady. Poznala jsem tak pacienty, kterým se lepily obvazy do ran, takže převazy byly mnohem horší. To byl jeden z impulsů. Další je pokrok a první zprávy o tom, že se identifikují zmutované geny. V tom jsem viděla budoucnost a pomoc rodinám, v kterých lze široce pátrat, kdo je zdravým přenašečem toho zmutovaného genu. Navíc s manželem jsme tvořili takový tým, protože on dělal histopatologický servis. Začali jsme s přesnou diagnostikou a soustřeďováním pacientů. Oslovila jsem plastického chirurga, abychom mohli řešit například srůsty prstů, a také rehabilitačního lékaře. To byl první trojlístek, ke kterému jsem postupně vytipovala empatické kolegy, kteří byli ochotni se seznámit a utkat s touto problematikou.
V EB centru dofunguje také škola pro rodiče dětí s EB, kde je učíte, jak s dítětem zacházet. Je to tak?¨
Ano, ale vzděláváme také zejména nové pacienty a pacienty na jednotce intenzivní péče. Maminka je pak přímo přítomna převazům a postupně se seznamuje s členy týmu, kteří budou pro to děťátko zapotřebí. Na našem pracovišti máme i školu atopie pro širokou škálu atopiků. Předvedení techniky ošetření (jak silnou vrstvu krému natřít na kůži, jakým tlakem, respektive jak jemně ho aplikovat, jak dítě koupat) opravdu pomáhá a ty výsledky jsou zpětně vidět.
Snažíte se spolupracovat i s lékaři, pod které spadají tito pacienti různě po celé republice?
Pořádat odborné akce pro praktické lékaře, dermatology nebo dorost a rodiče je pro nás povinnost. A to ať v široké škále dětských onemocnění, nebo u těch speciálních jako v případě epidermolýzy.
Původně jste se věnovala pediatrii a vaše cesta k dětské dermatologii nebyla úplně jednoduchá. Nakonec jste se ale zasadila o to, aby tento obor nezanikl a zůstal samostatným. Jak se liší dospělá dermatologie od dětské?
Měla jsem tu čest, že jsem léta pracovala pod svým učitelem panem docentem Rovenským a úzce spolupracovala s panem profesorem Záhejským. A ti vždy dětské dermatologii fandili. Ostatně na pediatrii nás vždy učili, že dítě není malý dospělý. Takže se liší i kožní obrazy a s tím i terapie. V dermatologii se používá lokální a celková terapie. U lokální si pak člověk musí rozmyslet, co může dát dítěti a co dospělému.
Jste zakladatelkou nadace DebRA. Proč vlastně vznikla? Co dělá pro pacienty s nemocí motýlích křídel?
Problematika epidermolýz je velmi vzácná a centra, jako je to naše, se mezinárodně sdružují. Dnes existuje síť EB center. První bylo zamýšleno jen v Evropě, ale už je to i z jiných kontinentů. Nedávné konference klinických expertů z EB center se zúčastnilo 44 států. A mimo to, že se tam centra vzájemně prezentují, také se hledají společné cesty jak pro pacienty, tak odborníky.
Součástí bývá pacientská organizace, která nemocným pomáhá po stránce sociální, právní, poradenské, i finanční. V roce 2004 jsme po vzoru jiných států, kde DebRA fungovala, udělali ten první krůček a založili ji také u nás. Dnes nadaci DebRA provází schopné mladé kolegyně, které jsou zapálené pro svou práci. A nemohu opomenout mediální tvář nadace, kterou je Jitka Čvančarová. Ona odvádí úžasnou práci s neobyčejným nasazením, a i když je její program velice nabitý, stále přemýšlí, jak pacientům s EB pomoci.
Ve své práci, která vás očividně baví, se setkáváte s bolestí, s utrpením pacientů. Jak se s tím osobně vyrovnáváte?
Člověk se snaží studovat a získávat informace, a když pacienti jeho rady respektují, vidí, že jim pomáhá. I přesto se člověk někde nabíjet musí. Já mám ráda hudbu, takže navštěvuji různé kulturní pořady. Pak mám kousek od sebe svá milá vnoučátka, která mne nabíjí dennodenně. Mám ráda hory, v létě i v zimě. A setkávat se s pozitivními lidmi nebo v kolektivu s přáteli je také povznášející.
Kdybyste se dnes znovu rozhodovala, zda se budete věnovat dermatologii, znovu byste se rozhodla stejně? Zpočátku jste z toho úplně nadšená nebyla…
To je pravda. Dnes mě ale toto povolání velmi naplňuje a našla jsem si v něm svoji parketu. A není to jenom ve mně, je to v celém týmu. Mám velké štěstí na mladé kolegyně, které jsou skutečně chtivé práce. Nechodí si tam jen odsedět osm hodin. Rozhodla bych se stejně.
(redakčně kráceno)